Chromosom 6

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Chromosome 6.svg

Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA tworzący chromosom 6 liczy ponad 170 milionów par zasad, co stanowi 5,5-6% materiału genetycznego człowieka. Na chromosomie znajdują się geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 6 szacuje się na 1100-1600.

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni), dawniej drżączka poraźna (łac. paralysis agitans), PD (od ang. Parkinson’s disease) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku). VEGF (ang. Vascular Endothelial Growth Factor, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego) - grupa ważnych białek sygnalizacyjnych biorących udział w tworzeniu sieci naczyń krwionośnych embrionu oraz w angiogenezie.

Geny[ | edytuj kod]

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 6:

  • BCKDHB
  • CDKN1A (p21)
  • COL11A2
  • CYP21A2
  • DCDC2
  • DSP
  • EYA4
  • EZR
  • HFE
  • HLA-B
  • MUT
  • MYO6
  • PARK2
  • PKHD1
  • TNXB
  • VEGF
  • IGF2R.


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    p21 / WAF1 (znany również jako inhibitor 1 kinaz zależnych od cyklin lub białko oddziałujące z CDK 1) – białko, które u człowieka kodowane jest przez gen CDKN1A, zlokalizowany na chromosomie 6 (6p21.2).
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
    Ezryna (inne nazwy: cytowilina i vilin-2) – białko występujące w ludzkim organizmie kodowane przez gen EZR znajdujący się na chromosomie 6 (locus 6q25.3)
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Reklama