Heteroplazmia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Heteroplazmia – obecność prawidłowego lub zmutowanego genu w różnych organellach tej samej komórki.

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix). Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli.

Heteroplazmia to obecność więcej niż jednego rodzaju DNA pozajądrowego (mitochondrialnego lub chloroplastowego).

Stanem powszechnym jest homoplazmia, gdzie wszystkie cząsteczki mtDNA lub chlDNA są identyczne, gdyż pochodzą od jednego z rodziców (dziedziczenie uniparentalne). Heteroplazmia występuje w przypadkach, gdy oboje z rodziców mieli wkład w pulę pozajądrowego DNA potomstwa (przeciek ojcowski lub dziedziczenie biparentalne) lub gdy pojawia się mutacja. U niektórych małży, np omułków występuje podwójnie uniparentalne dziedziczenie mtDNA, gdzie samce przekazują mitochondria synom a samice całemu potomstwu. Samce są heteroplazmatyczne, a samice homoplazmatyczne. Męski mtDNA znacznie różni się sekwencją nukleotydów od żeńskiego. Mechanizm nie jest znany.

Organellum − każda oddzielona od cytozolu błoną komórkową struktura występująca w cytoplazmie komórki, wyspecjalizowana do pełnienia określonej funkcji. Komórka prokariotyczna nie zawiera organelli komórkowych, co odróżnia ją od komórki eukariotycznej. Genofor, Nukleoid czy rybosomy nie są organellami, gdyż nie są oddzielone od otoczenia błoną komórkową. Komórki eukariotyczne zawierają podstawowy zestaw organelli błonowych.Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.

Innym źródłem heteroplazmii są mutacje zachodzące u osobnika w procesie rozwoju.

Ciekawostki[ | edytuj kod]

  • Car Mikołaj II Romanow miał heteroplazmię.
  • Zobacz też[ | edytuj kod]

  • Choroby mitochondrialne
  • Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Ivanov PL, Wadhams MJ, Roby RK, Holland MM, Weedn VW, Parsons TJ. Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas II. „Nat. Genet.”. 12 (4), s. 417–20, 1996. DOI: 10.1038/ng0496-417. 
    Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone błoną organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych. Organella te mają różną wielkość, przeważnie od 2 do 8 μm, mogą też szybko zmieniać swój kształt i rozmiary. Są one miejscem, w którym w wyniku procesu oddychania komórkowego powstaje większość adenozynotrifosforanu (ATP) komórki, będącego jej źródłem energii. Oprócz tego mitochondria są zaangażowane w wiele innych procesów, takich jak sygnalizacja komórkowa, specjalizacja, wzrost i śmierć komórki, czy też kontrola cyklu komórkowego. Nazwa pochodzi od greckiego μίτος (mitos) – nić oraz χονδρίον (chondrion) – ziarno.Chloroplast (ze starogreckiego: χλωρός (chlōrós) + πλαστός (plastós) – ciałko zieleni) – otoczone podwójną błoną białkowo-lipidową organellum komórkowe występujące u roślin i glonów eukariotycznych. Są rodzajem plastydów. Zawierają zielone barwniki chlorofile pochłaniające energię światła słonecznego potrzebną do fotosyntezy. W nich zachodzi przemiana dwutlenku węgla oraz wody z wykorzystaniem energii świetlnej w glukozę oraz tlen.




    Warto wiedzieć że... beta

    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Komórka (łac. cellula) – najmniejsza strukturalna i funkcjonalna jednostka organizmów żywych zdolna do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych (takich jak przemiana materii, wzrost i rozmnażanie). Jest podstawową jednostką morfologiczno−czynnościową ustroju.
    Małże (Bivalvia, z gr. bi – dwa + łac. valva – skorupka), dawniej również blaszkoskrzelne (Lamellibranchiata) – takson w randze gromady obejmujący około 8000 gatunków mało aktywnych lub osiadłych, wyłącznie wodnych, bentosowych mięczaków (Mollusca) o bocznie spłaszczonym ciele okrytym dwuklapową muszlą. Ciało małża składa się z tułowia (zwanego workiem trzewiowym) i nogi. Jest pozbawione głowy, szczęki i tarki. Małże pełzają, żyją w dnie, ryją, pływają lub przytwierdzają się bisiorem do podłoża. Liczne gatunki, np. ostrygi, wenerydowate i omułki, są jadalne. Z niektórych pozyskuje się cenne perły oraz masę perłową. Małże są znane od kambru. W wodach śródlądowych Polski stwierdzono występowanie 34 gatunków – m.in.: szczeżuja pospolita (Anodonta piscinalis), kilka gatunków skójek (Unio) i racicznica zmienna (Dreissena polymorpha) – a w Morzu Bałtyckim 9 gatunków.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama