Choroba Refsuma

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Wzór kwasu fitanowego
Stopy pacjenta z chorobą Refsuma: nieprawidłowy 4. i 5. palec, skrócenie 4. kości śródstopia
Obustronna nasilona wokółnaczyniowa pigmentacja dna oka u pacjenta z chorobą Refsuma

Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.

Stopa – dystalna część kończyny, zwłaszcza kończyny miednicznej u wielu kręgowców oraz dystalna część odnóża jednogałęzistego u stawonogów.Wydawnictwo Lekarskie PZWL – polskie wydawnictwo istniejące od 1945 roku, wydające literaturę fachową dla pracowników systemu opieki zdrowotnej, podręczniki szkolne i akademickie i publikacje popularnonaukowe. Do 1993 roku państwowe wydawnictwo istniało pod nazwą Państwowe Zakłady Wydawnictw Lekarskich (PZWL). W 1998 roku nastąpiła prywatyzacja, aktualnie stanowi część grupy wydawniczej PWN.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.

Skandynawia – region północnej Europy, obejmujący kraje: Szwecję, Norwegię oraz Danię. Obejmuje część z krajów nordyckich.Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Chlorofile – grupa organicznych związków chemicznych obecnych między innymi w roślinach, algach i bakteriach fotosyntetyzujących (np. w sinicach). Nadaje częściom roślin (głównie liściom) charakterystyczny zielony kolor.
Polska, Rzeczpospolita Polska – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w dorzeczu Wisły i Odry. Powierzchnia administracyjna Polski wynosi 312 679 km², co daje jej 70. miejsce na świecie i dziewiąte w Europie. Zamieszkana przez ponad 38,5 miliona ludzi, zajmuje pod względem liczby ludności 34. miejsce na świecie, a szóste w Unii Europejskiej.
PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.
Rybia łuska (stgr. ιχθύωσις "tworzący rybę", łac. ichthyosis) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry (genodermatozy związane z nadmiernym rogowaceniem) charakteryzująca się uogólnionym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek (stąd nazwa rybiej łuski).
Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.

Reklama