Dysplazja diastroficzna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu 1B (OMIM#600972) i atelosteogenezę typu 2 (OMIM#256050), są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110–130 cm). Chorobę opisali Lamy i Maroteaux w 1960 roku, nazwę wywodząc od geologicznego pojęcia diastrofizmu, chociaż przypadki o ewidentnym fenotpie DTD bywały opisywane wcześniej, np. przez Maua w 1958 roku.

Oskrzela (łac. bronchi; l.poj. bronchus), drzewo oskrzelowe to część układu oddechowego, położona pomiędzy tchawicą a oskrzelikami.Krtań (łac. larynx) – górny odcinek układu oddechowego o 4 - 6 cm długości, nieparzysty narząd służący do wydawania dźwięków. Krtań łączy gardło z tchawicą. Krtań łączy się z gardłem za pośrednictwem wejścia do krtani (łac. aditus laryngis), a z tchawicą łączy się na poziomie górnej części trzonu C5 lub C6. Krtań ma kształt odwróconej, trójściennej piramidy o ściętym i zaokrąglonym wierzchołku oraz o dwóch ścianach przednio-bocznych i jednej tylnej.

Przypisy[ | edytuj kod]

  1. Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M, Hamilton BA, Kusumi K, Trivedi B, Weaver A, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. „Cell”. 78, s. 1073-1087, 1994. PMID: 7923357. 
  2. Lamy M, Maroteaux P. Le nanisme diastrophique. „Presse Med”. 68, s. 1977-1980, 1960. PMID: 13758600. 
  3. Mau H: Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1958, s. 108ff.

Bibliografia[ | edytuj kod]

  • R Lachman, D Sillence, D Rimoin, W Horton, J Hall, C Scott, J Spranger, L Langer. Diastrophic dysplasia: the death of a variant. Radiology 1981 140: 79-86.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 233-234. ISBN 83-200-3042-0.
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • DIASTROPHIC DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Tchawica (łac. trachea) – narząd układu oddechowego, sprężysta cewa, stanowiąca przedłużenie krtani i zapewniająca dopływ powietrza do płuc. Rozpoczyna się na wysokości kręgu szyjnego C6-C7, kończy zaś na wysokości kręgu piersiowego Th4-Th5. U swego dolnego końca, tchawica dzieli się na oskrzela główne prawe i lewe (łac. bronchus principalis dexter et sinister), pod kątem otwartym ku dołowi. Miejsce tego podziału tworzy rozdwojenie tchawicy (bifurcatio tracheae). W tym miejscu znajduje się także ostroga tchawicy (carina tracheae) rozdzielająca powietrze do płuc.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Diastrofizm to w geologii ogół procesów powodujących mechaniczne deformacje skorupy ziemskiej w jej geologicznej ewolucji (np. wypiętrzenie lub zapadnięcie się całych obszarów, fałdowanie, powstawanie uskoków, trzęsienie ziemi, zmiany linii brzegowej lądów i mórz, transgresja i regresja morza).Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.




    Warto wiedzieć że... beta

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Rozszczep wargi i podniebienia są to wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga (łac. cheiloschisis, ang. cleft lip) lub podniebienie (rozszczep podniebienia tzw. wilcza paszcza (łac. schisis palati, ang. cleft palate). Wady te mogą współistnieć lub występować niezależnie. Mogą także towarzyszyć innym zaburzeniom rozwojowym, czy genetycznym. Nieprawidłowości te, występujące średnio z częstością 1 na 400 żywo urodzonych w Polsce, należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, stanowiąc przeszło 15% wszystkich wrodzonych deformacji. Wady te mogą manifestować się nie w pełni np. niecałkowitym rozszczepem wargi lub dotykać innych struktur np. wyrostka zębodołowego kości szczękowej, czy też języczka.
    Torbiel, cysta (łac. cystis) − patologiczna przestrzeń w obrębie organizmu, składająca się z jednej lub większej liczby komór wypełnionych płynem albo treścią galaretowatą. Wyróżnia się:
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama