• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dziedziczna koproporfiria



    Podstrony: [1] 2 [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony oraz klatki piersiowej. Często nudności poprzedzają lub towarzyszą wymiotom.Atom – podstawowy składnik materii. Składa się z małego dodatnio naładowanego jądra o dużej gęstości i otaczającej go chmury elektronowej o ujemnym ładunku elektrycznym.
    Biochemia[ | edytuj kod]

    Oksydaza koproporfirynogenowa jest enzymem, uczestniczącym w syntezie hemu. Odpowiada za katalizowanie dekarboksylacji koproporfirynogenu III do protoporfirynogenu IX. Zaburzenie tego procesu powoduje nadmiar produkowanego w wątrobie koproporfirynogenu III, który jest usuwany z kałem i z moczem.

    Cząsteczka oksydazy koproporfirynogenowej jest homodimerem, zawierającym w sobie atom żelaza.

    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi.

    Podczas choroby dochodzi także do wzrostu stężenia syntazy alaniny (a więc i tego aminokwasu) oraz wzrostu ilości erytrocytów.

    Genetyka[ | edytuj kod]

    Mutacje dotyczą genu CPOX, odpowiadającego za syntezę oksydazy koproporfirynogenowej, położonego na locus 3q11.2. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją genu. Znane są co najmniej 64 mutacje, które mogą wywołać tę chorobę.

    Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.


    Podstrony: [1] 2 [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Trzewia, potocznie wnętrzności (łac.: viscera, gr.: splanchnon) - narządy wewnętrzne zwierząt (w tym i człowieka), znajdujące się w jamach ciała. Należą do tej grupy narządy klatki piersiowej i jamy brzusznej.
    Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.
    β-Karoten – organiczny związek chemiczny, prowitamina witaminy A i najbardziej aktywny jej izomer. Neutralizuje rodniki w organizmie, stosowana jest jako lek w chorobach wzroku i skóry.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
    Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.021 sek.