• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Malformacje odbytu i odbytnicy



    Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.Sirenomelia – rzadka wada wrodzona polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zazwyczaj związana jest z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi, powodującymi martwe urodzenie lub zgon w pierwszych dniach życia. Częstość wady szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Sirenomelia obecna jest w najcięższych postaciach zespołu regresji kaudalnej.
    Rozpoznanie[ | edytuj kod]
    Zdjęcie rentgenowskie w projekcji bocznej u dziecka z atrezją odbytu; wskaźnik pokazuje miejsce gdzie powinien znajdować się odbyt skórny.
    Inwertogram wykonany u noworodka, uwidaczniający ślepo zakończone jelito.

    Rozpoznanie atrezji odbytu stawiane jest zazwyczaj natychmiast po urodzeniu wobec braku odbytu skórnego. Radiologicznie określa się długość zarośniętego odcinka odbytnicy. Najczęściej wykonuje się w tym celu zdjęcie rentgenowskie uwidaczniające, do jakiej wysokości dochodzi powietrze w obrębie odbytnicy. Robi się wówczas zdjęcie boczne, a noworodek znajduje się w pozycji głową w dół. Metodą alternatywną jest ultrasonografia przezkroczowa. U dzieci starszych metodą z wyboru jest tomografia rezonansu magnetycznego. Stwierdzenie atrezji odbytu jest wskazaniem do USG jamy brzusznej i cystoureterografii mikcyjnej (poszukiwanie wad układu moczowego).

    Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.Odbyt (łac. anus) – w anatomii końcowy otwór przewodu pokarmowego. Odbyt zamykany jest przez wieniec silnych mięśni tworzących zwieracz odbytu. Podstawową funkcją odbytu jest opróżnianie przewodu pokarmowego z kału w procesie defekacji.
    Badanie kliniczne

    Malformacje odbytu i odbytnicy powinny być rozpoznane we wstępnym badaniu klinicznym noworodka po urodzeniu. Uważne oglądanie krocza pozwala na stwierdzenie braku odbytu skórnego, zagłębienia odbytu z charakterystycznym fałdem skórnym albo przetoki odbytniczo-skórnej. Stwierdzenie płaskiego krocza bez zaznaczonego zagłębienia międzypośladkowego sugeruje wadę wysoką. U dziewczynek dokładne obejrzenie krocza i przedsionka pochwy pozwala nierzadko określić rodzaj wady; badanie przedsionka pochwy może wymagać użycia cienkiego cewnika, którym można stwierdzić obecność ukrytej pod fałdem błony śluzowej przetoki odbytniczo-przedsionkowej. Brak tylnego brzegu błony dziewiczej występuje w rzadkiej postaci wady jaką jest przetoka odbytniczo-pochwowa. Pojedynczy otwór w hipoplastycznym sromie z którego wydostają się mocz i smółka to obraz wspólnego kanału przetrwałego steku; współwystępowanie wyczuwalnego przez powłoki skórne brzucha guza sugeruje rozpoznanie hydrocolopos lub megavesica. Wady niskie u dziewczynek mają postać otworu przetoki w linii środkowej krocza lub w obrębie skóry spoidła tylnego warg sromowych. Dodatkowymi informacjami pozwalającymi na postawienie rozpoznania są obecność smółki w moczu lub zabrudzenie smółką sromu, wskazujące jednoznacznie na istnienie przetoki.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Błona dziewicza (grec. hymen) – cienki fałd błony śluzowej u wejścia do pochwy. Zwykle ma ona kształt pierścieniowaty. Pośrodku błony dziewiczej znajduje się mały, rozciągliwy otwór. U większości dziewcząt błona dziewicza pozostaje nienaruszona aż do pierwszego stosunku, lecz czasem może nie być w pełni wykształcona. Może zostać uszkodzona np. wskutek choroby, zabiegu medycznego, masturbacji czy aktywności fizycznej. W momencie rozerwania błony (czyli defloracji) może dojść do niewielkiego krwawienia.
    Radiogram przeglądowy

    Na przeglądowym rtg jamy brzusznej dziecka można stwierdzić cień gazu w pęcherzu w przypadku obecności przetoki do dróg moczowych. Dokładne określenie relacji anatomicznych narządów miednicy mniejszej nie jest możliwe. Zdjęcie rtg w pozycji bocznej odwróconej (inwertogram)

    Badanie to, podobnie jak zdjęcie w pozycji leżącej na brzuchu z uniesioną miednicą promieniem bocznym pozwala na zlokalizowanie ślepego końca odbytnicy względem zaznaczonego na skórze krocza miejsca spodziewanego odbytu. Gaz w ślepym końcu odbytnicy pojawia się najwcześniej 18 godzin od narodzin dziecka, i dopiero po upływie tego czasu wykonanie radiogramu jest celowe.

    12 sierpnia jest 224. (w latach przestępnych 225.) dniem w kalendarzu gregoriańskim. Do końca roku pozostaje 141 dni. Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.
    USG jamy brzusznej

    USG jamy brzusznej jest wskazane po rozpoznaniu malformacji odbytu i odbytnicy; ma na celu wykluczenie ewentualnych wad nerek lub wodonercza. USG przezkroczowe

    USG przezkroczowe u dziecka z wysoką postacią wady przed zabiegiem typu SSARP (sphincter saving anorectoplasty) uwidaczniającą kompleks mięśni dźwigacza i znajdującą się pośrodku tkankę tłuszczową.
    Echokardiografia

    Wykonywane po rozpoznaniu wady, ma na celu wykluczenie współistniejących wad serca i wielkich naczyń.

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Laparotomia (z greki he lapara - brzuch; he tome - cięcie) - termin medyczny określający operacyjne otwarcie jamy brzusznej, polegające na przecięciu skóry, mięśni i otrzewnej umożliwiające eksplorację wnętrza jamy brzusznej. Zwykle jest stosowane jako pierwszy etap operacji chirurgicznej, ale może być stosowana również w celach diagnostycznych i nosi wówczas nazwę laparotomii zwiadowczej (łac. laparotomia explorativa).
    Kolostogram

    Badanie kontrastowe obwodowego, wyłączonego przez kolostomię odcinka jelita, poprzedzające zabieg operacyjny. Pozwala na precyzyjne określenie rodzaju wady, obecności i lokalizacji przetoki oraz poziomu niedrożności (Niedzielski, 1998, Shaul, 1997). Badanie polega na podaniu wodnego roztworu środka kontrastowego do przetoki jelita za pomocą cewnika Foleya z balonem wypełnionym poniżej stomii i wykonaniu zdjęcia rtg w pozycji bocznej. Środek cieniujący podawany jest automatyczną strzykawką pod odpowiednim ciśnieniem pod kontrolą fluoroskopii. W przypadku złożonych wad (przetrwały stek) konieczne jest podanie środka kontrastowego dodatkowo przez pojedynczy otwór w sromie.

    Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr. ηυπο = na dole + σπαδōν = rozcięcie, szczelina, ang. hypospadias) – wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. W szerszym i nowocześniejszym ujęciu definiowane jest jako hipoplazja brzusznej części prącia, w kierunku dalszym (dystalnie) od miejsca podziału ciała gąbczastego. W zależności od stopnia ciężkości wady spodziectwo może stanowić niewielki defekt kosmetyczny lub cięższy, utrudniający oddawanie moczu, przyczyniający się do dysfunkcji seksualnej i stanowiący poważny problem psychologiczny.

    Leczenie[ | edytuj kod]

    Postępowanie pooperacyjne[ | edytuj kod]

    Tuż przed operacją wdraża się antybiotykoterapię, do trzech dni po zabiegu. Cewnik Foleya utrzymywany jest w pęcherzu chłopców leczonych z powodu przetoki odbytniczo-cewkowej lub odbytniczo-pęcherzowej przez 5-7 dni. Operacja przetrwałej kloaki wymaga dłuższego utrzymywania cewnika w miejscu, do 14 dni. Po 14-20 dniach od operacji rozpoczyna się rozszerzanie odbytu; pierwszy zabieg wykonuje chirurg, następne mogą wykonywać opiekunowie dziecka. Odbyt poszerzany jest dwa razy dziennie za pomocą mechanicznego rozszerzadła Hegara, którego średnicę zwiększa się o 1 mm w cotygodniowych odstępach. Po uzyskaniu oczekiwanej średnicy odbytu zamyka się operacyjnie kolostomię, poszerzanie kontynuując przez następne trzy miesiące.

    Ektopia (łac. ectopia, z gr. εκτοπία = przemieszczenie) – termin używany w medycynie w przypadku występowania narządu (także tkanki) w miejscu innym, niż fizjologiczne.Pęcherzyk nasienny (łac. Vesicula seminalis) – parzysty narząd męskiego układu rozrodczego, mający kształt podłużnego woreczka o długości do 5 cm. Położony jest w okolicy dna pęcherza moczowego; wydziela ok. 70% objętości ejakulatu. Błona śluzowa pęcherzyka nasiennego zawiera nabłonek sześcienny wydzielający składniki nasienia: proteiny, enzymy, fruktozę, prostaglandyny oraz fosforylocholinę. Ujścia pęcherzyka nasiennego wnikają do nasieniowodu w miejscu zwanym jego bańką.

    W okresie noworodkowym chirurg musi zadecydować, czy dziecko wymaga przeprowadzenia kolostomii czy też można przeprowadzić operację korekcji chirurgicznej wady.

    | edytuj kod]

    Celem kolostomii jest ograniczenie zakażeń dróg moczowych za pośrednictwem przetoki i zmniejszenie rozdęcia obwodowego odcinka jelita grubego, a także uniknięcie powikłań późniejszej zasadniczej operacji wytwórczej odbytu. Kolostomia daje też możliwość wykonania badań obrazowych dających wgląd w typ wady i pozwala na dokładne zaplanowanie zabiegu operacyjnego. Preferowana jest kolostomia dwulufowa w obrębie zstępnicy i esicy, wykonywana ze skośnego nacięcia w dolnym lewym kwadrancie brzucha.

    Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.

    Operacja z tylnego dojścia strzałkowego[ | edytuj kod]

    Operacja z tylnego dojścia strzałkowego sposobem Peñy (posterior sagittal anorectoplasty, PSARP) jest obecnie złotym standardem leczenia operacyjnego malformacji odbytu i odbytnicy. Technika ta pozwala na racjonalne wyleczenie dzięki lepszemu wglądowi w anatomię danej wady, i uniknięcie uszkodzenia ważnych struktur anatomicznych: nasieniowodu, pęcherzyków nasiennych, gruczołu krokowego, ektopowo przebiegającego moczowodu. Podczas operacji stosuje się stymulator elektryczny, co pozwala na rozpoznanie i precyzyjne rozdzielenie włókien mięśniowych zwieracza zewnętrznego i dźwigaczy.

    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.Agenezja (łac. agenesia, z gr. a- + génesis = powstanie) – zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu, a w konsekwencji także tegoż narządu. Do częstszych patologii należą:
    Przetoka odbytniczo-pęcherzowa

    W rzadkich przypadkach tej naddźwigaczowej malformacji zalecaną metodą leczenia chirurgicznego wady jest połączenie operacji z tylego dojścia strzałkowego i operacji brzusznej, metodą laparoskopową lub na drodze laparotomii. Atrezja odbytu bez przetoki

    U pacjentów z atrezją odbytu bez przetoki wymagane jest cięcie wykonane w taki sam sposób, pozwalające na precyzyjne odpreparowanie dystalnego odcinka odbytnicy od dróg moczowych. Przetoka odbytniczo-przedsionkowa

    W przypadkach z przetoką między odbytnicą a przedsionkiem pochwy tylne cięcie strzałkowe krocza może być krótsze niż u chłopców z przetoką odbytniczo-cewkową. Często cały kompleks dźwigacza odbytu nie musi być rozdzielany i jedynie zwieracz zewnętrzny odbytu i dolna część dźwigacza muszą być oddzielone. W tym typie malformacji wspólne są ściana przednia odbytnicy i tylna ściana pochwy, a ich rozdzielenie jest najtrudniejszą częścią operacji. Kiedy odbytnica zostanie całkowicie uwolniona, wykonuje się rekonstrukcję krocza i odbytnicę umieszcza się w ograniczeniu kompleksu zwieraczy.

    Wargi sromowe (łac. labia pudendi) – parzyste fałdy skórne otaczające szparę sromową (wargi sromowe większe) oraz przedsionek pochwy (wargi sromowe mniejsze).Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.
    Atrezja odbytnicy

    dopracować Przetrwała kloaka

    Operacja wspierana laparoskopowo[ | edytuj kod]

    Operacja z dojścia strzałkowego przedniego wspierana laparoskopowo. Odbytnica jest oswobadzana, a następnie przeprowadzana przez dno miednicy mniejszej i zwieracze drogą minimalnego cięcia przezkroczowego. Cięcie przezkroczowe dokonane pod źródłem światła laparoskopu umożliwia precyzyjniejsze umieszczenie trokaru i przeprowadzenie odbytnicy przez kompleks mięśnia zwieracza zewnętrznego odbytu. Operacja ta może być wykonana zarówno w okresie noworodkowym bez wcześniejszej kolostomii lub później, po wcześniejszej kolostomii, jako kolejny etap naprawy wady. Ta nowa technika wprowadzona przez Keitha E. Georgesona i wsp. wymaga długoterminowych badań klinicznych w celu określenia odległych skutków operacji.

    Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Operacja z przedniego dojścia strzałkowego[ | edytuj kod]

    Operacja z przedniego dojścia strzałkowego wykonywana jest z przedniego strzałkowego cięcia krocza (od podstawy moszny do tylnej części środka ścięgnistego krocza), co pozwala zachować nienaruszoną mięśniówkę wewnętrznego zwieracza odbytu. Istnieje ryzyko uszkodzenia splotu żylnego pęcherzykowego podczas resekowania połączenia przetoki z cewką moczową.

    Nerka podkowiasta (ang. horseshoe kidney) – wada wrodzona układu moczowego o charakterze malformacji. Polega ona na połączeniu się dolnych biegunów nerek poprzez cieśń zbudowaną z miąższu nerkowego. Nerka podkowiasta jest zwykle położona niżej. Zwykle wada ta nie powoduje żadnych dolegliwości, w niektórych przypadkach wywiera ucisk na moczowody, utrudniając odpływ moczu. Sprzyja to zakażeniom układu moczowego i kamicy nerkowej. Występuje przeciętnie u jednej osoby na 400, u kobiet z zespołem Turnera w 15% przypadków.Jamistość rdzenia (łac. syringomielia, ang. syringomyelia) – przewlekła, dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu (jamistość opuszki, syringobulbia) charakteryzująca się powstawaniem cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Choroba rozpoczyna się zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia i ma charakter powoli postępujący. Najczęstsze objawy to tzw. rozszczepienne zaburzenia czucia, osłabienie, często asymetryczne kończyn górnych z zanikami mięśniowymi, może dołączyć się także osłabienie kończyn dolnych i zaburzenia chodzenia a także (w późnym okresie choroby) zaburzenia zwieraczy. Przyczyna choroby pozostaje niejasna, chociaż interesujące jest współistnienie jej w dwóch trzecich przypadków z zespołem Arnolda-Chiariego. Leczenie jamistości rdzenia dotyczy przypadków z powiększającymi się jamami syringomielicznymi i polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.

    Powikłania[ | edytuj kod]

    Pooperacyjne EMG kompleksu zwieracza zewnętrznego odbytu podczas spoczynku (po lewej) i świadomego skurczu (po prawej), dowodzące sukcesu terapeutycznego operacji.

    Powikłania PSARP można podzielić na wczesne i późne. Powikłaniem nie jest upośledzenie czynności wytworzonego odbytu. Wczesnymi komplikacjami są: zakażenie i rozejście rany, zakażenie i rozejście zespolenia, niedokrwienie jelita, neurogenny pęcherz moczowy, śródoperacyjne uszkodzenie cewki moczowej, nasieniowodu lub pochwy. Późnymi powikłaniami są zwężenie wytworzonego odbytu, zwężenie pochwy, wytworzenie przetoki odbytniczo-cewkowej, wypadanie błony śluzowej odbytnicy.

    Układ moczowo-płciowy (łac. Systema urogenitale) wyższych kręgowców (w tym człowieka) składa się z dwóch części:Odpływ pęcherzowo-moczowodowy (łac. refluxus vesicoureteralis, ang. vesicoureteral reflux, VUR) – stan w którym dochodzi do cofania się moczu z pęcherza moczowego do moczowodów i nerek.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Obejmuje: wrodzoną niedrożność, zamknięcie lub zwężenie jelita grubego
    2. Levitt, MA, Peña, A. Anorectal malformations. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 33, 2007. 17651510. 
    3. Amusset, JZ. Observation sur une opération d’anus artificiel par un nouveau procédé à la region anale d’un enfant nouveau-né, dans un cas d’absence congéntitale du rectum, suivie de quelques réflexions sur les obturations du gros intestin. „Annales d'hygiène publique et de médecine légale”, 1835. 
    4. Gross RE: The surgery of infancy and chilhood. Philadelphia: WB Saunders, 1953.
    5. Colorectal Center for Children: History of the Treatment of Anorectal Malformations (ang.). Imperforate Anus and Cloaca: Anorectal Malformations, 2003. [dostęp 21 września 2007].
    6. Stephens FD. Malformations of the anus. „Aust N Z J Surg”. 23. 1, s. 9-24, 1953. PMID: 13081533. 
    7. A surgeon's experience. W: Chatterjee SK: Anorectal malformations. New York: Oxford University Press, 1993.
    8. Ivy RH. Congenital abnormalities. „Plast Reconstr Surg”. 20, s. 400, 1957. 
    9. Niedzielski J. Incidence of anorectal malformations in Łódź province. „Med Sci Monit”. 6. 1, s. 133-136, 2000. PMID: 11208300. 
    10. Levitt MA, Patel M, Rodriguez G, Gaylin DS, Pena A. The tethered spinal cord in patients with anorectal malformations. „J Pediatr Surg”. 32. 3, s. 462-468, 1997. PMID: 9094019. 
    11. Tuuha SE, Aziz D, Drake J, Wales P, Kim PC. Is surgery necessary for asymptomatic tethered cord in anorectal malformation patients?. „J Pediatr Surg”. 39. 5, s. 773-777, 2004. PMID: 15137017. 
    12. Levitt MA, Pena A. Pitfalls in the management of newborn cloacas. „Pediatr Surg Int”. 21. 4, s. 264-269, 2005. PMID: 15726389. 
    13. Rosen NG, Hong AR, Soffer SZ, Rodriguez G, Pena A. Rectovaginal fistula: a common diagnostic error with significant consequences in girls with anorectal malformations. „J Pediatr Surg”. 37. 7, s. 961-965, 2002. PMID: 12077749. 
    14. Pratap A, Tiwari A, Kumar A, Adhikary S, Singh SN, Paudel BH, Bartaula R, Mishra B. Sphincter saving anorectoplasty (SSARP) for the reconstruction of Anorectal malformations. „BMC Surg”. 7. 20, 2007. DOI: 10.1186/1471-2482-7-20. PMID: 17892560. 
    15. Sydorak RM, Albanese CT. Laparoscopic repair of high imperforate anus. „Semin Pediatr Surg”. 11. 4, s. 217-225, 2002. PMID: 12407503. 
    16. Georgeson KE, Inge TH, Albanese CT. Laparoscopically assisted anorectal pull-through for high imperforate anus – a new technique. „J Pediatr Surg”. 35. 6, s. 927-930, 2000. PMID: 10873037. 
    Laparoskopia – jest to wziernikowanie jamy otrzewnej za pomocą instrumentu optycznego wprowadzonego przez powłoki brzuszne. Metoda jest wykorzystywana w diagnostyce zmian patologicznych, umożliwia pobranie materiału do badania histopatologicznego oraz przeprowadzanie zabiegów w obrębie jamy brzusznej.Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.


    Podstrony: [1] [2] 3 [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.
    Kość krzyżowa (łac. os sacrum) – u człowieka, powstaje przez zrośnięcie pięciu kręgów krzyżowych. Wyróżnia się w niej powierzchnie grzbietową i miedniczną, podstawę oraz wierzchołek.
    Colorado Springs – miasto w USA, położone w środkowo-zachodniej części kraju, w stanie Kolorado. Znajduje się na styku Wielkich Równin i Gór Skalistych, na przedgórzu pasma Park Range, na południe od Denver.
    Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).
    Şerafeddin Sabuncuoğlu (osm.:شرف الدّین صابونجی اوغلی, ur. 1385, zm. 1468) – średniowieczny lekarz i chirurg, kaligraf i artysta rysownik, autor podręcznika chirurgii Cerrahiye-i Ilhaniye.
    Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Chorobę opisał jako pierwszy amerykański lekarz Murray Feingold w 1975 roku. Udowodniono związek zespołu z mutacją w genie N-MYC (MYCN, OMIM*164840) w locus 2p24.1.
    Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.042 sek.