Choroby spichrzeniowe glikogenu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych ok. 100 000 reszt D-glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych).Glukoza (dokładniej: D-glukoza) – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz. Jest białym, drobnokrystalicznym ciałem stałym, z roztworów wodnych łatwo krystalizuje jako monohydrat. Jest bardzo dobrze rozpuszczalna w wodzie (nie zmienia pH roztworu). Ma słodki smak, nieco mniej intensywny od sacharozy.

Częstość występowania[ | edytuj kod]

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Patogeneza[ | edytuj kod]

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.
Kwasica mleczanowa (ang. lactic acidosis) – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
Nerka (łac. ren gr. nefros) – narząd stanowiący najistotniejszą część układu wydalniczego większości zwierząt (głównie stałocieplnych). Nerki są narządem parzystym, którego kształt przypomina ziarno fasoli, są koloru czerwonobrązowego (wskutek dużej zawartości krwi).
Hipoglikemia (inaczej niedocukrzenie) (łac. hypoglycaemia) – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłą wrotną) spada poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l). Pełnoobjawowa hipoglikemia występuje zwykle przy stężeniu poniżej 2,2 mmol/l (40 mg/dl) jednak pierwsze objawy rozpoczynają się zazwyczaj przy stężeniu poniżej 2,8 mmol/l (50 mg/dl), a u cukrzyków nawet przy wyższych wartościach. Hipoglikemia może być przyczyną śmierci.
Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza, o wzorze sumarycznym C6H12O6. Wchodzi w skład dwucukru laktozy. Nie jest spotykana w postaci wolnej. Jest wiązana z białkiem i tłuszczem. U zwierząt występuje w postaci składnika cukru mlekowego oraz składnika substancji mózgowej.
Hiperlipidemia to zespół zaburzeń metabolicznych objawiających się podwyższonymi poziomami frakcji cholesterolu lub trójglicerydów w surowicy krwi. Najczęściej spowodowana jest nieprawidłowym odżywianiem, siedzącym trybem życia, nadwagą, predyspozycjami genetycznymi (hipercholesterolemia rodzinna).
Hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Reklama