Imprinting (genetyka)

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i metylacji histonów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych. Gen jest metylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Nakładanie imprintingu zachodzi w czasie gametogenezy. Wtedy jest znoszony wzór metylacji odziedziczony po rodzicach i nakładany nowy, zależny od płci. Do zmetylowanego nukleotydu nie mogą się przyczepić czynniki transkrypcyjne, co powoduje wyciszenie genu.

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

Zjawisko to pozwala zapobiegać partenogenezie, która jest możliwa u niewielkiej liczby gatunków (np. u pszczół) i powoduje zmniejszenie zmienności organizmów. Imprinting jest wynikiem konkurencji materiału genetycznego żeńskiego (przekazywanie genów, wychowanie potomstwa) i męskiego (odżywianie i rozwój zarodka).

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.Przedjądrze − jądro plemnika lub komórki jajowej podczas procesu zapłodnienia, po wniknięciu plemnika do komórki jajowej, ale zanim nastąpi fuzja przedjądrzy (kariogamia). Przedjądrza są haploidalne, po ich zespoleniu powstaje diploidalne jądro zygoty.

Gdy z zygoty u myszy, przed zlaniem się jąder komórkowych plemnika i komórki jajowej usuwa się przedjądrze męskie i wprowadza żeńskie, to zarodek zamiera na skutek niedorozwoju trofoblastu, a gdy usuwa się przedjądrze żeńskie i wprowadza męskie - zarodek zamiera na skutek niedorozwoju zarodka.

Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.Partenogeneza (z greckiego παρθενος, "dziewica" oraz γενεσις "narodziny"), dzieworództwo – odmiana rozmnażania traktowana najczęściej jako bezpłciowa (pomimo udziału gamety) z powodu braku zapłodnienia, polegająca na rozwoju osobników potomnych z komórki jajowej bez udziału plemnika. Jest rodzajem apomiksji.

Przykładowo imprintingowi ulegają geny Igf2 - gen na insulinopodobny czynnik wzrostu; oddziałuje głównie w macicy, ale niezmetylowany jest allel ojcowski oraz H19 - gen, który wycisza ekspresję Igf2 i ustala się równowaga w rozwoju zarodka między genomem męskim i żeńskim.

Konsekwencje zaburzeń imprintingu[ | edytuj kod]

  • zaśniad groniasty (nowotwór embrionalny; 2n pochodzi tylko od ojca, powstaje np. w wyniku polispermii, a materiał genetyczny od matki jest eliminowany);
  • potworniak jajnika; 2n pochodzi tylko od matki, brak zapłodnienia, komórka jajowa włącza II ciałko kierunkowe;
  • zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana. Oba powstają w wyniku zaburzeń imprintingu fragmentu chromosomu 15 [15(q11q13)] - brak imprintingu ojcowskiego powoduje zespół Pradera-Williego, a brak imprintingu matczynego zespół Angelmana;
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna;
  • guz Wilmsa.
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Nicholls RD et al. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. „Nature”. 342, s. 281-285, 1989. PMID: 2812027. 
    2. Niemitz EL, DeBaun MR, Fallon J, Murakami K, Kugoh H, Oshimura M, Feinberg AP. Microdeletion of LIT1 in familial Beckwith-Wiedemann syndrome. „Am J Hum Genet”. 75. 5, s. 844-849, 2004. PMID: 15372379. 
    Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.




    Warto wiedzieć że... beta

    Guz Wilmsa, nerczak zarodkowy, nerczak płodowy, nefroblastoma, nerczak złośliwy (łac. nephroblastoma, tumor Wilmsi) – złośliwy nowotwór nerki wieku dziecięcego.
    Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych. Ukazuje się jako ilustrowany tygodnik. Zostało założone przez Normana Lockyera. Pierwszy numer ukazał się 4 listopada 1869 roku – poruszone w nim tematy obejmowały m.in. zapylanie kwiatów kwitnących w zimie, spotkanie niemieckich przyrodników i lekarzy w Innsbrucku, stan podróżnika Davida Livingstone’a czy otwarcie Kanału Sueskiego. Aktualnie wydawcą „Nature” jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz „Nature” wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy [email protected] oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs.
    Trofoblast to warstwa komórek zewnętrznych błony płodowej (kosmówki), wyodrębniająca się u ssaków we wczesnym stadium rozwojowym zarodka, odpowiedzialna za tworzenie się łożyska oraz transportowane przez nie substancje odżywcze.
    Pszczoły (Apoidea = Sphecoidea) – nadrodzina owadów z rzędu błonkoskrzydłych (błonkówek). Należące do niej gatunki stanowią ~20% wszystkich błonkoskrzydłych.
    Metylacja DNA – proces przyłączania grup alkilowych (metylowych) (-CH3) do zasad azotowych nukleotydów, w szczególności do cytozyny, rzadziej do adeniny (w pozycji 6). Produktem metylacji cytozyny jest zazwyczaj 5-metylocytozyna, czasem N-metylocytozyna. W proces ten zaangażowane są enzymy z grupy metylaz DNA.
    Zaśniad groniasty (łac. Mola hydatidosa, hydatis – kropla wody) – niezłośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Zaśniad groniasty powstaje w wyniku nieprawidłowego zapłodnienia komórki jajowej, która implantuje się i proliferuje w macicy. Wyróżnia się zaśniad groniasty całkowity i częściowy. W rzadkich przypadkach może rozwijać się jednocześnie zaśniad i normalny, żywy płód. Przy zapewnieniu odpowiedniego nadzoru często możliwe jest urodzenie dziecka oraz wyleczenie z zaśniadu.

    Reklama