Dziedziczna koproporfiria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Dziedziczna koproporfiria (ang. Hereditary Coproporphyria – HCP) – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych. Objawem odróżniającym ją od innych jest obecność koproporfirynogenu III w kale i moczu, przekraczająca nawet 200-krotnie ilość spotykaną o osób zdrowych.

Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi.
Koproporfirynogen III

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór enzymu oksydazy koproporfirynogenowej w tkankach (głównie hepatocytach), co zaburza syntezę hemu, składnika hemoglobiny.

Objawy[ | edytuj kod]

Do najczęściej występujących objawów zalicza się:

  • ból brzucha;
  • wymioty;
  • nadwrażliwość na światło słoneczne;
  • zmiany skórne;
  • Występują napady chorobowe, które mogą być wywoływane np. przez niektóre leki (np. barbiturany), alkohol etylowy, infekcje lub niedożywienie, a charakteryzują się ostrym bólem w okolicach trzewi.

    Mocz (łac. urina) - uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty przemiany materii bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4]




    Warto wiedzieć że... beta

    Trzewia, potocznie wnętrzności (łac.: viscera, gr.: splanchnon) - narządy wewnętrzne zwierząt (w tym i człowieka), znajdujące się w jamach ciała. Należą do tej grupy narządy klatki piersiowej i jamy brzusznej.
    Żelazo (Fe, łac. ferrum) – metal z VIII grupy pobocznej o dużym znaczeniu gospodarczym, znane od czasów starożytnych.
    β-Karoten – organiczny związek chemiczny, prowitamina witaminy A i najbardziej aktywny jej izomer. Neutralizuje rodniki w organizmie, stosowana jest jako lek w chorobach wzroku i skóry.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
    Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.

    Reklama