• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dziedziczna koproporfiria



    Podstrony: [1] [2] [3] 4
    Przeczytaj także...
    Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony oraz klatki piersiowej. Często nudności poprzedzają lub towarzyszą wymiotom.Atom – podstawowy składnik materii. Składa się z małego dodatnio naładowanego jądra o dużej gęstości i otaczającej go chmury elektronowej o ujemnym ładunku elektrycznym.
    Przypisy[ | edytuj kod]
    1. BRODIE i inni, Hereditary Coproporphyria: DEMONSTRATION OF THE ABNORMALITIES IN HAEM BIOSYNTHESIS IN PERIPHERAL BLOOD, „QJM: An International Journal of Medicine”, 46 (2), 1977, DOI10.1093/oxfordjournals.qjmed.a067503, ISSN 1460-2725 (ang.).
    2. P. Martásek, Hereditary coproporphyria, „Seminars in Liver Disease”, 18 (1), 1998, s. 25–32, ISSN 0272-8087, PMID9516675 [dostęp 2017-02-12].1 stycznia
    3. Kenneth D. McClatchey, Clinical Laboratory Medicine, Lippincott Williams & Wilkins, 2002, ISBN 978-0-683-30751-1 (ang.).1 stycznia
    4. Stuart H. Orkin, David G. Nathan, Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood, Elsevier Health Sciences, 2009, ISBN 1-4160-3430-7 (ang.).1 stycznia
    5. H. Kohno i inni, Coproporphyrinogen oxidase. Purification, molecular cloning, and induction of mRNA during erythroid differentiation., „Journal of Biological Chemistry”, 268 (28), 1993, s. 21359–21363, ISSN 0021-9258, PMID8407975 (ang.).
    6. Jean-Michel Camadro i inni, Purification and properties of coproporphyrinogen oxidase from the yeast Saccharomyces cerevisiae, „European Journal of Biochemistry”, 156 (3), 1986, s. 579–587, DOI10.1111/j.1432-1033.1986.tb09617.x, ISSN 1432-1033 (ang.).
    7. E. Gilbert-Barness, L.A. Barness, P.M. Farrell, Metabolic Diseases: Foundations of Clinical Management, Genetics, and Pathology, IOS Press, 6 stycznia 2017, ISBN 978-1-61499-718-4 (ang.).
    8. CPOX gene, Genetics Home Reference (ang.).
    9. Caroline Schmitt i inni, Mutations in human CPO gene predict clinical expression of either hepatic hereditary coproporphyria or erythropoietic harderoporphyria, „Human Molecular Genetics”, 14 (20), 2005, s. 3089–3098, DOI10.1093/hmg/ddi342, ISSN 0964-6906, PMID16159891 [dostęp 2017-02-12].
    10. Daniel A. Arber i inni, Wintrobe’s Clinical Hematology, Lippincott Williams & Wilkins, 29 sierpnia 2013, s. 701–702, ISBN 978-1-4698-4622-4 (ang.).
    11. E. Kostrzewska, A. Gregor, S. Tarczyńska-Nosal, Heme arginate (Normosang) in the treatment of attacks of acute hepatic porphyrias, „Materia Medica Polona. Polish Journal of Medicine and Pharmacy”, 23 (4), 1991, s. 259–262, ISSN 0025-5246, PMID1842231.

    Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi.


    Podstrony: [1] [2] [3] 4



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.
    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
    Trzewia, potocznie wnętrzności (łac.: viscera, gr.: splanchnon) - narządy wewnętrzne zwierząt (w tym i człowieka), znajdujące się w jamach ciała. Należą do tej grupy narządy klatki piersiowej i jamy brzusznej.
    Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.
    β-Karoten – organiczny związek chemiczny, prowitamina witaminy A i najbardziej aktywny jej izomer. Neutralizuje rodniki w organizmie, stosowana jest jako lek w chorobach wzroku i skóry.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.876 sek.