Napadowa nocna hemoglobinuria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braku czynników broniących przed ich rozpadem.

Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie) - polski lekarz, nefrolog i endokrynolog, profesor nauk medycznych, rektor Śląskiej Akademii Medycznej (1982-1984), członek rzeczywisty PAN i PAU.Priapizm, ciągotka (łac. priapismus, z gr. πριαπισμός = wzwód) – objaw chorobowy polegający na występowaniu długotrwałego, bolesnego wzwodu członka, który nie jest związany z podnieceniem lub pobudzeniem seksualnym. Nazwa priapizm wywodzi się od starożytnego boga Priapa, którego wizerunki przedstawiały mężczyznę z członkiem w stanie erekcji.

Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i Alessio Nazariego. Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928.

Etiopatogeneza[ | edytuj kod]

Choroba polega na defekcie błony erytrocytu, który uniemożliwia ochronę krwinki przed cytolizą przy udziale dopełniacza.

Istnieją trzy podtypy nocnej napadowej hemoglobinurii:

Hemoliza (łac. haemolysis, z gr. Αἷμα = krew + λύσις = otwierać) – przechodzenie hemoglobiny do osocza krwi wywołane zniszczeniem erytrocytów. Hemoliza może być spowodowana np. toksynami bakteryjnymi, jak również może występować w konflikcie serologicznym oraz chorobach związanych z nieprawidłową budową erytrocytów.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
  1. PNH I – prawidłowy poziom cholinesterazy
  2. PNH II – obniżony poziom cholinesterazy
  3. PNH III – niedobór cholinesterazy a także błonowego inhibitora reaktywnej lizy – MIRL (CD 59) oraz czynnika DAF (CD55) – jego niedobór ułatwia wiązanie frakcji C3 dopełniacza.

W patogenezie schorzenia bierze się też pod uwagę niedobór białka wiążącego C8.
Rozpad krwinek zachodzi głównie przy obniżeniu pH krwi. Tym tłumaczy się nasilenie schorzenia w nocy w trakcie snu.

Kortykosteroidy (glikokortykoidy, glikokortykosterydy, glikokortykosteroidy, kortykosterydy) – hormony produkowane w warstwach pasmowatej i siatkowatej kory nadnerczy pod wpływem ACTH, które regulują przemiany białek, węglowodanów i tłuszczów. Zalicza się do nich: kortyzol, kortykosteron, kortyzon.Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.

Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię (prawdopodobnie taki sam defekt jak w błonach erytrocytów współistnieje także w leukocytach i trombocytach).

Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

  • niedokrwistość
  • cechy hemolizy
  • bóle brzucha
  • ciemne zabarwienie moczu oddanego rano
  • skłonność do zakrzepów i zatorów (co może się objawiać m.in. priapizmem)


  • Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Hemoglobinuria - schorzenie, w którym wolna hemoglobina przedostaje się do moczu, co jest efektem chorobowego rozpadu erytrocytów.
    Cytometria przepływowa jest metodą diagnostyczną stojącą na pograniczu cytopatologii i analityki medycznej, umożliwiającą ocenę wielkości, intensywności zabarwienia i intensywności fluorescencji badanych komórek.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.
    Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zespół objawów chorobowych, polegający na stwierdzeniu niższych od normy wartości hemoglobiny (Hb), erytrocytów i ich następstw.
    Esterazy cholinowe (ChE, cholinoesterazy) - enzymy z grupy hydrolaz (EC 3.1.1.7, EC 3.1.1.8). W organizmach żywych katalizują hydrolizę estrów choliny. Wytwarzane w wątrobie i wydzielane do krwi.
    Biblioteka Narodowa Francji (fr. Bibliothèque nationale de France, BnF) – francuska biblioteka narodowa, znajdująca się w Paryżu. Przewidziana jest jako repozytorium dla wszystkich materiałów bibliotecznych, wydawanych we Francji. Obecnym dyrektorem Biblioteki jest Bruno Racine.

    Reklama