• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Cytogenetyka



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Metafaza - jedna z faz podziału komórki. Występuje zarówno w mitozie jak i w mejozie, przy czym w tym drugim podziale występuje aż dwukrotnie i oznaczana jest mianem "metafaza I" (podczas mejozy I) i "metafaza II" (podczas mejozy II). Dochodzi w niej do przyczepienia włókien wrzeciona kariokinetycznego do centromerów i ustawienia chromosomów (lub tetrad podczas mejozy) w płaszczyźnie równikowej komórki.Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Podział komórkowy jest jedną z faz cyklu komórkowego.

    Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.

    Dziedziczenie - sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).
    Schematyczne przedstawienie wzoru prążkowego chromosomu 1

    Klasyczne badanie cytogenetyczne[ | edytuj kod]

    Klasyczne badanie cytogenetyczne opiera się na analizie chromosomów w stadium metafazy, po ich ewentualnym uprzednim wytrawieniu trypsyną i zabarwieniu. W wyniku barwienia uzyskuje się obraz ciemniejszych i jaśniejszych prążków, charakterystyczny dla danego chromosomu.

    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.Heterochromatyna jest częścią chromatyny w jądrze interfazowym, w której nić DNA jest szczególnie mocno upakowana. Jej cechą charakterystyczną jest ograniczenie udziału w procesie transkrypcji, co ma wpływ na ekspresję genów.
    Do najczęściej stosowanych metod barwienia należą:
  • Prążki Q – uwidaczniane są w mikroskopie fluorescencyjnym, po wybarwieniu chromosomów roztworem fluorochromu - kwinakryny.
  • Prążki G – powstają w wyniku łagodnej proteolizy, a następnie potraktowaniu barwnikiem Giemzy (ciemne: dużo par AT, heterochromatyna; jasne: dużo par GC, euchromatyna)
  • Prążki R – denaturacja cieplna, a następnie wybarwienie barwnikiem Giemzy, są one negatywem prążków G
  • Prążki C – uwidacznia heterochromatynę konstytutywną
  • Prążki T – uwidacznia telomery
  • AgNOR – pozwala na analizę organizatorów jąderka.
  • Chromosom submetacentryczny - chromosom, w którym centromer położony jest w pobliżu środka chromosomu, ale nie w środku, co sprawia, że podczas metafazy i anafazy przybiera kształt litery L. Położenie centromeru jest stałe, dlatego chromosom submetacentryczny wykazuje ten sam kształt we wszystkich komórkach danego osobnika. Typ budowy danego chromosomu może być cechą stałą dla gatunku, a nawet rodzaju, a tym samym może mieć znaczenie dla systematyki zwierząt i roślin.Wrzeciono podziałowe (właściwie: wrzeciono kariokinetyczne) – wrzecionowata struktura zbudowana z włókien białka (tzw. mikrotubul). Włókna te zawierają niewielkie ilości RNA. Wrzeciono kariokinetyczne odgrywa ważną rolę w procesie "wędrówki" chromosomów do przeciwległych biegunów komórki.

    W przypadku, gdy chromosomy barwione są technikami nie pozwalającymi na uzyskanie wzoru prążkowego, ich analiza opiera się na klasyfikacji do jednej z 7 grup, na podstawie długości i położenia centromeru.

  • Grupa A (chromosomy 1 – 3): duże chromosomy metacentryczne
  • Grupa B (4 – 5): duże chromosomy submetacentryczne
  • Grupa C (6 – 12, X): chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne, pośredniej długości
  • Grupa D (13 – 15): pośredniej długości chromosomy akrocentryczne z satelitami
  • Grupa E (16 – 18): krótkie chromosomy metacentryczne lub submetacentryczne
  • Grupa F (19 – 20): bardzo krótkie chromosomy metacentryczne
  • Grupa G (21 – 22, Y): krótkie chromosomy akrocentryczne; 21 i 22 posiadają satelity
  • Nazewnictwo prążków[ | edytuj kod]

    Wszelkie nazewnictwo cytogenetyczne regulowane jest przez Międzynarodowy System Nazewnictwa Cytogenetycznego (International System for Human Cytogenetic Nomenclature). Określenie pozycji w obrębie prążka na chromosomie wymaga podania numeru chromosomu, następnie ramienia (p - ramię krótkie (z fr. petit - mały) lub q - ramię długie (następna litera alfabetu po p)), numeru regionu i numeru prążka. Regiony leżące najbliżej centromeru noszą numer 1, oddalające się w kierunku telomerów – kolejne numery. Dla przykładu zapis 4q31 oznacza chromosom 4, ramię długie, region 3 i prążek 1. Dokładniejsze pozycje podaje się po kropce, np. 4q31.1, 4q31.2, 4q31.3.

    Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.Chromosom akrocentryczny – chromosom, w którym centromer (zwany także przewężeniem pierwotnym) położony jest blisko końca chromatyd. W związku z tym w chromosomie wyróżnia się jedno ramię dłuższe i jedno krótsze.
    Prawidłowy kariotyp męski

    Zapis kariotypu[ | edytuj kod]

    Klasyczne badanie cytogenetyczne kończy się zapisaniem kariotypu. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, kariotyp męski 46,XY. Wszelkie odchylenia od wyników prawidłowych zapisywane są przy użyciu szeregu skrótów, np. t (translokacja), del (delecja), inv (inwersja). Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24) oznacza kobietę z translokacją zrównoważoną pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu 2 (miejsce pęknięcia p21), a długim ramieniem chromosomu 10 (pęknięcie w miejscu q24). Dodatkowe chromosomy w kariotypie podaje się po znaku +, np. 47,XY,+21 oznacza osobnika płci męskiej z dodatkowym chromosomem 21 (trisomia 21, zespół Downa).

    Kolchicyna – organiczny związek chemiczny z grupy alkaloidów o silnie toksycznym działaniu, także lek stosowany w leczeniu dny moczanowej.Interfaza – najdłuższa faza życia komórki, należąca do cyklu komórkowego. Jest etapem, w którym komórka przygotowuje się do podziału mitotycznego lub mejotycznego. Interfazę stanowią trzy stadia:

    Zastosowanie klasycznych badań cytogenetycznych[ | edytuj kod]

    Badanie chromosomów metafazowych przeprowadza się m.in. w przypadkach:

  • podejrzenia wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, której podłożem mogłoby być zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów – w takim przypadku konieczne jest również przebadanie najbliższych członków rodziny, celem potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa np. translokacji
  • niepowodzeń rozrodu – nieprawidłowy kariotyp któregoś z rodziców może być przyczyną nawykowych poronień
  • badań prenatalnych – wiek matki (po 37 roku życia) może predysponować do wystąpienia aneuploidii u dziecka (np. zespołu Downa)
  • wystąpienia niektórych chorób nowotworowych – nieprawidłowy kariotyp w komórkach guza może ułatwić jego identyfikację i leczenie (cytogenetyka onkologiczna)
  • Technika wykonania badań[ | edytuj kod]

    Wykonanie badania cytogenetycznego opiera się na przeprowadzeniu hodowli in vitro komórek, których chromosomy będą następnie poddane badaniu. Najczęściej są to limfocyty krwi obwodowej, amniocyty, komórki guza, rzadziej fibroblasty. W celu zatrzymania podziałów komórkowych na etapie metafazy do hodowli dodaje się kolchicynę, bądź jej pochodne. Powoduje to zahamowanie tworzenia wrzeciona kariokinetycznego. Następnie komórki są utrwalane, barwione w formie preparatu na szkiełku mikroskopowym i poddawane analizie mikroskopowej.

    Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ (FISH z ang. fluorescent in situ hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.Poronienie (łac. abortus) – przedwczesne zakończenie ciąży trwającej krócej niż 22 tygodnie (od 23. tyg. mówi się o porodzie przedwczesnym) wskutek wydalenia obumarłego zarodka lub płodu.
    Interfazowe jądro komórkowe limfocytu poddane badaniu FISH


    Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    In vitro (łac. w szkle) – termin stosowany przy opisywaniu badań biologicznych, oznacza procesy biologiczne przeprowadzane w warunkach laboratoryjnych, poza organizmem.
    Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (haploidalnym) zespole chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu.
    Język francuski (fr. langue française lub français) – język pochodzenia indoeuropejskiego z grupy języków romańskich. Jako językiem ojczystym posługuje się nim ok. 80 mln ludzi: ok. 65 mln Francuzów, ok. 4,5 mln Belgów (czyli 42%), ok. 1,5 mln Szwajcarów (czyli 20%), a także ok. 8 mln mieszkańców kanadyjskich prowincji Québec, Ontario i Nowy Brunszwik. Ok. 201 milionów osób na całym świecie używa francuskiego jako języka głównego (oszacowanie z 2009 r. według Organisation mondiale de la Francophonie), a 72 miliony jako drugiego języka codziennego (w tym krajach Maghrebu). Wiele z tych osób mieszka w krajach, w których francuski jest jednym z języków urzędowych, bądź powszechnie używanych (54 kraje). Paradoksalnie, w Algierii, Maroku, i Tunezji, gdzie nie ma statusu języka urzędowego, jest bardziej rozpowszechniony niż w wielu krajach Czarnej Afryki, w których jest jedynym językiem urzędowym.
    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
    Porównawcza hybrydyzacja genomowa; CGH (ang. Comparative Genomic Hybridization) — metoda cytogenetyczna polegająca na detekcji utraty lub amplifikacji regionów chromosomowych na poziomie prążka chromosomowego bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej. Polega ona na wyznakowaniu dwóch preparatów DNA (badanego i wzorcowego) różnymi fluorochromami i porównaniu natężenia fluorescencji w chromosomach danej pary.
    Chromosom metacentryczny – typ morfologiczny chromosomu, w którym centromer jest położony dokładnie w połowie długości chromosomu. Ramiona chromosomu metacentrycznego mają równą długość.
    Jądro komórkowe, nukleus - otoczone błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu pojedynczych, długich nici DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.896 sek.