• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Malformacje odbytu i odbytnicy



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Rozszczep kręgosłupa, tarń dwudzielna (łac. spina bifida) – wada rozwojowa kręgosłupa polegającą na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa spowodowanym rozszczepem – niezamknięciem kanału kręgowego (inaczej: brakiem tylnej części łuków kręgowych). Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży. W zależności od obszaru wystąpienia wyróżnia się przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej. Suplementacja kwasu foliowego w trakcie ciąży redukuje przypadki rozszczepu kręgosłupa.Sirenomelia – rzadka wada wrodzona polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zazwyczaj związana jest z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi, powodującymi martwe urodzenie lub zgon w pierwszych dniach życia. Częstość wady szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Sirenomelia obecna jest w najcięższych postaciach zespołu regresji kaudalnej.
    Etiologia[ | edytuj kod]
    Hydrocolpos
    Przetoka kroczowa
    Przetoka rektalno-opuszkowa
    Przetoka między odbytnicą a szyją pęcherza moczowego
    Przetrwała kloaka

    Malformacje okolicy odbytu i krocza powstają wskutek nieprawidłowego wytworzenia przegrody kloaki i kanału odbytu w embriogenezie. Przetrwała kloaka (cloaca persistens) powstaje wskutek całkowitego niezstąpienia przegrody moczowo-odbytniczej i otwarciu jelita pierwotnego i pochwy do wspólnej jamy. Zarośnięcie odbytowo-odbytnicze (atresia anorectalis) jest skutkiem nieprawidłowego wykształcenia dystalnego odcinka odbytnicy, a błoniaste zarośnięcie odbytu (atresia ani membranosa) – niewystąpienia perforacji błony odbytu około 7. tygodnia życia płodowego. Bardzo rzadka malformacja, jaką jest agenezja odbytnicy, jest postacią niedrożności jelita.

    Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.Odbyt (łac. anus) – w anatomii końcowy otwór przewodu pokarmowego. Odbyt zamykany jest przez wieniec silnych mięśni tworzących zwieracz odbytu. Podstawową funkcją odbytu jest opróżnianie przewodu pokarmowego z kału w procesie defekacji.

    Klasyfikacja[ | edytuj kod]

    Najprostszy i wciąż mający zastosowanie kliniczne podział z Melbourne (1979) to klasyfikacja malformacji odbytu i odbytnicy na dwa typy:

  • typ niski (typ przezdźwigaczowy, translevator), w którym odbytnica przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą,
  • typ wysoki (typ naddźwigaczowy, supralevator), w którym odbytnica nie przechodzi przez pętlę łonowo-odbytniczą.
  • Wady pośrednie określa się w tej klasyfikacji jako te, w których odbytnica (także z przetoką) znajduje się w obrębie kompleksu mięśniowego dźwigaczy.

    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Błona dziewicza (grec. hymen) – cienki fałd błony śluzowej u wejścia do pochwy. Zwykle ma ona kształt pierścieniowaty. Pośrodku błony dziewiczej znajduje się mały, rozciągliwy otwór. U większości dziewcząt błona dziewicza pozostaje nienaruszona aż do pierwszego stosunku, lecz czasem może nie być w pełni wykształcona. Może zostać uszkodzona np. wskutek choroby, zabiegu medycznego, masturbacji czy aktywności fizycznej. W momencie rozerwania błony (czyli defloracji) może dojść do niewielkiego krwawienia.

    Bardziej złożone klasyfikacje zaproponowane znajdują się poniżej:

    Malformacje odbytu i odbytnicy mogą być izolowanymi wadami albo wchodzą w skład zespołów i asocjacji wad wrodzonych; niektóre z nich to:

  • asocjacja VACTERL
  • asocjacja MURCS
  • asocjacja OEIS
  • osiowa dysplazja mezodermalna
  • zespół Klippla-Feila
  • zespół regresji kaudalnej i syrenomelia
  • zespół Downa
  • zespół Pataua
  • zespół Edwardsa
  • trisomia 16
  • delecja długich ramion chromosomu 13
  • zespół Pallistera-Killiana
  • zespół kociego oka
  • rodzicielska unidisomia 16
  • zespół delecji 22q11
  • zespół Currarino
  • zespół Pallistera i Hall
  • zespół Townesa i Brocksa
  • zespół łokciowo-sutkowy
  • zespół Okihiro (OMIM#607323)
  • zespół Riegera (OMIM#180500, OMIM%601499)
  • dysplazja śmiertelna
  • choroba Hirschsprunga
  • zespół Feingolda
  • zespół Kabuki
  • zespół Opitza-G
  • zespół Johnsona-Blizzarda (OMIM#243800)
  • dyzostoza kręgowo-żebrowa (OMIM#277300, OMIM#608681, OMIM#609813)
  • zespół krótkie żebro-polidaktylia
  • zespół Ballera-Gerolda (OMIM#218600)
  • ciliopatie
  • zespół Frasera (OMIM#219000)
  • zespół Lowe’a
  • heterotaksja (OMIM#306955)
  • zespół FG
  • opóźnienie umysłowe związane z chromosomem X
  • zespół MIDAS
  • zespół Christiana.
  • Typy wad u chłopców[ | edytuj kod]

    Przetoka odbytniczo-kroczowa

    W wadzie tej najniższa część odbytnicy otwiera się przetoką na kroczu proksymalnie od środka mięśnia zwieracza zewnętrznego odbytu; zwieracz otacza odbytnicę. Jeśli przetoka nie ma ujścia, pod skórą krocza w pobliżu szwu moszny może przeświecać smółka. Nierzadko stwierdza się przetokę pokrytą fałdem skórnym („rączka koszyka”, ang. bucket handle).

    12 sierpnia jest 224. (w latach przestępnych 225.) dniem w kalendarzu gregoriańskim. Do końca roku pozostaje 141 dni. Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.
    Przetoka odbytniczo-cewkowa Przetoka odbytniczo-pęcherzowa Atrezja odbytu bez przetoki Atrezja lub zwężenie odbytnicy

    Typy wad u dziewczynek[ | edytuj kod]

    Przetoka odbytniczo-kroczowa Przetoka odbytniczo-przedsionkowa Atrezja odbytu bez przetoki Atrezja lub zwężenie odbytnicy Przetrwały stek

    Towarzyszące wady[ | edytuj kod]

    Wady kręgosłupa i rdzenia kręgowego

    U pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy najczęściej spotyka się nieprawidłowości budowy kości krzyżowej. W celu określenia stopnia hipoplazji kości krzyżowej najczęściej liczone są trzony kręgów krzyżowych; bardziej obiektywną metodą oceny jest obliczenie indeksu krzyżowego (sacral ratio) przez zmierzenie długości kości krzyżowej i porównanie jej z wymiarami miednicy. Zdjęcie boczne jest zalecane, ponieważ na zdjęciu przednio-tylnym pomiar jest zniekształcony przez nachylenie miednicy. Wadom typu połowiczej kości krzyżowej (hemisacrum) zawsze towarzyszy masa w okolicy przedkrzyżowej, najczęściej rozpoznawana jako torbiel skórzasta, potworniak, tłuszczakooponiak albo przednia przepuklina oponowa. Półkręgi mogą występować też w odcinku lędźwiowym i piersiowym kręgosłupa, prowadząc do skoliozy. Inne wady układu szkieletowego to bloki kostne, brak kości ogonowej.

    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).Laparotomia (z greki he lapara - brzuch; he tome - cięcie) - termin medyczny określający operacyjne otwarcie jamy brzusznej, polegające na przecięciu skóry, mięśni i otrzewnej umożliwiające eksplorację wnętrza jamy brzusznej. Zwykle jest stosowane jako pierwszy etap operacji chirurgicznej, ale może być stosowana również w celach diagnostycznych i nosi wówczas nazwę laparotomii zwiadowczej (łac. laparotomia explorativa).

    Mogą współistnieć wady rdzenia kręgowego, w tym zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego. Dochodzi do niego wskutek uwięźnięcia nici końcowej rdzenia między kręgami; częstość występowania szacuje się na około 25% pacjentów z ARM, a ryzyko jest tym większe im malformacja jest „wyższa” i bardziej złożona. Większe ryzyko zespołu dotyczy też pacjentów z niedorozwojem kości krzyżowej i towarzyszącymi wadami układu moczowego. Objawy mogą polegać na zaburzeniach czuciowych i ruchowych kończyn dolnych; czynnościowe rokowanie w tej grupie pacjentów jest gorsze, pacjenci z ANM i zespołem zakotwiczenia rdzenia kręgowego mają też wyższe wady, gorzej rozwinięte kości krzyżowe, towarzyszące wady rdzenia i gorzej rozwinięte mięśnie krocza; rzeczywisty wpływ samego zespołu zakotwiczenia na rokowanie jest więc niejasny. W literaturze neurochirurgicznej zaleca się uwolnienie rdzenia, ale nie stwierdzono wpływu zabiegu na rokowanie u pacjentów z ANM. USG rdzenia w pierwszych trzech miesiącach życia i późniejsze badanie MRI pozwalają ustalić rozpoznanie. Inne wady rdzenia stwierdzane u pacjentów z ANM to jamistość rdzenia i przepuklina oponowo-rdzeniowa.

    Ultrasonografia, USG – nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równej 1540 m/s. W ultrasonografii medycznej wykorzystywane są częstotliwości z zakresu ok. 2-50 MHz. Fala ultradźwiękowa najczęściej generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). Pierwsze doświadczenia nad wykorzystaniem ultrasonografii w diagnostyce prowadzone były w trakcie i zaraz po II wojnie światowej, a ultrasonografy wprowadzone zostały do szpitali na przełomie lat 60. i 70. XX wieku (jednym z pierwszych klinicznych zastosowań była diagnostyka płodu)Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr. ηυπο = na dole + σπαδōν = rozcięcie, szczelina, ang. hypospadias) – wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. W szerszym i nowocześniejszym ujęciu definiowane jest jako hipoplazja brzusznej części prącia, w kierunku dalszym (dystalnie) od miejsca podziału ciała gąbczastego. W zależności od stopnia ciężkości wady spodziectwo może stanowić niewielki defekt kosmetyczny lub cięższy, utrudniający oddawanie moczu, przyczyniający się do dysfunkcji seksualnej i stanowiący poważny problem psychologiczny.
    Wady układu moczowo-płciowego

    Wady układu moczowo-płciowego występują u do 50% wszystkich pacjentów z malformacjami odbytu i odbytnicy. Niektóre z nich to agenezja nerki, dysplazja nerki, nerka podkowiasta, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, wodonercze, spodziectwo, moszna dwudzielna. Wszystkie dzieci z tymi wadami muszą być przebadane po urodzeniu w celu wykluczenia wad z tej grupy, a najcenniejszym badaniem jest USG jamy brzusznej i miednicy. Badanie układu moczowego przed wykonaniem zabiegu kolostomii dostarcza chirurgowi informacji niezbędnych do rozwiązania podczas zabiegu ewentualnych problemów urologicznych. Częstym błędem jest rozpoznawanie przy badaniu krocza dzieci płci żeńskiej atrezji odbytu z przetoką odbytniczo-pochwową, podczas gdy drogi moczowe, pochwa i odbytnica dziecka tworzą wspólny kanał określany jako kloaka. Obecność pojedynczego otworu w kroczu jest objawem przetrwałej kloaki. Pacjenci z tą wadą mają też małe narządy płciowe zewnętrzne. U pacjentek z kloaką, badaniem palpacyjnym jamy brzusznej można wyczuć guzowatą zmianę, będącą w rzeczywistości poszerzoną pochwą (hydrocolpos); objaw ten stwierdzany jest u 50% pacjentek z kloaką. USG jamy brzusznej pozwala stwierdzić obecność uropatii zaporowej i poszerzonej pochwy. Nieprawidłowe rozpoznanie ma istotne implikacje terapeutyczne. Zasadniczą kwestią jest prawidłowe rozpoznanie kloaki, jako że u 90% dzieci występuje towarzysząca wada układu moczowego, a u 50% stwierdza się hydrocolpos. Obydwa stany powinny być właściwie rozpoznane w okresie noworodkowym, co pozwala uniknąć poważnych powikłań. Nierozpoznanie kloaki zwykle skutkuje przeoczeniem uropatii zaporowej, a pacjent podczas zabiegu operacyjnego może mieć przeprowadzoną jedynie kolostomię; następnie mogą wystąpić takie powikłania jak sepsa, kwasica i niekiedy śmierć. Ponadto zwykle udaje się wówczas skorygować chirurgicznie jedynie odbytniczą komponentę złożonej wady, z pozostawieniem nieskorygowanej zatoki moczowo-płciowej.

    Ektopia (łac. ectopia, z gr. εκτοπία = przemieszczenie) – termin używany w medycynie w przypadku występowania narządu (także tkanki) w miejscu innym, niż fizjologiczne.Pęcherzyk nasienny (łac. Vesicula seminalis) – parzysty narząd męskiego układu rozrodczego, mający kształt podłużnego woreczka o długości do 5 cm. Położony jest w okolicy dna pęcherza moczowego; wydziela ok. 70% objętości ejakulatu. Błona śluzowa pęcherzyka nasiennego zawiera nabłonek sześcienny wydzielający składniki nasienia: proteiny, enzymy, fruktozę, prostaglandyny oraz fosforylocholinę. Ujścia pęcherzyka nasiennego wnikają do nasieniowodu w miejscu zwanym jego bańką.


    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.
    Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.
    Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa". Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.
    Agenezja (łac. agenesia, z gr. a- + génesis = powstanie) – zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu, a w konsekwencji także tegoż narządu. Do częstszych patologii należą:
    Wargi sromowe (łac. labia pudendi) – parzyste fałdy skórne otaczające szparę sromową (wargi sromowe większe) oraz przedsionek pochwy (wargi sromowe mniejsze).
    Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.
    Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.124 sek.