SRY

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Model wstążkowy białka SRY (pomarańczowy) w kompleksie z DNA.

SRY (ang. sex-determining region Y), gen SRYgen znajdujący się na chromosomie Y, kodujący białko czynnik determinujący rozwój jądra (TDF, ang. testis-determining factor), inicjujący płeć męską. Gen SRY nie posiada intronów i obejmuje 3,8 kpz. Zawiera sekwencję TATAAA wiążącą TFIID i κB-element wzmacniający (ang. enhancer) wiążący NF-κB.

Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.NF-κB (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) jest kompleksem białkowym działającym jako czynnik transkrypcyjny. NF-κB występuje w niemal wszystkich komórkach zwierzęcych i bierze udział w odpowiedzi komórki na bodźce, takie jak stres, cytokiny, wolne rodniki, ultrafiolet, czy antygeny. NF-κB odgrywa kluczową rolę w regulacji odpowiedzi immunologicznej na infekcję. Zaburzenia w regulacji NF-κB są powiązane z nowotworami, zapaleniami oraz chorobami autoimmunologicznymi, szokiem septycznym, zakażeniami wirusowymi, oraz niewłaściwym rozwojem układu odpornościowego. NF-κB bierze także udział w procesach związanych z plastycznością synaptyczną oraz pamięcią.

Białko TDF zawiera 204 reszty aminokwasowe i masę cząsteczkową ok. 24 kDa. TDF jest czynnikiem transkrypcyjnym, należącym do grupy białek wiążących DNA.

Mutacje w genie SRY wiążą się z wystąpieniem zespołu objawów czystej dysgenezji gonad z kariotypem XY, określanym jako zespół Swyera.

SRY a igrzyska olimpijskie[ | edytuj kod]

W 1992 Międzynarodowy Komitet Olimpijski wprowadził przepis, według którego sportowcy z genem SRY nie mogą startować jako kobiety. Mimo to, wszystkie dodatnie wyniki kobiet uzyskane podczas Letnich Igrzysk Olimpijskich 1996 uznano za fałszywie dodatnie i nikogo nie zdyskwalifikowano. Ostatecznie zaprzestano badań sportowców na obecność genu SRY przed Letnimi Igrzyskami Olimpijskimi 2000.

Czynnik transkrypcyjny jest białkiem wiążącym DNA na obszarze promotora bądź sekwencji wzmacniającej w specyficznym miejscu lub regionie, gdzie reguluje proces transkrypcji. Czynniki transkrypcyjne mogą być selektywnie aktywowane, bądź dezaktywowane przez inne białka, najczęściej na ostatnim etapie przekazywania sygnału w komórce.Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.


Podstrony: 1 [2] [3]




Warto wiedzieć że... beta

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
Płeć – pojęcie odnoszące się do zróżnicowanie organizmów na męskie i żeńskie. Płeć zdeterminowana jest genetycznie. Podstawowym wyznacznikiem dla istnienia płci jest prokreacja. W odniesieniu do organizmów płci męskiej stosuje się określenia samiec i mężczyzna, a w odniesieniu do organizmów płci żeńskiej: samica i kobieta, odpowiednio dla zwierząt i ludzi.
PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum, ang. gonadal dysgenesis) – termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę.
Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

Reklama