Progeria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Dziecko z zespołem Hutchinsona-Gilforda, w którym obserwuje się nieprawidłowości budowy błony jądrowej jądra komórkowego (na zdjęciu w mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze).

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze stgr. πρό + γῆρας – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.

Zawał mięśnia sercowego (łac. infarctus myocardii), nazywany też zawałem serca i atakiem serca – martwica mięśnia sercowego spowodowana jego niedokrwieniem na skutek zamknięcia tętnicy wieńcowej doprowadzającej krew do obszaru serca.Stopa – dystalna część kończyny, zwłaszcza kończyny miednicznej u wielu kręgowców oraz dystalna część odnóża jednogałęzistego u stawonogów.

Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia.

W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:

  • zespół Wernera
  • zespół Blooma
  • zespół Cockayne’a
  • xeroderma pigmentosum
  • zespół Downa.
  • zespół Wiedemanna-Rautenstraucha
  • zespół de Barsy'ego
  • Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie, sztywność i ścieńczenie skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakiejś choroby. U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskorosłe. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest „ściągnięty”, policzki zapadnięte – z powodu utraty tkanki tłuszczowej. Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach. Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni.

    Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; twarz dziecka ma starczy wygląd, na który składają się ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos.Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.

    Co charakterystyczne, mimo wszelkich cech starczych osoby chorujące na progerię nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne czy choroby nowotworowe. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy. Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8–10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony.

    Starzenie się – zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu, naturalne i nieodwracalne nagromadzenie się uszkodzeń wewnątrzkomórkowych, przerastające zdolności organizmu do samonaprawy. Starzenie się powoduje utratę równowagi wewnętrznej organizmu, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób. Prowadzi do upośledzenia funkcjonowania komórek, tkanek, narządów i układów, zwiększa podatność na choroby (np. choroby krążenia, Alzheimera, nowotwory), wreszcie prowadzi do śmierci.Staw biodrowy (łac. articulatio coxae) - staw kulisty tworzony przez głowę kości udowej oraz panewkę stawu biodrowego kości miednicznej. Przenosi ciężar ciała z tułowia na kończyny dolne oraz umożliwia ich ruchomość. Jeden z największych stawów organizmu człowieka.

    Do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

  • mały wzrost
  • niska masa ciała
  • niedojrzałość płciowa
  • makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
  • niedorozwój żuchwy
  • przepełnienie żył skóry głowy
  • uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
  • wyłupiaste oczy
  • opóźniony rozwój uzębienia
  • gruszkowata klatka piersiowa
  • krótkie obojczyki
  • koślawe biodra
  • chód na szerokiej podstawie
  • cienkie kończyny
  • cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
  • „rzeźbiony”, „ptasi” koniec nosa
  • dystroficzne paznokcie
  • wysoki ton głosu
  • Czasami wygląd opisywany jest jako wygląd „oskubanego ptaka”.

    Obojczyk (łac. clavicula) – kość długa, łącząca łopatkę i mostek. Obojczyk stanowi jedyne połączenie szkieletu kończyny górnej ze szkieletem osiowym.Die Antwoord (z afrikaans - "Odpowiedź") – południowoafrykański zespół z Kapsztadu, wykonujący muzykę hip-hopową w odmianie rap-rave. W skład zespołu wchodzą 3 osoby: Ninja (Watkin Tudor Jones), Yo-Landi Vi$$er oraz DJ Hi-Tek. Grupa znana jest m.in. z utworu "Enter the Ninja" oraz rozpoznawana jest z tworzenia różnokulturowej mieszanki muzycznej.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Gangnam Style (kor. 강남스타일 Gangnamseutail, pol. Styl Gangnam) – singel południowokoreańskiego artysty Psy z gatunku k-pop, czyli koreańskiego popu. Zdobył popularność dzięki chwytliwemu bitowi, humorystycznemu teledyskowi i charakterystycznemu tańcowi piosenkarza w teledysku. Jak mówi sam wykonawca, taniec ten przypomina jazdę na niewidzialnym koniu.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce. W komórkach organizmów żywych procesy metaboliczne i czynniki środowiskowe mogą powodować uszkodzenie DNA. W każdej komórce codziennie ma miejsce nawet milion takich uszkodzeń. Wiele z nich powoduje trwałe zmiany w cząsteczce DNA, które mogą upośledzić albo pozbawić komórkę możliwości prawidłowej transkrypcji kodowanego przez uszkodzony fragment DNA genu. Inne uszkodzenia mogą skutkować potencjalnie groźną dla genomu komórki mutacją, dotyczącą tej komórki i wszystkich następnych powstałych z niej po podziałach. Oznacza to, że proces naprawy DNA w komórce musi być cały czas aktywny, by móc szybko i skutecznie niwelować skutki każdego uszkodzenia komórkowego DNA.
    Błona jądrowa, otoczka jądrowa, kariolemma (caryotheca, caryolemma, nucleomembrana) - podwójna błona białkowo-lipidowa odgraniczająca wnętrze jądra komórkowego od cytoplazmy.
    Mikroskop fluorescencyjny – mikroskop świetlny używany w badaniach substancji organicznych i nieorganicznych, którego działanie oparte jest na zjawisku fluorescencji i fosforescencji, zamiast, lub razem ze zjawiskami odbicia i absorpcji światła (co jest wykorzystane w klasycznym mikroskopie optycznym).
    Język grecki klasyczny, greka klasyczna – stadium rozwojowe języka greckiego, używanego w okresie klasycznym (500 r. p.n.e. - 350 r. p.n.e.) starożytnej Grecji. Był to jeden z ważniejszych języków starożytności, rozpowszechniony na znacznych obszarach Półwyspu Bałkańskiego i Azji Mniejszej oraz na Cyprze. Dzisiaj ten język można studiować na filologii klasycznej. Był to język bogatej literatury, w okresie klasycznym działali Tukidydes, Arystofanes, Platon, mówcy ateńscy.

    Reklama