Leukodystrofie

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie.

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku.

Definicje[ | edytuj kod]

  • Seitelbergera (1984) – zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany chorobami metabolicznymi.
  • Menkesa (1990) – genetycznie uwarunkowane choroby, w których produkty nieprawidłowego metabolizmu mieliny wywołują postępującą demielinizację. Innymi słowy to stan hipomielinizacji lub wrodzonej wady w wytwarzaniu prawidłowej i dojrzałej mieliny, względnie proces degradacji prawidłowo zbudowanej mieliny.
  • W chorobach tych dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu i móżdżku. Różnią się wiekiem ujawnienia choroby, czasem jej trwania ale wspólny dla wszystkich jest postępujący charakter zaburzeń.

    Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.Mózgowie (łac. encephalon z gr. en "w, wewnątrz" i kephalos "głowa") – część ośrodkowego układu nerwowego leżąca w czaszce. Jest to najbardziej złożony narząd człowieka. Stopień jego rozwoju prawdopodobnie warunkuje istnienie świadomości.

    Leukodystrofie można podzielić ze względu na:

  • patomechanizm (procesy z rozpadem prawidłowej mieliny oraz procesy dotyczące pierwotnie wadliwej strukturalnie bądź biochemicznie mieliny),
  • rodzaj zajętych struktur komórkowych (lizosomy, peroksysomy, mitochondria),
  • charakter defektu genetycznego (na podstawie zidentyfikowanego zaburzonego szklaku metabolicznego).
  • Do leukodystrofii zalicza się:

    Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. Choroba wiąże się z obecnością mutacji w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP).Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.
  • leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbego)
  • leukodystrofię metachromatyczną
  • niedobór wielu sulfataz
  • leukodystrofię fibrynoidalną (choroba Alexandra)
  • leukodystrofię gąbczastą (choroba Canavan)
  • leukodystrofię sudanofilną
  • adrenoleukodystrofię
  • chorobę Pelizaeusa-Merzbachera
  • chorobę Refsuma
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • "Zaburzenia metaboliczne i genetyczne układu nerwowego". W: Wojciech Kozubski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Aicardi J "Heredodegenerative disorders" w: "Diseases of the nervous system in childchood", MacKeith Press London, 1992, 518–588

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Móżdżek - (łac. cerebellum) część mózgowia występująca u wszystkich kręgowców, odpowiadająca za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała.Substancja biała, istota biała (łac. Substantia alba) – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego. Są to dobrze unaczynione skupiska wypustek neuronów (dendrytów i aksonów), których ciała znajdują się w substancji szarej. Wypustki te otacza zazwyczaj osłonka mielinowa, która jest błoną komórkową oligodendrocytu. Podstawowym składnikiem błony są fosfolipidy (pochodne tłuszczu), z tego względu substancja biała ma kolor biały.




    Warto wiedzieć że... beta

    Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone błoną organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych. Organella te mają różną wielkość, przeważnie od 2 do 8 μm, mogą też szybko zmieniać swój kształt i rozmiary. Są one miejscem, w którym w wyniku procesu oddychania komórkowego powstaje większość adenozynotrifosforanu (ATP) komórki, będącego jej źródłem energii. Oprócz tego mitochondria są zaangażowane w wiele innych procesów, takich jak sygnalizacja komórkowa, specjalizacja, wzrost i śmierć komórki, czy też kontrola cyklu komórkowego. Nazwa pochodzi od greckiego μίτος (mitos) – nić oraz χονδρίον (chondrion) – ziarno.
    Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym. Istotą choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy, spowodowanego mutacją w kodującym ten enzym genie ASPA w locus 17pter-p13. Zwyrodnienie gąbczaste wyodrębniono jako osobną jednostkę chorobową w 1949 roku, a pierwszy opis choroby pozostawiła Myrtelle Canavan w 1931.
    Metabolizm – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce zewnętrzne.
    Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.
    Peroksysom (peroxysomum, dawniej mikrociałko, mikrociało) – organellum komórki eukariotycznej o średnicy 0,2-1,8 μm, otoczone jedną błoną, o kształcie owalnym bądź sferycznym. W komórce roślinnej peroksysomy znajdują się w bezpośrednim kontakcie z chloroplastami i mitochondriami i stykają się z powierzchniami ich błon.

    Reklama