• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Taya-Sachsa



    Podstrony: [1] [2] 3
    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Lizosom – organellum występujące licznie w komórkach eukariotycznych. Są to niewielkie pęcherzyki o średnicy ok. 0,5 μm (rzadko 0,1-1 μm), otoczone pojedynczą błoną lipidowo-białkową o grubości ok. 7 nm. Zawierają kwaśne hydrolazy rozkładające białka, kwasy nukleinowe, węglowodany i tłuszcze. pH wewnątrz lizosomu ma wartość optymalną dla występujących w nim enzymów, równą około 5. Dzięki przystosowaniu enzymów do kwaśnego środowiska, ich przypadkowe wydostanie się do cytoplazmy (pH≈7,2) nie stanowi większego zagrożenia dla komórki. Niskie pH zapewnia wbudowana w błonę lizosomu H-ATPaza, pompująca protony do wnętrza lizosomu. W lizosomach odbywa się rozkład pochłoniętych na drodze endocytozy substancji i usuwanie obumarłych części cytoplazmy (trawienie wewnątrzkomórkowe).
    Przypisy[ | edytuj kod]
    1. P. J. Vinken. Leucodystrophies and poliodystrophies. North-Holland, 1970 s. 212
    2. Connor M, Ferguson-Smith M: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.

    Linki zewnętrzne[ | edytuj kod]

  • Tay-Sachs Disease; TSD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

    Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego. Neurony są podstawowym elementem układu nerwowego zwierząt. Najwięcej neuronów znajduje się w ośrodkowym układzie nerwowym w skład którego wchodzi mózgowie oraz rdzeń kręgowy.Ekson (egzon, sekwencja kodująca) − w komórkach eukariotycznych odcinek genu (zazwyczaj krótszy od intronu), kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka. Eksony bywają w genomie jądrowym oddzielone intronami. Pierwotny transkrypt zawiera wówczas na przemian ułożone odcinki intronowe i eksonowe. Po zsyntetyzowaniu czapeczki i poliadenylacji cząsteczki RNA, ale jeszcze przed jej eksportem z jądra do cytoplazmy następuje wycięcie wszystkich intronów oraz połączenie eksonów w jedną całość (splicing). Po zakończeniu tych procesów transkrypt staje się funkcjonalną cząsteczką informacyjnego RNA (mRNA), który w tej postaci może opuścić jądro komórkowe i zostać użytym w procesie translacji.


    Podstrony: [1] [2] 3



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.
    Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling, CVS) – metoda diagnostyki prenatalnej, znajdująca zastosowanie w I trymestrze ciąży, przede wszystkim między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na przezbrzusznej lub przezszyjkowej biopsji kosmków kosmówki pod kontrolą USG. Z pobranych tkanek izoluje się DNA lub chromosomy, co umożliwia badanie cytogenetyczne. Zabieg CVS obarczony jest ryzykiem niewielkiego krwawienia, immunizacji (gdy matka jest Rh-), wycieku płynu owodniowego i samoistnego poronienia.
    Nationalencyklopedin – największa, szwedzka encyklopedia współczesna. Jej stworzenie było możliwe dzięki kredytowi w wysokości 17 mln koron, którego udzielił rząd szwedzki w 1980 roku i który został spłacony w 1990. Drukowana wersja składa się z 20 tomów i zawiera 172 tys. haseł. Wersja internetowa zawiera 260 tys. haseł (stan z czerwca 2005). Inicjatorem projektu był rząd szwedzki, który rozpoczął negocjacje z różnymi wydawcami. Negocjacje zakończyły się w 1985, kiedy na wydawcę został wybrany Bra Böcker z Höganäs. Encyklopedia miała uwzględniać kwestie genderowe i związane z ochroną środowiska. Pierwszy tom ukazał się w 1989 roku, ostatni w 1996. Dodatkowo w roku 2000 ukazały się trzy dodatkowe tomy. Encyklopedię zamówiło 54 tys. osób. W 1997 roku ukazało się wydanie elektroniczne na CD, a w 2000 pojawiło się wydanie internetowe, które jest uzupełniane na bieżąco.
    Biblioteka Narodowa Izraela (hebr. הספרייה הלאומית; dawniej: Żydowska Biblioteka Narodowa i Uniwersytecka, hebr. בית הספרים הלאומי והאוניברסיטאי) – izraelska biblioteka narodowa w Jerozolimie.
    Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
    Encyklopedia Britannica (ang. Encyclopædia Britannica) – najstarsza wydawana do chwili obecnej i najbardziej prestiżowa encyklopedia angielskojęzyczna. Artykuły w niej zamieszczane uważane są powszechnie przez czytelników za obiektywne i wiarygodne.
    Enzymy – wielkocząsteczkowe, w większości białkowe, katalizatory przyspieszające specyficzne reakcje chemiczne poprzez obniżenie ich energii aktywacji.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.01 sek.