• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa

    Przeczytaj także...
    Hipoksantyna – organiczny związek chemiczny z grupy zasad purynowych występujący w tkankach i płynach ustrojowych organizmów żywych. Hipoksantyna jest jednym z końcowych produktów przemian puryn i w dużych ilościach wydalana jest z moczem. Tworzy bezbarwne kryształy rozpuszczalne w gorącej wodzie, kwasach i zasadach.Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.
    Puryna (imidazolopirymidyna) jest heterocyklicznym, aromatycznym związkiem organicznym składającym się z cząsteczek pirymidyny i imidazolu. W przyrodzie występuje dosyć rzadko, natomiast jej pochodne pełnią ważną rolę jako alkaloidy, metabolity oraz nukleotydy.
    Diagram wstążkowy tetrameru fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (jony magnezu zaznaczone na zielono)

    Fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, HGPRT (z ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), HPRT – enzym (EC 2.4.2.8) uczestniczący w metabolizmie puryn. Przekształca hipoksantynę do monofosforanu inozyny (IMP), a u pewnych gatunków także guaninę do monofosforanu guanozyny (GMP). Niektóre formy HGPRT przekształcają również ksantynę do monofosforanu ksantozyny (XMP).

    Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry). Numery EC Enzyme Commission (Komisja Enzymatyczna) lub Enzyme Catalogue dzielą wszystkie enzymy na sześć głównych grup ze względu na typ katalizowanej reakcji. Komisja Enzymatyczna przypisała każdemu enzymowi zarekomendowaną nazwę i czteroczęściowy rozróżnialny numer o strukturze XX.XX.XX.XXPMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Zadaniem enzymu jest głównie odzyskiwanie puryny ze zdegradowanego DNA do ponownej syntezy nukleotydów. W tym znaczeniu działa jako katalizator reakcji pomiędzy guaniną a 5-fosforybozylo-1-pirofosforanem (PRPP) w tworzeniu GMP.


    Gen[ | edytuj kod]

    Gen HGPRT1 (fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej) znajduje się na chromosomie X w locus Xq26-q27.2. Gen ma długość około 44 kilopar zasad i zawiera 9 eksonów.

    Patologia[ | edytuj kod]

    Mutacje genu HGPRT stwierdzono u chorych z zespołem Lescha-Nyhana i niektórymi postaciami dny.

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.

    Przypisy[ | edytuj kod]

    1. Patel, PI, Framson, PE, Caskey, CT, Chinault, AC. Fine structure of the human hypoxanthine phosphoribosyltransferase gene. „Molecular and Cellular Biology”. 6, s. 393–403, 1986. DOI: 10.1128/MCB.6.2.393. PMID: 3023844. 

    Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Robert K. Murray Biochemia Harpera. PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3347-0​.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Enzym EC 2.4.2.8 w bazie KEGG
  • Metabolizm puryn na stronie genome.jp (ang.)
  • HGPRT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Tetramery - oligomery, cząsteczki składające się z czterech merów, które mogą być jednakowe - homotetramery lub różnić się - heterotetramery. Pojęcia "homotetramery" i "heterotetramery" stosuje się wyłącznie w biochemii.Guanozyno-5′-monofosforan (GMP) – organiczny związek chemiczny, rybonukleotyd wchodzący w skład RNA, prekursor w syntezie GDP i GTP. Syntezowany z inozyno-5′-monofosforanu w wyniku utlenienia i transaminacji. Antybiotyk azaseryna, o strukturze podobnej do glutaminy, stanowi inhibitor w syntezie GMP.




    Warto wiedzieć że... beta

    Dna moczanowa (artretyzm, skaza moczanowa, łac. arthritis urica, diathesis urica) – przewlekła choroba związana z zaburzeniem metabolizmu kwasu moczowego powstającego z puryn.
    Zespół Lescha-Nyhana (także nieprawidłowo: zespół Lesch-Nyhana, ang. Lesch-Nyhan syndrome, LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HGPRT) deficiency) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera (OMIM 300323). Jedynym objawem tego zespołu jest kamica nerkowa.
    Guanozyna – nukleozyd zawierający zasadę azotową guaninę połączoną wiązaniem N-glikozydowym przez atom N9 z cukrem rybozą w postaci β-D-rybofuranozy.
    Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską. Faktyczną obecność "Chromosomu X" określa informacja zawarta w mRNA.
    Ksantyna (2,6-dihydroksypuryna) – organiczny związek chemiczny, jedna z zasad purynowych, bezpośredni prekursor kwasu moczowego. Metylowymi pochodnymi ksantyny są kofeina, teobromina i teofilina, natomiast pochodna deoksygenowana w pozycji 2 to hipoksantyna (2-deoksyksantyna). Reszta ksantyny stanowi zasadę heterocykliczną w nukleozydzie ksantozynie.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Katalizator – substancja chemiczna, która dodana do układu powoduje zmianę ścieżki kinetycznej reakcji chemicznej, na taką, która ma niższą energię aktywacji, czego efektem jest wzrost szybkości reakcji chemicznej. W trakcie procesów z udziałem katalizatora reakcja chemiczna przebiega drogą o energii mniejszej w stosunku do reakcji bez udziału katalizatora. Dzieje się tak, ponieważ w trakcie reakcji powstaje dodatkowy kompleks przejściowy katalizator-substrat, który ulega reakcji w wyniku dostarczenia mniejszej ilości energii niż dla reakcji bez udziału katalizatora.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.012 sek.