Chromosom 3

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Chromosome 3.svg

Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz). Wspólną cechą tych chorób jest występowanie pęcherzy wskutek urazów mechanicznych.Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisali Jean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).

Geny i locus[ | edytuj kod]

  • ALAS1
  • BTD
  • CCR5
  • CPOX
  • HGD
  • MCCC1
  • MITF
  • MLH1 – 3p21.3
  • PCCB
  • PDCD10
  • PIK3CA
  • RAB7
  • SCN5A
  • SLC25A20
  • TMIE
  • TP63
  • USH3A
  • VHL
  • ZNF9.


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Choroba Haileya-Haileya (łac. morbus Hailey-Hailey, ang. Hailey-Hailey disease, HHD, familial benign pemphigus, benign chronic pemphigus, BCPM) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełną penetracją genu. Podłoże tej choroby jest odmienne niż pęcherzycy zwykłej i liściastej, należących do chorób autoimmunologicznych. Choroba Haileya-Haileya ma wiele cech klinicznych i histologicznych wspólnych z chorobą Dariera. Jednostkę chorobową jako pierwsi opisali w 1939 roku Amerykanie, bracia William Howard Hailey (1898-1967) i Hugh Edward Hailey (1909-1964). W piśmiennictwie polskim stosowano wcześniej nazwę "łagodna przewlekła pęcherzyca Haileya", ale odstąpiono od niej ponieważ nie ma podobieństwa w patogenezie tej choroby do pęcherzycy.
    Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
    Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
    Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.
    Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej wiodącym objawem jest wydłużenie odstępu QT w elektrokardiogramie.

    Reklama