Ciliopatie

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Ciliopatie (ang. ciliopathies, cilia-related diseases) – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici. Należą tu:

Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 1, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku.Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci.
  • pierwotna dyskineza rzęsek
  • wielotorbielowatość nerek
  • niektóre postaci bezpłodności mężczyzn
  • grupa ciliopatii związanych z nefronoftyzą
  • zespół Bardeta-Biedla
  • zespół Alströma
  • zespół Meckela
  • zespół Joubert
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N. The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. „Annu Rev Genomics Hum Genet”. 22. 7, s. 125-148, 2006. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID: 16722803. 
  • Bisgrove BW, Yost HJ. The roles of cilia in developmental disorders and disease. „Development”. 133. 21, s. 4131-43, 2006. PMID: 17021045. 
  • Ibanez-Tallon I, Heintz N, Omran H. To beat or not to beat : roles of cilia in development and disease. „Hum Mol Genet”. 12. Suppl 1, s. R27-35, 2003. PMID: 12668594. 
  • Fliegauf M, Benzing T, Omran H. When cilia go bad: cilia defects and ciliopathies. „Nat Rev Mol Cell Biol”. 8. 11, s. 880-93, 2007. DOI: 10.1038/nrm2278. PMID: 17955020. 
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
    Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzujacymi ten zaspół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój centralnego systemu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowymi objawami neuroradiologicznymi i objawami klinicznymi, w tym dysregulacją wzoru oddechowego i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarki Marie Joubert.




    Warto wiedzieć że... beta

    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Rzęski (łac. cilia) - cienkie wypustki cytoplazmatyczne, osadzone na ciałkach podstawowych i pełniące w zasadzie jedną zasadniczą funkcję: ruchową. Występują w niektórych komórkach eukariotycznych. Pod względem budowy niewiele różnią się od wici, są jednak od nich proporcjonalnie krótsze i inny jest mechanizm ich ruchu. Jednakże w przeciwieństwie do wici organizmów prokariotycznych, które są wytworem cytoplazmy, ale powstają na powierzchni komórki, rzęski są wypustkami cytoplazmy. Wewnątrz wypustek znajdują się mikrotubule o wzorze 9*2+2, to znaczy, że dwie mikrotubule znajdują się w centrum rzęski a 9 dwójek w części peryferycznej. Mikrotubule połączone są między sobą białkiem dyneiną.

    Reklama