Chromosom 15

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Chromosome 15.jpeg

Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 15 liczy około 106 milionów par zasad, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 15 szacuje się na 700-900.

HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein ) - ludzki gen w locus 15q13} regulujący ekspresję genu OCA2. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.

Geny[ | edytuj kod]

  • FAH
  • FBN1
  • HERC2
  • HEXA
  • IVD
  • OCA2
  • RAD51
  • STRC
  • UBE3A
  • PML (gen)
  • SLC24A5
  • EYCL3


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.
    OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2.
    Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.
    Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Para zasad (pz lub bp z (ang.) base pair) - w biologii molekularnej - komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego. W parach zasad podaje się długość cząsteczek DNA.
    Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.

    Reklama