• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chromosom 12



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej. Istnieją 2 postacie choroby: tyrozynemia I w której efektem tej mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH) oraz tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.
    Chromosome 12.svg

    Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczba genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1000-1300.

    Geny[ | edytuj kod]

    Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12:

    Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. triose phosphate isomerase deficiency, TPI) – rzadki, genetycznie uwarunkowany defekt enzymatyczny, objawiający się jako ciężka niedokrwistość hemolityczna. Chorobę wywołuje mutacja w genie TPI w locus 12p13. TPI dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Defekt dotyczy niemal wszystkich komórek; w erytrocytach dochodzi do podwyższenia poziomu fosforanu dwuhydroksyacetonu. Przebieg TPI jest ciężki, choroba nierzadko kończy się zgonem w dzieciństwie, ze względu na powikłania neurologiczne, skłonność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka z rodziny człowiekowatych (Hominidae), jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo. Występuje na wszystkich kontynentach.
  • ACVRL1
  • CBX5
  • COL2A1
  • HPD
  • LRRK2
  • MMAB
  • MYO1A (kodujący miozynę IA)
  • NANOG
  • VWF (kodujący czynnik von Willebranda)
  • PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową)
  • PPP1R12A
  • PTPN11
  • TCF1


  • Podstrony: 1 [2] [3]




    Warto wiedzieć że... beta

    Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni), dawniej drżączka poraźna (łac. paralysis agitans), PD (od ang. Parkinson’s disease) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach 60. XX wieku).
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.
    Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.
    Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.
    Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
    Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. Von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za zlepianie się płytek krwi i ochranianie czynnika krzepnięcia VIII.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.218 sek.