Małoocze

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
(Przekierowano z Mikroftalmia)
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
MRI T2-zależny obraz głowy pacjenta z jednostronną mikroftalmią. W prawym oczodole obecna bezpostaciowa tkanka i struktury przypominające zewnętrzne mięśnie gałki ocznej

Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr. μικρόφθαλμος) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych. Przyczyną mikroftalmii, tak jak anoftalmii, jest zaburzenie rozwoju pęcherzyków ocznych.

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku.

Przeciętna długość gałki ocznej w długiej osi u osoby dorosłej i u noworodka wynosi, odpowiednio, 23.8 i 17 mm. Według The International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems w mikroftalmii wymiar rogówki wynosi <10 mm, a wymiar przednio-tylny gałki <20mm.

Agenezja ciała modzelowatego (łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność, od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.

Łączna częstość występowania małoocza i bezocza w populacji to 30:100 000; mikroftalmia występuje u około 11% niewidomych dzieci.

Mikroftalmia i anoftalmia mogą występować jedno- i obustronnie, jako izolowane wady lub składowa zespołów wad wrodzonych. Niektóre zespoły wad w których stwierdza się mikroftalmię to:

  • zespół Aicardiego
  • zespół arhinia-atrezja nozdrzy tylnych-mikroftalmia (OMIM 603457)
  • zespół BOFS (OMIM%113620)
  • asocjacja CHARGE (OMIM#214800)
  • zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy (zespół Peny-Shokeira typu II, COFS1) (OMIM#214150)
  • zespół koloboma-otyłość-niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych-opóźnienie umysłowe (OMIM%601794)
  • zespół dekstrokardia-cechy dysmorficzne twarzy (OMIM 221950)
  • zespół twarzowo-piersiowo-genitalny (OMIM 227320)
  • zespół Goltza i Gorlina
  • dysplazja czołowo-nosowa
  • zespół GOMBO
  • zespół Hallermanna-Streiffa
  • incontinentia pigmenti
  • zespół Kapura-Toriello
  • zespół Kenneya-Caffeya (OMIM%127000)
  • zespół mikroftalmii Lenza
  • letalny zespół makrosomii z mikroftalmią
  • zespół Meckla
  • zespół Pataua
  • zespół MIDAS
  • zespół mikrocefalia-mikroftalmia-ektrodaktylia kończyn dolnych-prognatyzm (MMEP)
  • mukolipidoza III
  • zespół Nance'a-Horana
  • choroba Norriego
  • zespół Goldenhara
  • zespół oczno-zębowo-palcowy
  • dysplazja oczno-zębowo-kostna, recesywna
  • zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy
  • zespół osteoporoza-pseudoglejak
  • zespół źreniczo-nerkowy
  • zespół Steinfelda
  • zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki
  • zespół Walkera-Warburg
  • zespół WARBM
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
    2. Amit S Verma, David R FitzPatrick. Anophthalmia and microphthalmia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 47, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-47. 

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Zespół Hallermanna i Streiffa (ang. Hallermann-Streiff syndrome, HSS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się krótkogłowie z uwypukleniem okolicy czołowej i skroniowej, mikroftalmia, zaćma wrodzona, mikrostomia, dziobiasty nos ("ściśnięty") i hipoplazja żuchwy. Pacjenci z zespołem Hallermanna-Streiffa są niscy i wykazują nieprawidłowo skąpe owłosienie ciała (hypotrichosis). Zespół opisali niezależnie od siebie niemiecki okulista Wilhelm Hallermann w 1948 roku i dwa lata później szwajcarski okulista Enrico Bernardo Streiff. Jules François w pracy przeglądowej z 1958 roku przedstawił 22 przypadki zespołu i w 1982 roku ponad 150, stąd spotyka się też określenie zespołu Hallermanna-Streiffa-François.Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy (mikroftalmia zespołowa, ang. oculofaciocardiodental syndrome, OFCD syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się nieprawidłowości oczne (małoocze, zaćma wrodzona), cechy dysmorficzne twarzy (długa rynienka podnosowa, szeroka nasada nosa), wrodzone wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej), nieprawidłowości uzębienia (opóźnione wyrzynanie się zębów, długie i silne korzenie zębów) i wady kończyn (kamptodaktylia, syndaktylia). Zespół spowodowany jest mutacjami w genie BCOR w locus Xp11.4.




    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.
    Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki (ang. solitary median maxillary central incisor syndrome, SMMCI syndrome) – kompleks wad wrodzonych, na który składają się mnogie wady przede wszystkim środkowych części ciała, spowodowane działaniem in utero nieznanego czynnika (czynników) najprawdopodobniej między 35. a 38. dniem od zapłodnienia. Częstość zespołu określa się na 1:50 000 urodzeń. Etiologia jest nieznana; mutacje zmiany sensu w genie SHH w locus 7q36 mogą być związane z niektórymi przypadkami. Zęby w SMMCI różnią się od prawidłowych tym, że ich korony są symetryczne, ząb (zarówno mleczny jak i stały) wyrzyna się dokładnie w linii środkowej łuku zębowego szczęki. Często stwierdza się współwystępowanie wady z malformacjami nosa (atrezją nozdrzy tylnych, stenozą otworu gruszkowatego – w ponad 90% przypadków). Obecność SMMCI może przyczynić się do rozpoznania tych wad, a także poważnego zespołu wad jakim jest holoprozencefalia. Z SMMCI mogą występować: łagodne lub ciężkie upośledzenie umysłowe (50%), niskorosłość (50%), wrodzone wady serca (25%), rozszczep wargi i (lub) podniebienia oraz (rzadziej) mikrocefalia (33%), niedoczynność przysadki (25%), hipoteloryzm (45%), zez zbieżny, atrezja przełyku, atrezja dwunastnicy (10%), półkręgi w odcinku szyjnym, torbiel naskórkowa szyi, niedoczynność tarczycy, skolioza, agenezja nerki, mikropenis i obojnacze narządy płciowe zewnętrzne. Rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w wieku 8 miesięcy, gdy dziecko ząbkuje, ale możliwe jest postawienie diagnozy na podstawie stwierdzenia skojarzonych wad w okresie noworodkowym lub nawet prenatalnym w USG wykonanym między 18. a 22. tygodniem ciąży. Leczenie i rokowanie zależy przeze wszystkim od współistniejących wad; sam SMMCI może być doskonale skorygowany ortodontycznie i chirurgicznie.
    Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, MRI (ang. magnetic resonance imaging) – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów. Ma zastosowanie w medycynie, gdzie jest jedną z podstawowych technik diagnostyki obrazowej (tomografii) oraz w badaniach naukowych.
    Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzujacymi ten zaspół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój centralnego systemu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.
    Zespół MIDAS (ang. MIDAS syndrome, microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea, syndromic microphthalmia type 7, MCOPS7) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się mikroftalmią i linijnymi ogniskami aplazji skóry głowy i szyi. Stwierdza się też inne wrodzone nieprawidłowości narządu wzroku, takie jak torbiele oczodołu i zmętnienie rogówki. Choroba może być spowodowana mutacjami w genie HCCS w locus Xp22, który koduje syntazę cytochromu C.
    Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (ang. branchio-oculo-facial syndrome, BOFS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, obustronne przetrwałe szczeliny skrzelowe na szyi, niekiedy naczyniakowate, i czasem razem z linijnymi zmianami skórnymi do tyłu od małżowin usznych, wrodzony zez, atrezja przewodów nosowo-łzowych, szeroki grzbiet nosa, spłaszczony koniuszek nosa, wydatna górna warga, bardzo szeroka rynienka podnosowa i duże usta. Do tej pory opisano około 50 przypadków zespołu.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.

    Reklama