Glomerulopatie

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Glomerulopatie – choroby kłębuszków nerkowych. Termin glomerulitis ma węższe znaczenie i odnosi się do chorób zapalnych kłębuszków nerkowych.

Cukrzycowa choroba nerek (zespół Kimmelstiela-Wilsona, dawniej nazywana nefropatią cukrzycową, ang. diabetic kidney disease, Kimmelstiel-Wilson syndrome) – glomerulopatia wtórna niezapalna, będąca czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem miąższu nerek spowodowanym przewlekłą hiperglikemią w przebiegu cukrzycy. W krajach rozwiniętych cukrzycowa choroba nerek jest najczęstszą przyczyną przewlekłej schyłkowej choroby nerek (ESRD).Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego. Spowodowana jest mutacją w w locus 19q13.1 w genie NPHS1 kodującym białko nefrynę, należące do nadrodziny immunoglobulin i do rodziny komórkowych cząsteczek adhezyjnych. Cząsteczki nefryny zlokalizowane są w kłębuszkach nerkowych pomiędzy wyrostkami stopowatymi podocytów. Choroba jest stosunkowo częsta w populacji fińskiej, skąd została opisana w latach 60. Jej częstość szacowana jest tam na 1:8.000 urodzeń. Najczęstszymi mutacjami NPHS1 (odpowiadającymi za około 94% przypadków w populacji fińskiej) są delecja dwóch par zasad w eksonie 2 (tzw. mutacja "Fin major") i mutacja nonsensowna w eksonie 26 ("Fin minor").

Podział glomerulopatii: Glomerulopatie dziedziczne

  • zespół Alporta
  • zespół Fabry'ego
  • zespół paznokieć-rzepka
  • wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
  • choroba cienkich błon podstawnych
  • Glomerulopatie pierwotne
  • błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych
  • błoniasto-rozplemowe zapalenie kłębuszków nerkowych
  • rozplemowe zewnątrzwłośniczkowe zapalenie kłębuszków nerkowych
  • nefropatia IgA
  • szkliwiejące zapalenie kłębuszków nerkowych
  • submikroskopowe zapalenie kłębuszków nerkowych
  • Glomerulopatie wtórne
  • w przebiegu amyloidozy
  • cukrzycowa choroba nerek
  • w przebiegu chorób układowych tkanki łącznej
  • w przebiegu nowotworów
  • toksyczne
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Franciszek Kokot: Diagnostyka różnicowa objawów chorobowych. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 493. ISBN 978-83-200-3295-6.
  • Andrzej Szczeklik (red): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 2. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304. ISBN 83-7430-069-8.
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – glomerulopatia wrodzona, w której stwierdza się zmniejszenie poniżej normy grubości błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych. W chorobie cienkich błon podstawnych nie stwierdza się innych zmian anatomicznych lub histologicznych w strukturze nerek. Wyróżnia się postać rodzinną choroby dziedziczoną autosomalnie dominująco i postać związaną z mutacją de novo w okresie zarodkowym.Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.




    Reklama