Trisomia chromosomu X

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem ma dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym ma 47 chromosomów w kariotypie.

Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.Nondysjunkcja - efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych). Proces ten przebiega w anafazie (I lub II) mejozy. Chromosomy homologiczne nie rozdzielają się prawidłowo i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za dużo, czyli n + 1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pary (n - 1). Przyczynia się do powstawania mutacji chromosomowych - liczbowych. Jeśli nondysjunkcja dotyczyła komórek somatycznych najczęściej dochodzi do apoptozy. Wynikiem nondysjunkcji komórek macierzystych lub gdy dochodzi do tego procesu podczas pierwszych podziałów zygoty są następujące jednostki chorobowe:

W znaczeniu nadsamicy − osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.

Wada ta jest skorelowana z wiekiem matki - im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół). Zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra.

Chromosomy płci, heterosomy, heterochromosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Genetics Home Reference
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Cechy płciowe - właściwości organizmu (genetyczne, anatomiczne i fizjologiczne) związane z jego zdolnością do rozrodu.Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).




    Reklama