Cukrzyca typu MODY

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.

Insulina – anaboliczny hormon peptydowy o działaniu ogólnoustrojowym, odgrywający zasadniczą rolę przede wszystkim w metabolizmie węglowodanów, lecz także białek i tłuszczów. Nazwa insulina z łac. insula - wyspa, pochodzi od wysepek Langerhansa trzustki, gdzie insulina jest produkowana.Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Rozpoznanie i patogeneza[ | edytuj kod]

Chociaż u dzieci i młodzieży zdecydowanie przeważa cukrzyca typu 1 na tle autoimmunologicznym, a także coraz częściej występujące w tej grupie wiekowej przypadki cukrzycy typu 2, to można wyróżnić też odmienne od nich przypadki cukrzycy dziedziczonej monogenowo - w tym cukrzycę typu MODY.

Insulinooporność – zaburzenie homeostazy glukozy, polegające na zmniejszeniu wrażliwości mięśni, tkanki tłuszczowej, wątroby oraz innych tkanek organizmu na insulinę.Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne.

Cukrzycę typu MODY można podejrzewać jeśli:

  • występuje w młodym wieku zazwyczaj w drugiej lub trzeciej dekadzie życia
  • występuje w rodzinach w kolejnych pokoleniach dziedziczona autosomalnie dominująco
  • klinicznie charakteryzuje się stosunkowo łagodnym przebiegiem w porównaniu z cukrzycą typu 1
  • u chorego nie występuje otyłość
  • występuje hipoinsulinemia (niski poziom insuliny we krwi)
  • nie występuje insulinooporność.
  • Cukrzyca typu MODY dziedziczona jest autosomalnie dominująco i związana jest z mutacjami genów, których ekspresja ma miejsce w komórkach β (beta) trzustki, co powoduje zaburzenia w wydzielaniu przez nie insuliny. Choroba występuje równie często u kobiet jak u mężczyzn. Prawdopodobieństwo odziedziczenia przez potomstwo jeżeli u jednego z rodziców występuje ta mutacja wynosi 50% zarówno u potomków płci męskiej jak i żeńskiej.

    W nefrologii tubulopatiami nazywa się grupę rzadkich chorób, których wspólnym mianownikiem jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy prawidłowym lub tylko nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym.Ekspresja genu (ang. gene expression) – proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.

    Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się obecnie 11 typów choroby:

    MODY 1, 3, 5 przebiegają ze znaczną hiperglikemią, zwłaszcza poposiłkową, wymagają leczenia insuliną kilka-kilkanaście lat po rozpoznaniu choroby. Opisano pozatrzustkowe manifestacje choroby związane z mutacjami w hepatocytowych czynnikach jądrowych. Są to np. zaburzenia lipidowe, tubulopatia nerkowa (np. pod postacią obniżenia progu nerkowego dla glukozy), wady rozwojowe nerek i macicy.

    Cukrzyca typu 2 (łac. diabetes mellitus typi 2), nazywana też cukrzycą insulinoniezależną, NIDDM (ang. Non Insulin Dependent Diabetes Mellitus) – choroba metaboliczna, która pierwotnie charakteryzuje się opornością na insulinę, względnym niedoborem insuliny oraz hiperglikemią.Skrótowiec lub akronim (z gr. ákros = skrajny) – słowo utworzone przez skrócenie wyrażenia składającego się z dwóch lub więcej słów. Istnieje także niewielka grupa skrótowców powstałych ze skrócenia jednego słowa. W ujęciu słowotwórczym, skrótowce to specyficzna klasa derywatów. Derywaty te funkcjonują w polszczyźnie pisanej i mówionej. Skrótowiec często bywa mylony ze skrótem.


    Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Hepatocyt, komórka wątrobowa – wieloboczna komórka, stanowiąca podstawowy element strukturalny miąższu wątroby. Hepatocyty tworzą ok. 80% masy tego narządu. Rozmiary ok. 20–30 µm.
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
    Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych "PAUeczka Akademicka". Zajmował się pracą naukową z zakresu kardiologii i pulmonologii.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.
    Hiperglikemia – zbyt wysoki poziom cukru we krwi. Do objawów hiperglikemii należą: nadmierne pragnienie, wysychanie w ustach, częstomocz, chudnięcie, nadmierna senność.

    Reklama