• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 8



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Chromosome 8.svg

    Chromosom 8 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 155 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4,5-5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 8 szacuje się na 700-1000.

    Geny[ | edytuj kod]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 8:

    Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp. Niekiedy występuje wodogłowie, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz (proptosis), ankyloza łokci, nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju.Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.
  • FGFR1 (kodujący receptor 1 czynnika wzrostu fibroblastów)
  • GDAP1
  • GNRH1 (kodujący gonadoliberynę)
  • LPL (kodujący lipazę lipoproteinową)
  • MCPH1
  • NDRG1
  • NEF3
  • NEFL
  • SNAI2
  • TG (kodujący tyreoglobulinę)
  • TPA (kodujący tkankowy aktywator plazminogenu)
  • WRN.


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.
    Tyreoglobulina, Tg – jest glikoproteiną, hormonalnym białkiem produkowanym wyłącznie przez komórki pęcherzykowe tarczycy, zarówno prawidłowe, jak i nowotworowo zmienione. W surowicy zdrowych osób wykrywa się Tg w stężeniu 2-70 ng/ml. Tyreoglobulina zawiera trijodotyroninę oraz tyroksynę (tetrajodotyroninę).
    Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń.
    Kwas deoksyrybonukleinowy (dawn. kwas dezoksyrybonukleinowy; akronim: DNA, z ang. deoxyribonucleic acid) – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny należący do kwasów nukleinowych. U eukariontów zlokalizowany jest przede wszystkim w jądrach komórek, u prokariontów bezpośrednio w cytoplazmie, natomiast u wirusów w kapsydach. Pełni rolę nośnika informacji genetycznej organizmów żywych.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.008 sek.