PMP22

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

PMP22 – białko mieliny obwodowej.

Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.

Białko stanowiące składnik mieliny zbitej, stanowiącej 2-5% wszystkich białek mieliny. Należy do nadrodziny immunoglobulin. Syntetyzowane jest w dwóch postaciach, z których pierwsza dominuje w komórkach Schwanna, druga (tzw. GAS3) w fibroblastach. Nadekspresja pierwszego transkryptu prowadzi do zahamowania proliferacji komórek Schwanna. Nadekspresja drugiego – do zatrzymania wzrostu i apoptozy fibroblastów. Większość transkryptu zatrzymywana jest w siateczce endoplazmatycznej, pozostała (mniejsza część) jest kierowana do aparatu Golgiego, glikozylowana i wbudowywana następnie w mielinę.

Retikulum endoplazmatyczne, siateczka śródplazmatyczna, siateczka wewnątrzplazmatyczna, ER (łac. reticulum endoplasmaticum, complexus reticuli cytoplasmatici, ang. ER – endoplasmic reticulum) – wewnątrzkomórkowy i międzykomórkowy system kanałów odizolowanych od cytoplazmy podstawowej błonami (membranami) biologicznymi. Tworzy nieregularną sieć cystern, kanalików i pęcherzyków.Fibroblasty – komórki występujące u zwierząt, wywodzące się z mezodermy, będące najliczniejszymi komórkami tkanki łącznej właściwej. Posiadają jedno okrągłe lub owalne jądro komórkowe, przeważnie z wyraźnym jąderkiem. Aktywne fibroblasty mogą być rozpoznane dzięki szorstkiemu retikulum komórkowemu. Nieaktywne fibroblasty, zwane także fibrocytami, są mniejsze i wrzecionowate, ze zredukowanym retikulum. Fibroblasty i fibrocyty są osiadłe, ale posiadają zdolność do ruchu. Częstość podziałów mitotycznych fibroblastów zwiększa się podczas gojenia się tkanki łącznej, pod wpływem czynnika wzrostu fibroblastów - FGF. Fibroblasty, które mają zdolność do podziałów mitotycznych zwane są często komórkami siateczkowymi.

Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Przeciwciała, immunoglobuliny – rodzaj białek wydzielanych przez komórki plazmatyczne (czyli pobudzone limfocyty B) w przebiegu odpowiedzi odpornościowej typu humoralnego. Charakteryzują się one zdolnością do swoistego rozpoznawania antygenów.Komórka Schwanna, także lemocyt, lemmocyt – komórka glejowa obwodowego układu nerwowego występująca w zespołach.




    Reklama