• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Stwardnienie guzowate



    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]
    Przeczytaj także...
    Trądzik różowaty (łac. rosacea) - przewlekłe schorzenie skóry (dermatoza) dotyczące osób w wieku dojrzałym, które polega na występowaniu wykwitów rumieniowych, grudkowych i krostkowych.Sonda molekularna – w biologii molekularnej - związek chemiczny, który ma zdolność wiązania się specyficznie z wykrywaną substancją i mającą różnorodne właściwości umożliwiające jej wykrycie.
    Leczenie[ | edytuj kod]

    Historia leczenia stwardnienia guzowatego[ | edytuj kod]

    Sukcesy w leczeniu pacjentów z TSC pojawiły się znacznie później. Pionierską operację usunięcia guzów kory mózgowej u siedmiu pacjentów z TSC przeprowadzili w 1966 roku Phanor Perot i Bryce Weir. W dwóch przypadkach udało się usunąć ognisko padaczkowe. Mimo tego sukcesu do dziś jedynie kilku pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zostało poddanych takiemu chirurgicznemu leczeniu. W 1979 roku ukazała się klasyczna monografia Manuela Gómeza (1928-2006) „Tuberous Sclerosis”, systematyzująca wiedzę zdobytą w przeciągu blisko stu lat. Gomez podał też pierwsze kryteria diagnostyczne TSC. W 2002 roku podjęto pierwsze próby kliniczne terapii pacjentów z TSC rapamycyną.

    Zaburzenia depresyjne – zaburzenia psychiczne z grupy zaburzeń afektywnych, charakteryzujące się obniżeniem nastroju, obniżeniem napędu psychoruchowego, zaburzeniem rytmów okołodobowych i lękiem.Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.

    Obecne możliwości leczenia[ | edytuj kod]

    Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowatym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Zalecenia terapeutyczne dla poszczególnych zmian narządowych wymienione są w tabelce. Zaleca się również usuwanie zmian skórnych na twarzy, które nie są obarczone ryzykiem zezłośliwienia, ale wywierają niekorzystny wpływ na psychikę dziecka (reakcje depresyjne). Metodą z wyboru jest laseroterapia. Leczenie padaczki w TSC jest szczególnie trudne; napady są często oporne na działanie wielu leków. W napadach zgięciowych najlepsze wyniki uzyskuje się leczeniem wigabatryną lub syntetycznymi preparatami ACTH.

    Hipoksja – niedobór tlenu w tkankach powstający w wyniku zmniejszonej dyfuzji tlenu w płucach (hipoksja hipoksemiczna) lub zaburzenia transportu tlenu przez krew do tkanek (hipoksja ischemiczna).Krwioplucie (łac. haemoptoë, haemoptysis) – objaw chorobowy, polegający na odkrztuszaniu z dróg oddechowych krwi lub plwociny z zawartością krwi.

    Na etapie badań klinicznych są próby leczenia naczyniakomięśniakotłuszczaków, gwiaździaków i limfangioleiomiomatozy przy użyciu rapamycyny (Sirolimus). Wyniki określa się jako obiecujące. W 2008 roku opublikowano pracę, w której u pacjentów z TSC leczonych sirolimusem stwierdzono zmniejszenie wielkości naczyniakomięśniakotłuszczaków i poprawę parametrów spirometrycznych u pacjentów z LAM. AML miały tendencję do zwiększania objętości po zaprzestaniu terapii. Dalsze, randomizowane badania przeprowadzone na dużych grupach chorych, oceniały inny lek z grupy inhibitorów mTOR – ewerolimus. Rezultaty badania EXIST-1 i EXIST-2 doprowadziły do rejestracji leku w terapii guzów mózgu SEGA, które nie kwalifikują się do leczenia operacyjnego oraz terapii guzów AML nerek. Podobnie jak w przypadku rapamycyny, pozytywny efekt utrzymuje się w czasie podawania leku. Przerwanie leczenia powoduje w ciągu kilku miesięcy ponowny wzrost guza. Podawanie inhibitorów mTOR wywiera prawdopodobnie pozytywny wpływ na wszystkie aspekty stwardnienia guzowatego. Aktualnie badany jest wpływ tej formy terapii na napady padaczkowe i zaburzenia zachowania u chorych.

    Grudka (łac. papula) – w dermatologii wykwit wyniosły ponad powierzchnię skóry, o różnych wymiarach, dość wyraźnym odgraniczeniu i innej niż otaczająca tkanka spoistości. Ustępuje bez pozostawienia śladu.Drgawki (konwulsje) – mimowolne skurcze mięśni, które występują w niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca. Występują także przy wysokiej gorączce powyżej 40 °C.

    Dynamicznym zmianom podlega podejście do leczenia padaczki. Wstępne doniesienia naukowe wskazują, że podawanie chorym wigabatryny przed ujawnieniem się napadów, już na etapie stwierdzenia pierwszych nieprawidłowości w zapisie EEG, istotnie zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia w przyszłości ciężkich powikłań, takich jak upośledzenie umysłowe. Obserwacje te legły u podstaw projektu naukowego EPISTOP koordynowanego przez Klinikę Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Jednym z celów projektu EPISTOP będzie potwierdzenie, że podawanie leków przeciwpadaczkowych już na etapie pojawienia się aktywnych zmian w zapisie EEG zwiększa skuteczność leczenia padaczki i znacznie zmniejsza jej lekooporność, a także w dużym stopniu zapobiega opóźnieniu umysłowemu. Drugim celem jest znalezienie tzw. biomarkerów rozwoju padaczki, czyli cząsteczek, które biorą udział w epileptogenezie.

    Hamartia (z gr. ἁμαρτία = błąd, ang. hamartia) – wrodzone zaburzenie w organizacji tkanek. Hamartia są bezobjawowe i zwykle niediagnozowane, przykładem mogą być guzki pod wyściółką komór mózgu charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego.Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).

    Zalecenia[ | edytuj kod]

    Zalecane badania diagnostyczne u chorych z TSC według National Tuberous Sclerosis Association:

    Rokowanie[ | edytuj kod]

    Rokowanie u chorych z TSC zależy od ciężkości choroby i czasu jej rozpoznania. Zmiany narządowe u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zwiększają ich śmiertelność, jednak staranna opieka nad chorymi i regularne badania obrazowe pacjentów z rozpoznanym TSC znacznie wydłużyły życie chorych. Nierzadko pacjenci dożywają późnej starości.

    Grupy krwi – zestawy antygenów, obecnych na powierzchni krwinek czerwonych. W zależności od układu grupowego pod uwagę brane są różne zestawy antygenów. Niezgodność w obrębie układu grupowego wiąże się z reakcją odpornościową organizmu polegającą na wytworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko nieprawidłowym antygenom obecnym na erytrocytach. W ramach tego samego gatunku może istnieć wiele układów grupowych krwinek czerwonych. Zachowanie zasad zgodności w obrębie układów grupowych krwi jest istotne podczas transfuzji krwi, przeszczepianiu narządów oraz w ciąży.Dziąsło – zgrubiała tkanka osłaniająca wyrostek zębodołowy i z nim zrośnięta. Dziąsło ściśle przylega do zębiny oraz wypełnia przestrzeń między przylegającymi zębami.


    Podstrony: [1] [2] [3] 4 [5] [6]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.
    Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:
    Rak nerkowokomórkowy (rak nerki, łac. carcinoma renis, ang. renal cell carcinoma, RCC) – nowotwór złośliwy wywodzący się najczęściej z komórek nabłonka cewek krętych bliższych. Ze względu na fakt, że nabłonek cewek nerkowych wywodzi się z mezodermy, a nie jak w innych narządach z ektodermy, nie należy on do grupy gruczolakoraków.
    Morwa (Morus L.) – rodzaj dużych krzewów lub niewielkich drzew liściastych z rodziny morwowatych (Moraceae), obejmujący około 10-16 gatunków żyjących w subtropikalnych do umiarkowanych regionach przede wszystkim Azji, a także Afryki i Ameryki Północnej. Występuje również w niektórych regionach Polski. Gatunkiem typowym jest Morus nigra L..
    Gruczoł łojowy (łac. glandula sebacea) – gruczoł pęcherzykowaty skóry ssaków wydzielający łój, który uchodzi do mieszka włosowego. Jego wydzielina natłuszcza włosy i naskórek. Rozwój i czynności gruczołu łojowego reguluje po części poziom hormonów płciowych w organizmie danej osoby. U człowieka widoczne jest to w okresie dojrzewania. Gruczołów tych nie posiadają walenie, syreny, kret złocisty i leniwce.
    Szkliwo (łac. enamelum) - tkanka pokrywająca zębinę w obrębie korony zęba warstwą grubości do 1400μm (np. na guzku żującym kłów lub na powierzchniach żujących trzonowców). Szkliwo jest zbudowane w 96-98% z materii nieorganicznej w postaci kryształów dwuhydroksyapatytu, czego efektem jest niezwykła twardość. Pozostałe 2-4% szkliwa stanowią związki organiczne i woda. Jako jedyna część zęba powstaje z komórek nabłonkowych, ameloblastów (adamantoblastów).
    Błona komórkowa, plazmolema, plazmolemma (cytolemma, plasmolemma) – półprzepuszczalna błona biologiczna oddzielająca wnętrze komórki od świata zewnętrznego. Jest ona złożona z dwóch warstw fosfolipidów oraz białek, z których niektóre są luźno związane z powierzchnią błony (białka peryferyjne), a inne przebijają błonę lub są w niej mocno osadzone białkowym lub niebiałkowym motywem (białka błonowe).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.131 sek.