• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 8


    UWAGA: TA PODSTRONA MOŻE ZAWIERAĆ TREŚCI PRZEZNACZONE TYLKO DLA OSÓB PEŁNOLETNICH



    Przeczytaj także...
    Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp. Niekiedy występuje wodogłowie, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz (proptosis), ankyloza łokci, nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju.
    Chromosome 8.svg

    Chromosom 8 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 155 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4,5-5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 8 szacuje się na 700-1000.

    Geny[ | edytuj kod]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 8:

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
  • FGFR1 (kodujący receptor 1 czynnika wzrostu fibroblastów)
  • GDAP1
  • GNRH1 (kodujący gonadoliberynę)
  • LPL (kodujący lipazę lipoproteinową)
  • MCPH1
  • NDRG1
  • NEF3
  • NEFL
  • SNAI2
  • TG (kodujący tyreoglobulinę)
  • TPA (kodujący tkankowy aktywator plazminogenu)
  • WRN.
  • Choroby[ | edytuj kod]

    Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 8:

    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
  • choroba Charcota-Mariego-Tootha
  • wrodzona niedoczynność tarczycy
  • zespół Nijmegen
  • zespół Pfeiffera
  • zespół Rothmunda-Thompsona
  • zespół Waardenburga
  • zespół Wernera.
  • Bibliografia[ | edytuj kod]

  • Gilbert, F. Chromosome 8. „Genetic Testing”. 5. 4, s. 345-354, 2001. PMID: 11960583. 
  • Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, Asakawa S, Taudien S, Garber M, Kodira CD, Schueler MG, Shimizu A, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Allen NR, Anderson S, Asakawa T, Blechschmidt K, Bloom T, Borowsky ML, Butler J, Cook A, Corum B, DeArellano K, DeCaprio D, Dooley KT, Dorris L 3rd, Engels R, Glöckner G, Hafez N, Hagopian DS, Hall JL, Ishikawa SK, Jaffe DB, Kamat A, Kudoh J, Lehmann R, Lokitsang T, Macdonald P, Major JE, Matthews CD, Mauceli E, Menzel U, Mihalev AH, Minoshima S, Murayama Y, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, O'Leary SB, O'Neill K, Parker SC, Polley A, Raymond CK, Reichwald K, Rodriguez J, Sasaki T, Schilhabel M, Siddiqui R, Smith CL, Sneddon TP, Talamas JA, Tenzin P, Topham K, Venkataraman V, Wen G, Yamazaki S, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Rosenthal A, Birren BW, Platzer M, Shimizu N, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. „Nature”. 439. 7074, s. 331-335, 2006. PMID: 16421571. 
  • Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Human Genome Organisation (ang.)
  • Chromosom 8 na stronie Genetics Home Reference (ang.)
  • Tyreoglobulina, Tg – jest glikoproteiną, hormonalnym białkiem produkowanym wyłącznie przez komórki pęcherzykowe tarczycy, zarówno prawidłowe, jak i nowotworowo zmienione. W surowicy zdrowych osób wykrywa się Tg w stężeniu 2-70 ng/ml. Tyreoglobulina zawiera trijodotyroninę oraz tyroksynę (tetrajodotyroninę).Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń.




    Warto wiedzieć że... beta

    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.
    Zespół Waardenburga (ang. Waardenburg syndrome) – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad. Łączy je różnego stopnia niedosłuch czuciowo-nerwowy, plamy bielacze na skórze, jasne i niekiedy różnobarwne tęczówki oraz występowanie jasnego pasma włosów.
    Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej.
    Tkankowy aktywator plazminogenu (ang. tissue plasminogen activator, PLAT, tPA) – wydzielana przez śródbłonek proteaza serynowa przekształcająca proenzym plazminogen w plazminę. Plazminogen syntetyzowany jest jako pojedynczy polipeptyd, a tPA rozbija go na dwa łańcuchy polipeptydowe połączone mostkiem disiarczkowym.
    Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych. Ukazuje się jako ilustrowany tygodnik. Zostało założone przez Normana Lockyera. Pierwszy numer ukazał się 4 listopada 1869 roku – poruszone w nim tematy obejmowały m.in. zapylanie kwiatów kwitnących w zimie, spotkanie niemieckich przyrodników i lekarzy w Innsbrucku, stan podróżnika Davida Livingstone’a czy otwarcie Kanału Sueskiego. Aktualnie wydawcą „Nature” jest firma Nature Publishing Group, należąca do brytyjskiego wydawnictwa Macmillan Publishers. Oprócz „Nature” wydaje ona także miesięczniki naukowe, prowadzi serwis internetowy [email protected] oraz serwis rekrutacyjny Nature Jobs.
    Gonadoliberyna (luliberyna, GnRH – z ang. gonadotropin-releasing hormone, "hormon uwalniający gonadotropinę", LHRH – z ang. luteinizing-hormone-releasing hormone, "hormon uwalniający hormon luteinizujący") – hormon peptydowy złożony z 10 aminokwasów - dekapeptyd wydzielany przez podwzgórze, stymuluje wydzielanie gonadotropin (LH i FSH) z płata przedniego przysadki mózgowej.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.014 sek.