Mikrocefalia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.Odchylenie standardowe – klasyczna miara zmienności, obok średniej arytmetycznej najczęściej stosowane pojęcie statystyczne.

Etiologia[ | edytuj kod]

Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie ASPM (po prawej)

Przyczyny małogłowia dzielimy na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze niegenetyczne przyczyny mikrocefalii to:

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Alkoholowy zespół płodowy (FAS, ang. Fetal Alcohol Syndrome) – zespół chorobowy, który jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Alkoholowy zespół płodowy jest chorobą nieuleczalną, której można uniknąć zachowując abstynencję w czasie trwania ciąży. Do dziś nie określono dawki alkoholu, która byłaby bezpieczna dla płodu. Każda ilość niesie ryzyko wystąpienia zaburzeń w rozwoju dziecka.

1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym

  • Niedokrwienie OUN
  • Krwawienie do OUN
  • Urazy OUN
  • 2. Zakażenia wewnątrzmaciczne

  • cytomegalia
  • różyczka
  • opryszczka
  • toksoplazmoza
  • 3. Działanie związków chemicznych i leków

  • płodowy zespół alkoholowy
  • palenie tytoniu przez matkę
  • zażywanie przez matkę leków przeciwpadaczkowych (hydantoiny, karbamazepiny, fenobarbitalu)
  • 4. Choroby matki w ciąży

    Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4. Około 20% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Częstość zespołu szacuje się na około 1:50 000 urodzeń; występuje częściej u dziewczynek.Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem (lissencephalia), mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części, krótki i zadarty nos, mikrognacja). Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller oraz H. Dieker i wsp..
  • cukrzyca
  • fenyloketonuria
  • Zakażenie wirusem ZIKV
  • 5. Inne czynniki

  • niedożywienie matki.
  • Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia:

  • Zespół Pataua – trisomia 13
  • Zespół Edwardsa – trisomia 18
  • Zespół Downa – trisomia 21
  • delecja 5p (zespół cri du chat)
  • delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)
  • zespół de Grouchy’ego
  • zespół Millera i Diekera (OMIM 247200)
  • zespół Angelmana
  • zespół Williamsa
  • holoprozencefalia
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • lissencefalia
  • zespół Seckela
  • zespół Blooma
  • zespół Nijmegen
  • zespół Retta
  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco (OMIM 156580)
  • rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6
  • choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria.
  • wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 13 (EIEE13) powiązana z patogenną mutacja w genie SCN8A
  • Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16.Karbamazepina (ATC N03AF01) – lek psychotropowy, pochodna dibenzoazepiny (iminostilbenu) o strukturze zbliżonej do trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych, lek przeciwdrgawkowy i stabilizujący nastrój, używany głównie do leczenia padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej.


    Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
    Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I). U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest niezbędny w metabolizmie fenyloalaniny.
    Fenobarbital, luminal (łac. Phenobarbitalum) – organiczny związek chemiczny, fenylowo–etylowa pochodna kwasu barbiturowego. Stosowany jako środek o działaniu nasennym i uspokajającym, należy do grupy barbituranów. Wprowadzony do lecznictwa w 1912 roku przez firmę farmaceutyczną Bayer pod nazwą handlową Luminal. Działanie opiera się na interakcji z kompleksem receptora GABA. Fenobarbital, jak i inne barbiturany, powoduje zwiększenie powinowactwa receptora do endogennych ligandów. Wpływa także bezpośrednio na kanał chlorkowy. W ten sposób prowadzi do hiperpolaryzacji błony komórkowej neuronu i tłumi jego aktywność.
    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
    Acefalia (łac. acephalia; gr. aképhalos – ‘bez głowy’), bezgłowie – letalna (śmiertelna) wada wrodzona płodu o charakterze malformacji, polegająca na niewykształceniu głowy lub wykształceniu jej w formie zredukowanej. Występuje rzadko, częściej spotyka się bezmózgowie.

    Reklama