• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Choroba Alexandra



    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]
    Przeczytaj także...
    Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej. Przebiega od siatkówki do skrzyżowania wzrokowego.Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie.
    Patogeneza[ | edytuj kod]
    Alexander Disease HE 400x.jpg

    Wszystkie warianty choroby Alexandra łączy obecność typowych zmian patomorfologicznych, na których wcześniej opierała się diagnostyka tej jednostki chorobowej. Charakterystyczną cechą jest obecność włókien Rosenthala – hialinowych, kwasochłonnych i srebrochłonnych wtrętów w wypustkach astrocytów. Włókna Rosenthala złożone są z niskocząsteczkowych białek:

    Płat czołowy (lobus frontalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od tyłu bruzdą środkową, a od dołu bruzdą boczną półkuli mózgu.Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.
  • α-krystaliny
  • białka termostabilnego 27 (białko szoku cieplnego HSP27)
  • ubikwityny
  • białka GFAP
  • Ich skupiska znajdują się głównie w przestrzeniach podwyściółkowych, podpajęczych i okołonaczyniowo. Włókna Rosenthala nie są patognomoniczne tylko dla choroby Alexandra (mogą być obecne w gwiaździaku włókienkowym, ogniskach demielinizacyjnych w SM). Obecnie rozpoznanie choroby opiera się na badaniach molekularnych. Umożliwiło je odkrycie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP) oraz znalezienie jego genu. Locus genu znajduje się w obrębie długiego ramienia chromosomu 17 (17 q21).

    Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.Kwas mlekowy (kwas 2-hydroksypropanowy, E270), C2H4OHCOOH – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowej glikolizy, zwanej fermentacją mlekową.

    W badaniu histopatologicznym stwierdza się:

  • rozlaną demielinizację z ubytkiem oligodendrogleju, nieostro odgraniczoną, głównie w zakresie płatów czołowych i środka półowalnego
  • śródtkankowe ogniska martwicze i jamy pomartwicze
  • włókna Rosenthala (patrz wyżej).
  • Nie dochodzi do uszkodzenia mieliny w obwodowym układzie nerwowym, neurony pozostają niezmienione z wyjątkiem części neuronów pnia mózgu u niektórych pacjentów w wieku młodzieńczym i dorosłym z objawami zajęciem opuszki rdzenia przedłużonego.

    Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.Napad padaczkowy – skutek gwałtownych wyładowań bioelektrycznych grupy komórek nerwowych, które aktywują określone układy strukturalno-czynnościowe mózgu, czego objawem jest zaburzenie ich czynności.

    Objawy i przebieg[ | edytuj kod]

    Objawy choroby pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Wyróżnia się następujące postacie choroby:

  • gwałtownie postępująca postać dziecięca,
  • postać przewlekle postępująca młodzieńcza,
  • rzadko może również dotyczyć dorosłych.
  • Postać gwałtownie postępująca – objawia się:
  • wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), wynikającym ze zwiększenia objętości mózgu. Niekiedy powiększenie główki może być wynikiem wodogłowia (przy zamknięciu wodociągu Sylwiusza).
  • napadami padaczkowymi,
  • początkowo zatrzymanie a następnie regresja rozwoju umysłowego.
  • Dzieci wykazują cechy niedowładu spastycznego kończyn, dochodzi do zaniku nerwów wzrokowych. Choroba może prowadzić w ciągu kilku miesięcy do śmierci, większość dzieci umiera w stanie wegetatywnym w okresie niemowlęcym lub przedszkolnym. Rzadko zdarza się przeżycie do drugiej dekady.

    Labrador retriever – jedna z ras psów, należąca do grupy psów aportujących, płochaczy i psów wodnych, zaklasyfikowana do sekcji psów aportujących. Typ wyżłowaty. Podlega próbom pracy.Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologiczną zdolnością do szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód. Wszystkie formy życia utrzymują w komórkach środowisko redukujące, które jest zachowywane przez aktywność enzymów podtrzymujących stan redukcji poprzez ciągły dopływ energii metabolicznej. Zaburzenia w prawidłowym stanie redukcji mogą wywołać toksyczne działanie poprzez produkcję nadtlenków i wolnych rodników, powodujących oksydacyjne uszkodzenia wszystkich składników komórki, a szczególnie dotkliwe dla komórki są uszkodzenia białek, lipidów i DNA.
  • Postać młodzieńcza lub dorosłych – przebieg jest powoli postępujący, często bez napadów padaczkowych. U dorosłych może się objawiać porażeniem opuszkowym, rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem spastycznym kończyn, dosyć zmiennie ale rzadziej może dołączyć się degradacja intelektualna.
  • Rozpoznanie[ | edytuj kod]

    Obraz choroby Alexandra jest mało swoisty. Liczne objawy chorobowe dotyczące ośrodkowego układu nerwowego i różne ich nasilenie obserwuje się u chorych w każdym wieku. Na ukierunkowanie diagnostyki pozwalają:

    Berneński pies pasterski – jedna z ras psów, należąca do sekcji szwajcarskich psów pasterskich. Zgodnie z klasyfikacją amerykańską, należy do grupy psów pracujących. Typ dogowaty. Nie podlega próbom pracy.Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.
  • wielkogłowie,
  • charakterystyczne zmiany dotyczące głównie istoty białej mózgu, stwierdzane w badaniach obrazowych tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego.
  • TK głowy – zmniejszenie gęstości istoty białej z tzw. gradientem czołowo – potylicznym (większe nasilenie zmian w płatach czołowych) oraz zwiększeniem gęstości okolic okołokomorowych.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Filamenty pośrednie (ang. intermediate filaments) – grupa białek włókienkowych (średnica 10 nm) stanowiących jeden z głównych komponentów cytoszkieletu komórkowego oprócz mikrotubul (średnica 24 nm) i mikrofilamentów aktynowych bądź miozynowych (średnica odpowiednio 7 i 15 nm). Są one bardzo wytrzymałe, przez co chronią komórkę przed mechanicznymi uszkodzeniami na skutek rozciągania. Znajdują się one w cytoplazmie, gdzie otaczają jądro komórki i rozciągają do jej krańców.


    Podstrony: [1] 2 [3] [4] [5]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.
    Płyn mózgowo-rdzeniowy (łac. liquor cerebrospinalis) – przejrzysta, bezbarwna ciecz, która wypełnia przestrzeń podpajęczynówkową, układ komorowy i kanał rdzenia kręgowego.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Białka szoku cieplnego (HSP – ang. Heat shock proteins) – grupa białek, których ekspresja wzrasta, kiedy komórki są narażone na działanie czynników stresowych, m.in. podwyższonej temperatury, ale również niskiej temperatury, stresu solnego, osmotycznego i metali ciężkich. Produkcja HSP może wzrastać także w odpowiedzi na infekcje, zapalenie, działanie toksyn, promieniowanie UV, głodzenie, niedotlenienie itp. Część HSP jest produkowana w komórce cały czas.
    Środek półowalny (środek półowalny Vieussensa, łac. centrum semiovale Vieussens, ang. semioval centre) – skupisko istoty białej znajdujące się pod istotą szarą (korą) mózgowia. Składa się z:
    Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
    Terier szkocki – rasa psa należąca do grupy terierów, zaklasyfikowana do sekcji terierów krótkonożnych. Typ jamnikowaty. Nie podlega próbom pracy.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.857 sek.