Choroba Krabbego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia globoidalna. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku.

Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Choroba jest rzadka; częstość szacuje się na 1:100 000 urodzeń. W krajach skandynawskich i w społeczności Arabów w Izraelu jest znamiennie częstsza.

Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Neuropatia (Choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych. Uszkodzenie lub stan zapalny zaburza przewodzenie informacji ruchowych i czuciowych wzdłuż włókien nerwowych i oprócz bólu wywołuje takie objawy, jak drętwienie, mrowienie, palenie kończyn, wrażenie osłabienia kończyn.


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Makrofag – komórka tkanki łącznej, wywodząca się z komórek prekursorowych pochodzących ze szpiku kostnego. Bezpośrednio wywodzi się z monocytów, które opuściły krew.
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
DaniaKrólestwo Danii (duń. Kongeriget Danmark) – państwo położone w Europie Północnej (Skandynawia), najmniejsze z państw nordyckich. W jej skład wchodzą też formalnie Grenlandia oraz Wyspy Owcze, które posiadając szeroką autonomię tworzą z kontynentalną Danią Wspólnotowe Królestwo Danii (Rigsfællesskabet). Dania graniczy od południa z Niemcami, zaś przez cieśninę Sund sąsiaduje ze Szwecją.
Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
Arabowie (arab.: عرب ’Arab, w pierwotnym znaczeniu: „koczownicy”) – grupa ludów pochodzenia semickiego zamieszkująca od czasów starożytnych Półwysep Arabski. Większość Arabów to ludzie biali, choć w Afryce spotkać też można Arabów o negroidalnym wyglądzie.
Demielinizacja – to proces patologiczny układu nerwowego polegający na rozpadzie osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym.
Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza, o wzorze sumarycznym C6H12O6. Wchodzi w skład dwucukru laktozy. Nie jest spotykana w postaci wolnej. Jest wiązana z białkiem i tłuszczem. U zwierząt występuje w postaci składnika cukru mlekowego oraz składnika substancji mózgowej.

Reklama