Gigantyzm

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Gigantyzm – ogromne rozmiary ciała na skutek nadmiernego wzrostu całego kośćca i masy tkanek, mocno przekraczającego normy dla danej rasy.

Hormon wzrostu, somatotropina, STH (ang. Growth Hormone, GH) – hormon polipeptydowy produkowany przez komórki kwasochłonne przedniego płata przysadki mózgowej. Wydzielanie hormonu wzrostu odbywa się pulsacyjnie, a częstość i intensywność pulsów zależna jest od wieku i płci.Karłowacenie wyspowe – trend ewolucyjny, rodzaj karłowacenia, którego skutkiem jest występowanie na wyspach gatunków o rozmiarach mniejszych niż u gatunków kontynentalnych, z których wyewoluowały.

U ludzi gigantyzm jest chorobą objawiającą się nadmiernym wzrostem ciała (powyżej 97 centyla dla danej populacji). Wyróżnia się dwie zasadnicze odmiany gigantyzmu: gigantyzm przysadkowy i gigantyzm eunuchoidalny. Nadmierny wzrost może być też objawem innych chorób, jak: zespół Marfana, zespół Beckwitha i Wiedemanna, zespół Sotosa.

Przysadka mózgowa (łac. hypophysis) – gruczoł dokrewny o masie 0,7 g, którego funkcją jest wytwarzanie i wydzielanie hormonów.Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 2–3:10 000.

Gigantyzm przysadkowy[ | edytuj kod]

Przyczyną gigantyzmu przysadkowego jest nadczynność w wydzielaniu hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową spowodowana gruczolakiem przysadki lub powstała na skutek nadmiernego pobudzania przysadki przed podwzgórzowy hormon GHRH. Wzrastanie jest równomierne a wiek kostny prawidłowy. Niekiedy obserwuje się delikatne cechy akromegalii. Często pierwszym zauważonym objawem jest ubytek bocznego pola widzenia, spowodowany uciskiem gruczolaka na nerwy wzrokowe w okolicy skrzyżowania nerwów wzrokowych. W skrajnych przypadkach może dojść do zaniku nerwu. W diagnostyce stosowane jest oznaczanie profilu wydzielania hormonu wzrostu, poziomu IGF-I oraz w przypadku podejrzenia gruczolaka, badanie przy użyciu rezonansu magnetycznego okolicy podwzgórzowo-przysadkowej.

Niedobór wzrostu – jest to wzrost poniżej 3 centyla lub poniżej 2 odchyleń standardowych odpowiednio dla wieku, płci i populacji.Akromegalia (łac. acromegalia, ang. acromegaly) – choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (somatotropiny) przez hormonalnie czynnego gruczolaka komórek kwasochłonnych przedniego płata przysadki mózgowej. Akromegalia występuje u osób dorosłych, u których skończony został proces wzrastania kości, a nasady kości długich uległy mineralizacji i zrośnięciu. U dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu powoduje gigantyzm, odróżniający się od akromegalii nadmiernym wzrostem kości długich.


Podstrony: 1 [2] [3]




Warto wiedzieć że... beta

Wiek kostny – jedna z metod określenia tzw. wieku biologicznego dziecka na podstawie oceny dojrzewania jego kości. Określamy go również gdy nie są dostępne dokładne zapisy o dacie urodzenia danej osoby. W niektórych regionach np w Azji Południowej 65% wszystkich urodzeń dzieci poniżej 5 roku życia nie jest rejestrowanych. Potrzeba dokładnego oszacowania wieku pojawia się gdy potrzebne jest dokładne określenie wieku dziecka np. podczas imigracji. Wiek biologiczny jest ogólnym miernikiem poziomu rozwoju dziecka. W tym celu wykonuje się zdjęcie rentgenowskie dłoni kończyny górnej niedominującej (zwykle lewej) i porównuje się obraz rozwoju kości ze specjalnym atlasem. U noworodków i niemowląt można również w tym celu wykonać zdjęcie rtg kolana. Za pomocą wieku kostnego, stosując odpowiednie tabele lub programy komputerowe możliwe jest obliczenie wzrostu, jaki osiągnie dziecko w życiu dorosłym. Jest to również badanie przydatne w diagnostyce zaburzeń wzrastania.
Gruczolak (łac. adenoma) – łagodny nowotwór nabłonkowy, wywodzący się z nabłonka gruczołów wydzielania zewnętrznego i wewnętrznego (w tym układu APUD) oraz z przewodów tych gruczołów. Najczęstsza lokalizacja to: przysadka mózgowa, tarczyca, przytarczyce, kora nadnerczy, wyspy trzustkowe, przewód pokarmowy.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
Estrogeny - grupa hormonów płciowych, do których zalicza się estradiol, estron i estriol. Estrogeny są nazywane hormonami żeńskimi i najważniejszą rolę odgrywają w organizmie kobiet, ale są też niezbędne dla mężczyzn - ich niedobór w jądrach może powodować bezpłodność.
Somatoliberyna lub GH-RH, GRH – hormon wydzielany przez podwzgórze. Pobudza przysadkę mózgową do wydzielania hormonu wzrostu.
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa.
Kontrola autorytatywna – w terminologii bibliotekoznawczej określenie procedur zapewniających utrzymanie w sposób konsekwentny haseł (nazw, ujednoliconych tytułów, tytułów serii i haseł przedmiotowych) w katalogach bibliotecznych przez zastosowanie wykazu autorytatywnego zwanego kartoteką wzorcową.

Reklama