• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Hirschsprunga



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]
    Przeczytaj także...
    Jelito – fragment przewodu pokarmowego kręgowców, a u bezkręgowców – fragment lub cały przewód pokarmowy. W jelicie zachodzi proces wchłaniania substancji powstałych w wyniku enzymatycznego rozkładu pokarmów. Jego budowa jest zależna od stopnia skomplikowania ogólnego planu budowy ciała organizmu. U wyżej rozwiniętych zwierząt wyróżnia się jelito przednie, środkowe i tylne, a także jelito cienkie, grube, proste, czcze i ślepe.Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.

    Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

    Mięsień zwieracz wewnętrzny odbytu (łac. musculus sphincter ani internus) – dobrze zarysowany pierścień z mięśniówki gładkiej, którego okalająco biegnące włókna są przedłużeniem warstwy okrężnej błony mięśniowej odbytnicy. Jeden z dwóch mięśni pełniących tę funkcję. Kończy się na granicy między częścią powierzchowną i podskórną zwieracza zewnętrznego. Jego szerokość waha się w granicach między 1,5 do 3,5 mm, zależnie od wysokości i stopnia tonicznego skurczu. Zwykle jest cieńszy u kobiet; u obu płci grubieje wraz z wiekiem oraz w wypadku stanów chorobowych, takich jak wypadanie odbytnicy czy przy przewlekłym zaparciu. Mięsień unaczyniony jest przez końcowe gałęzie tętnic: odbytniczej górnej oraz odbytniczej dolnej. Krew odpływa splotem żylnym odbytniczym, a potem jednoimiennymi żyłami.Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony oraz klatki piersiowej. Często nudności poprzedzają lub towarzyszą wymiotom.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Etiologia
  • 3 Patofizjologia
  • 4 Patogeneza i genetyka molekularna
  • 5 Dziedziczenie wielogenowe
  • 6 Epidemiologia
  • 7 Wady towarzyszące
  • 8 Izolowane wady u pacjentów z chorobą Hirschsprunga
  • 9 Klasyfikacja
  • 10 Objawy i przebieg
  • 11 Rozpoznanie
  • 11.1 Badanie radiologiczne
  • 11.1.1 Przeglądowe zdjęcie rtg w pozycji wiszącej
  • 11.1.2 Kontrastujący wlew doodbytniczy
  • 11.2 Manometria odbytu
  • 11.3 Badanie histopatologiczne
  • 12 Różnicowanie
  • 13 Leczenie
  • 13.1 Operacja sposobem Swensona
  • 13.2 Operacja sposobem Duhamela (przezodbytnicze zespolenie zaodbytnicze, recto-anal and transanal pull-through)
  • 13.3 Operacja Duhamela w modyfikacji Martina
  • 13.4 Operacja sposobem Soavego
  • 13.5 Operacja sposobem Soavego w modyfikacji Boleya
  • 13.6 Operacja sposobem Rehbeina (przednia głęboka resekcja jelita grubego)
  • 13.7 Usunięcie odcinka bezzwojowego z dostępu przezodbytniczego (TAPT, entirely transanal endorectal pull through)
  • 13.8 Techniki wspomagane laparoskopowo
  • 13.8.1 Przecięcie zwieracza wewnętrznego odbytu (sphincterectomy)
  • 13.8.2 Powikłania leczenia operacyjnego
  • 14 Wyniki leczenia
  • 15 Poradnictwo genetyczne
  • 16 Przypisy
  • 17 Linki zewnętrzne
  • Historia[ | edytuj kod]

    Klasyczny opis choroby jest autorstwa duńskiego pediatry Haralda Hirschsprunga, który opisał ją w 1888 roku u dwóch niespokrewnionych chłopców zmarłych z powodu przewlekłych zaparć. Za pierwotną przyczynę choroby uznał on (błędnie) poszerzenie odcinka okrężnicy. Innymi, którzy poczynili pierwsze obserwacje nad naturą choroby, byli duński anatom i botanik Frederik Ruysch (1638–1731), rosyjski higienista Nikołaj Fiodorowicz Galant (1893-?) i włoski pediatra Giuseppe Mya (1857–1911). Opisy przypadków wrodzonego idiopatycznego poszerzenia okrężnicy znaleziono również w pośmiertnie wydanym dziele Caleba Hilliera Parry'ego (1755–1822). Faktyczną etiologię wady wyjaśniły prace Zuelzera i Wilsona, Whitehouse’a i Kernohana oraz Orvara Swensona i wsp.. Już w 1906 roku pojawiły się sugestie dotyczące genetycznego podłoża choroby. W 1948 roku pierwszą chirurgiczną technikę leczenia choroby zaproponowali Swenson i Bill; w 1956 roku Bernard Duhamel wprowadził swoją metodę, a pierwsze operacje sposobem Rehbeina zostały opisane w 1959 roku. Technikę Soave wprowadzono w 1963 roku. Meier-Ruge i wsp. w 1972 roku zaproponowali łatwą i czułą metodę diagnostyczną polegającą na barwieniu bioptatów jelita na obecność acetylocholinoesterazy, która zmodyfikowana stosowana jest do dziś. W 1973 roku Bolande wprowadził termin neurokristopatii na określenie grupy chorób spowodowanych zaburzeniem migracji neuroblastów z grzebieni nerwowych, do której to grupy należy choroba Hirschsprunga. Przeżywanie pacjentów z tą chorobą pozwoliło dowieść rodzinnego występowania choroby w latach 60. Ostatnie lata przyniosły szereg odkryć dotyczących genetycznego podłoża i patogenezy choroby, a także udoskonalenie technik jej diagnostyki i leczenia.

    Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny choroby składają się poszerzenie pochwy i macicy przez zbierający się płyn (hydrometrocolpos) spowodowane atrezją pochwy albo nieperforowaną błoną dziewiczą, polidaktylia pozaosiowa i wrodzone wady serca różnego typu. U chłopców stwierdza się spodziectwo i wydatny szew moszny. Opisywano też takie wady jak atrezja nozdrzy tylnych, dysplazja przysadki, atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, choroba Hirschsprunga, wady kręgów, hydrops fetalis. Chorobę wywołują mutacje w genie MKKS w locus 20p12 kodującym białko zbliżone budową do białek rodziny chaperonin. Fenotyp zespołu wywołują tylko niektóre mutacje w genie MKKS (H84Y, A242S), prawdopodobne powodujące częściową utratę funkcji genu; większość mutacji tego genu objawia się jako zespół Bardeta-Biedla. Choroba jest szczególnie częsta w populacji Amiszów, podobnie jak zespół Ellisa-van Crevelda albo dysplazja przynasadowa McKusicka. Zespół jako pierwsi opisali Victor McKusick w dwóch pracach z 1964 i 1968 roku, i niezależnie od niego Robert L. Kaufman w 1972 i Claibourne I. Dungy ze wsp. w 1971.Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.

    Etiologia[ | edytuj kod]

    W chorobie Hirschsprunga stwierdza się brak komórek zwojowych w obrębie zwojów śródmięśniowych (Auerbacha) i podśluzówkowych (Meissnera), oraz neuronów pośredniczących w odcinku dalszej części jelita grubego. Według jednej hipotezy, przyczyną tego stanu jest zaburzenie migracji neuroblastów z grzebienia nerwowego pierwotnej cewy nerwowej, które normalnie wywędrowują z okolicy gardłowej pierwotnej cewy w kierunku doogonowym we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego, by osiągnąć dystalny odcinek odbytnicy około 12. tygodnia życia płodowego.

    Przepuklina pachwinowa (łac. hernia inguinalis, ang. inguinal hernia) – przepuklina umiejscowiona w okolicach pachwiny. (Ryc. 1 i 3)Frederik Ruysch (28 marca 1638 – 22 lutego 1731) był holenderskim botanikiem, anatomem oraz pionierem w technikach konserwacji narządów i tkanek.

    Inna hipoteza głosi, że neuroblasty osiągają odcinek jelita, ale nieprawidłowo się różnicują na skutek zmian mikrośrodowiska przestrzeni pozakomórkowej. Postulowano również autoimmunologiczny mechanizm zniszczenia komórek zwojowych w okresie płodowym, czego potwierdzeniem miałby być podwyższony poziom ekspresji antygenów zgodności tkankowej klasy II w bezzwojowym odcinku jelita.

    Hematoksylina – organiczny związek chemiczny, niebieski barwnik służący do wybarwiania zasadochłonnych (bazofilnych) struktur komórkowych, np. jądra komórkowego. Uzyskiwany z drewna Haematoxylum campechianum. W wyniku utlenienia, np. z chloranem potasu (KClO3), przekształca się w hemateinę o głębokim niebieskopurpurowym kolorze. W takiej formie używa się jej do barwienia cytologicznego tkanek wysyconych solami żelazowymi lub glinowymi.Substancja P – neuropeptyd syntezowany i uwalniany z włókien nerwowych peptydergicznych. Występuje zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym jak i częściach obwodowych układu nerwowego.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]




    Warto wiedzieć że... beta

    Kamienie kałowe (łac. coprolithiasis, ang. fecaloma, fecalith ) – rzadko spotykana u ludzi, ciężka postać zaparcia, w której kał, złuszczone komórki nabłonka jelitowego i soki jelitowe tworzą twardą, odwodnioną masę. Kamienie kałowe najczęściej występują w odbytnicy i esicy.
    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500
    Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.
    Biegunka (łac. diarrhoea; potocznie rozwolnienie) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (≥200g/24h), wraz ze zmianą konsystencji na płynną bądź półpłynną. Biegunce może towarzyszyć stan ogólnego osłabienia, gorączka czy też kurczowe bóle brzucha. Objaw ten trwający do 14 dni określany jest jako biegunka ostra, natomiast utrzymanie się objawów chorobowych ponad 4 tygodnie kwalifikuje do rozpoznania biegunki przewlekłej (niektórzy autorzy wyróżniają biegunkę uporczywą – trwającą 2-4 tygodnie).
    Achalazja przełyku (kurcz wpustu, łac. cardiospasmus) – choroba, u której podłoża leży podwyższone spoczynkowe ciśnienie i upośledzony rozkurcz dolnego zwieracza przełyku oraz brak [[perystaltyka|perystaltyki]] pozostałych odcinków przełyku.
    Jama otrzewnej (łac. cavum peritonealis, saccus serosus peritonei, ang. peritoneal cavity) – przestrzeń potencjalna znajdująca się między otrzewną ścienną (peritoneum parietale) a otrzewną trzewną (peritoneum viscerale). W warunkach prawidłowych zawiera niewielką ilość płynu, w stanach patologii może gromadzić jego duże ilości (puchlina brzuszna). U mężczyzn nie ma połączenia z innymi jamami ciała, u kobiet otwierają się do niej ujścia jajowodów.
    Poprzecznica, okrężnica poprzeczna (łac. Colon transversum) - część okrężnicy, rozpoczynająca się przy prawym zagięciu wątrobowym (łac. Flexura coli dextra s. Hepatica), pod prawym płatem wątroby. Biegnie poprzez całą szerokość ciała w kierunku lewego zagięcia okrężnicy w pobliżu śledziony. Jest to najdłuższy i najbardziej ruchomy odcinek jelita grubego, którego długość wynosi około 45 cm. Zwisa on zawieszony w fałdzie otrzewnej (lub krezce).

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.271 sek.