Makrocefalia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. μακρύς = długi + κεφάλη = głowa, ang. macrocephaly) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.

Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte’a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne.

Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie. Przyczyną makrocefalii może być wodogłowie.

Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą:

  • dysplazja obojczykowo-czaszkowa
  • zespół Sotosa
  • zespół Weavera
  • zespół Cowden
  • nerwiakowłókniakowatość
  • stwardnienie guzowate
  • zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
  • zespół Lujana-Frynsa
  • choroba Alexandra
  • choroba Taya-Sachsa
  • choroba Canavan
  • mukopolisacharydozy
  • progeria
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. "przedwczesna starość", ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat.Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a , łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiré’a-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.




    Warto wiedzieć że... beta

    Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowden (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych.
    Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).
    Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.
    Encykłopedija suczasnoji Ukrajiny (ukr. Енциклопедія сучасної України, ЕСУ) – wielotomowe opracowanie w języku ukraińskim, przedstawiające informację o Ukrainie od początku XX wieku do dziś.
    Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
    Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.
    Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.

    Reklama