Plejotropia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Geny G1, G2 i G3 wpływają na cechy fenotypowe P1, P2 i P3

Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość (gr. πλείων pleion – więcej, τρόπος tropos – sposób, metoda) – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobą cech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego; np. warunkowanie kilku cech przez pojedynczy gen. Mechanizm plejotropii opiera się na tym, że gen koduje produkt białkowy, który jest aktywny w różnych komórkach lub pełni funkcję sygnałową dla wielu różnych komórek docelowych. Zjawisko to zaobserwowano u wielu organizmów: od bakterii, pierwotniaków, drożdży, roślin, owadów po ryby, ptaki i ssaki.

Powstawanie gatunków albo specjacja to proces biologiczny, w wyniku którego powstają nowe gatunki organizmów. Zachodzi na skutek wytworzenia się bariery rozrodczej pomiędzy wyjściowymi populacjami, czyli zaistnieniu zjawiska, które uniemożliwia między nimi wymianę genów.Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.

Plejotropia miała istotny wpływ na rozwój genetyki fizjologicznej i medycznej, a także na biologię ewolucyjną. Koncepcja plejotropii odegrała ważną rolę w teoriach starzenia się, ułatwieniach i ograniczeniach kierunku selekcji, modelach adaptacji, specjacji oraz badaniu chorób ludzi. Efekty fenotypowe genów plejotropowych dostarczają nam nowych informacji o biologicznych funkcjach określonych genów. Dzięki nim możemy uzyskać cenne informacje dotyczące ewolucji pojedynczych genów i rodzin genów oraz o ich związku z różnymi funkcjami organizmu.

Pióro (łac. penna) – twory nabłonkowe pokrywające ciała ptaków , a w czasach prehistorycznych niektórych dinozaurów, przede wszystkim z grupy teropodów, zwłaszcza celurozaurów. Podobnie jak łuski u gadów, pióra zachodzą na siebie dachówkowato. Wyrastają z brodawek skórnych zbudowanych z komórek mezodermalnych, w których formują się najpierw pióra embrionalne (puchowe), a następnie pióra ostateczne (penna).Starzenie się – zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu, naturalne i nieodwracalne nagromadzenie się uszkodzeń wewnątrzkomórkowych, przerastające zdolności organizmu do samonaprawy. Starzenie się powoduje utratę równowagi wewnętrznej organizmu, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób. Prowadzi do upośledzenia funkcjonowania komórek, tkanek, narządów i układów, zwiększa podatność na choroby (np. choroby krążenia, Alzheimera, nowotwory), wreszcie prowadzi do śmierci.

W początkowym etapie badacze wyróżnili dwa typy plejotropii, współcześnie te terminy nie są już używane:

  • prawdziwa – pojedynczy czynnik bezpośrednio wpływa na dwie cechy fenotypowe,
  • rzekoma (pozorna, relacyjna) – działanie pojedynczego czynnika inicjuje kaskadę zdarzeń wpływających na wiele niezależnych cech.
  • Historia[ | edytuj kod]

    Autorem pierwszej pracy (z 1866 roku) opisującej przypadek plejotropii grochu (Pisum) był Mendel. Badając mechanizmy dziedziczenia zauważył on, że rośliny których nasiona są kolorowe zawsze mają kolorowe kwiaty i pochewkę liściową, natomiast bezbarwne nasiona grochu mają zawsze białe kwiaty i brak pigmentacji na pochewce liściowej. Zatem w odniesieniu do grochu kolor pokrywy nasiennej był zawsze związany ze specyficznym kwiatem i pochewką liściową.

    mRNA, matrycowy (informacyjny, przekaźnikowy) RNA (z ang. messenger RNA) – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcją jest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.Język grecki, greka (starogr. dialekt attycki Ἑλληνικὴ γλῶττα, Hellenikè glõtta; nowogr. Ελληνική γλώσσα, Ellinikí glóssa lub Ελληνικά, Elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego. W cywilizacji Zachodu zaadaptowany obok łaciny jako język terminologii naukowej, wywarł wpływ na wszystkie współczesne języki europejskie, a także część pozaeuropejskich i starożytnych. Od X wieku p.n.e. zapisywany jest alfabetem greckim. Obecnie, jako język nowogrecki, pełni funkcję języka urzędowego w Grecji i Cyprze. Jest też jednym z języków oficjalnych Unii Europejskiej. Po grecku mówi współcześnie około 15 milionów ludzi. Język grecki jest jedynym językiem z helleńskich naturalnych, który nie wymarł.

    Termin "plejotropia" wprowadził w 1910 roku niemiecki genetyk Ludwig Plate. Jego oryginalna definicja brzmiała: "Nazywam jednostkę dziedziczenia plejotropową, jeżeli zależy od niej kilka cech. Cechy te będą występowały zawsze razem, dlatego też mogą wydawać się powiązane." Ten sam mechanizm został opisany w 1925 roku przez nauczyciela Plate'a, Ernsta Haeckera i nazwany terminem polifenia, jednak do tego czasu określenie plejotropia zakorzeniło się już w literaturze.

    JSTOR (/dʒeɪ-stɔːr/, skrót od ang. Journal Storage) – biblioteka cyfrowa utworzona w 1995 roku. Początkowo zawierała cyfrowe kopie czasopism naukowych o wyczerpanym nakładzie. Następnie zaczęła zbierać także książki, materiały źródłowe oraz aktualne numery czasopism naukowych. Pozwala na wyszukiwanie w pełnej treści niemal 2000 czasopism naukowych. Melaniny – grupa pigmentów odpowiadających za pigmentację organizmów. U ludzi występują głównie w skórze właściwej i naskórku, we włosach, a także w naczyniówce, powodując, że promienie świetlne mogą padać do wnętrza oka tylko przez źrenicę. Melaniny skóry i włosów powstają pod wpływem enzymu tyrozynazy w procesie enzymatycznym melanogenezy, do której silnie pobudza promieniowanie UV. Melaniny w skórze chronią jej głębsze warstwy przed szkodliwym działaniem promieni ultrafioletowych, które wchodzą w skład promieniowania słonecznego. Pod wpływem tych promieni ilość melaniny się zwiększa, powodując przejściową zmianę zabarwienia skóry (opaleniznę).

    W 1938 roku Hans Grüneberg zaproponował podział plejotropii na właściwą i pozorną (rzekomą, relacyjną). Według niego plejotropia właściwa charakteryzuje się tym, że jeden gen koduje kilka różnych produktów, wykorzystywanych w różnych miejscach. Natomiast plejotropia pozorna występuje gdy jeden produkt tego genu jest wykorzystywany na wiele sposobów. Odróżnił też drugi rodzaj plejotropii pozornej, gdy jeden produkt powoduje kaskadę reakcji, o różnych fenotypowych konsekwencjach. Propozycja Grüneberga dotycząca definicji plejotropii stała się jednak nieaktualna gdy w 1941 roku George Beadle i Edward Tatum opublikowali hipotezę nazwaną później „one gene – one enzyme hypothesis”, która zakładała, że jeden gen koduje tylko jeden enzym. Skupiono się wiec na tym, w jaki sposób jeden produkt genu może wpływać na kilka cech fenotypowych. Jednak pomimo odkrycia dwuniciowej helisy DNA w 1953 roku techniki molekularne nie były jeszcze na tyle zaawansowane by możliwe było wówczas zbadanie i wyjaśnienie mechanizmu plejotropii.

    Glukoza (dokładniej: D-glukoza) – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Jest bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu). Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.

    Dopiero w latach siedemdziesiątych XX wieku stało się jasne, że jeden gen może kodować różne produkty podstawowe. Niewiele później odkryto, że jeden gen może mieć kilka ramek odczytu lub mogą one na siebie nachodzić. Oznacza to, że sekwencja może być odczytana począwszy od różnych miejsc i w ten sposób jeden gen może odpowiadać za syntetyzowanie kilku mRNA, co w rezultacie daje różne warianty białek. Mimo iż alternatywne ramki odczytu są określane czasem jako różne geny, fakt że informacja dla dwóch pierwotnych produktów jest zawarta w jednym genie i te dwa produkty nie mogą być oddzielone poprzez rekombinację pasuje do kryteriów plejotropii. Alternatywne transkrypty mogą powstawać z jednego genu na dwa sposoby:

    Białko p53 – czynnik transkrypcyjny o własnościach supresora nowotworowego. Białko p53 jest zaangażowane w regulację wielu procesów komórkowych, a w szczególności aktywacji mechanizmów naprawy DNA lub indukcji apoptozy w odpowiedzi na uszkodzenia DNA.Dobór naturalny (selekcja naturalna) – jeden z mechanizmów ewolucji biologicznej, prowadzący do ukierunkowanych zmian w populacji zwiększających ich przeciętne przystosowanie, czyli adaptację do warunków środowiskowych, poza okresem wymierania.
    1. alternatywny splicing, który pozwala na złożenie transkryptu z różnych eksonów,
    2. alternatywne miejsca startu transkrypcji, które mogą spowodować powstanie białka o różnej długości i odmiennych funkcjach. Zjawisko to zostało odkryte niedługo po poznaniu ramek odczytu i wyjaśniły mechanizm plejotropii na poziomie powstawania i dojrzewania mRNA.

    RNA po transkrypcji może być dodatkowo modyfikowany przez edycję mRNA, po raz pierwszy opisaną w 1986 roku przez Rob'a Benne i jego zespół. Poprzez ten proces komórka jest w stanie dokonać zmiany jednej zasady na inną w mRNA, co prowadzi do różnic w aminokwasach, a to z kolei może mieć wpływ na funkcję białka. Mimo że zmiany te mogą być niewielkie, potrafią one mieć znaczący wpływ na funkcje białka. Zjawisko to musi zapewne odgrywać ważną rolę w adaptacji organizmów.

    Splicing alternatywny – w procesie splicingu łączenie ze sobą różnych egzonów z pre-mRNA na różne sposoby, niekoniecznie po kolei (według genu), czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka mRNA, co jest źródłem zmienności białek. Jeśli warianty splicingowe mRNA dotyczą sekwencji kodującej, powstałe na matrycy takich mRNA białka różnią się sekwencją aminokwasową, co może powodować np. zróżnicowanie ich funkcji lub lokalizacji w komórce. Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA, np. sekwencji wzmacniających translację (enhancerów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA, a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.

    Wcześniej uważano, że każdy gen ma potencjalny wpływ na wszystkie cechy. Jednak ostatnie badania wskazują, że gen może wywoływać wiele efektów plejotropowych, których liczba jest ograniczona. Natomiast prawie wszystkie geny wykazują pewien stopień plejotropii. Okazuje się również, że wysoki poziom plejotropii jest związany z wysokim stopniem korelacji białek i ilości procesów biologicznych, a nie z liczbą funkcji lub liczbą białek kodowanych przez jeden gen. Geny plejotropowe warunkują raczej pojedyncze wielofunkcyjne produkty białkowe.

    Dopamina (łac. Dopaminum) – organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin. Ważny neuroprzekaźnik syntezowany i uwalniany przez dopaminergiczne neurony ośrodkowego układu nerwowego.Populacja biologiczna – zespół organizmów jednego gatunku żyjących równocześnie w określonym środowisku i wzajemnie na siebie wpływających, zdolnych do wydawania płodnego potomstwa. Nie jest to jednak suma osobników jednego gatunku, a zupełnie nowa całość.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Tyrozyna (Tyr lub Y) − organiczny związek chemiczny. Stereoizomer L jest jednym z 20 podstawowych aminokwasów białkowych. Nazwa tyrozyna pochodzi od gr. tyros – ser. Łańcuch boczny tyrozyny stanowi niepolarny pierścień aromatyczny z przyłączoną w pozycji „para” grupę hydroksylową (−OH), połączony z atomem węgla α przez mostek metylenowy.
    Noradrenalina, norepinefryna (łac. Norepinephrinum) – organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin, hormon zwierzęcy, neuroprzekaźnik wydzielany w części rdzeniowej nadnerczy oraz w miejscu sinawym, zwykle razem z adrenaliną w sytuacjach powodujących stres.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
    Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.
    Adrenalina (epinefryna) – hormon zwierzęcy i neuroprzekaźnik katecholaminowy wytwarzany przez gruczoły dokrewne pochodzące z grzebienia nerwowego (rdzeń nadnerczy, ciałka przyzwojowe, komórki C tarczycy) i wydzielany na zakończeniach włókien współczulnego układu nerwowego.
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.

    Reklama