Choroba Alexandra

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, postępująca i śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do szerszej grupy chorób neurodegeneracyjnych, a dokładniej do leukodystrofii. Przyczyną tej choroby są mutacje w genie kwaśnego białka fibrylarnego gleju (ang. glial fibrillary acidic protein – GFAP). Objawy kliniczne choroby Aleksandra najczęściej pojawiają się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, wiążąc się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i zwiększeniem rozmiarów czaszki (makrocefalia).

Płat czołowy (lobus frontalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od tyłu bruzdą środkową, a od dołu bruzdą boczną półkuli mózgu.Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.

Etiologia[ | edytuj kod]

GFAP to skrót od angielskiej nazwy glial fibrillary acidic protein – czyli glejowe kwaśne białko włókienkowe i jest kodowane przez gen GFAP. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 17q21, zlokalizowany jest między 40.338.518 a 40.348.393 parą zasad.

Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego, spowodowanym przez wrodzone wady anatomiczne. Stanowi istotny problem kliniczny w neonatologii i pediatrii, ale może dotyczyć pacjentów w każdym wieku.Kwas mlekowy (kwas 2-hydroksypropanowy, E270), C2H4OHCOOH – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowej glikolizy, zwanej fermentacją mlekową.

Białko GFAP należy do rodziny filamentów pośrednich, których zadaniem jest udział w utrzymaniu struktury komórki glejowej. Białko to jest produkowane w odpowiedzi na uszkodzenie w wyniku urazu lub choroby. Jest prawdopodobnie zaangażowane w utrzymanie kształtu i ruchu komórek glejowych.

Mutacja genu GFAP prowadzi prawdopodobnie do zaburzenia polimeryzacji białka i odkładania się jego nieprawidłowych mas, co wpływa na pozostałe elementy komórkowe i zaburza funkcjonowanie astrocytu. Do chwili obecnej opisano około 50 mutacji dotyczących genu GFAP, które powodują chorobę Alexandra. Niektórzy badacze sugerują, iż astroglej gra główną rolę w długoterminowym utrzymaniu ciągłości mieliny, jednak większość uważa iż bierze udział w utrzymywaniu ciągłości bariery krew-mózg.

Otoczka (inaczej osłonka) mielinowa, zwana także rdzenną − osłonka włókien nerwowych tworzona przez oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym i przez komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym.Napad padaczkowy – skutek gwałtownych wyładowań bioelektrycznych grupy komórek nerwowych, które aktywują określone układy strukturalno-czynnościowe mózgu, czego objawem jest zaburzenie ich czynności.

Następstwa tego zaburzenia w postaci uszkodzenia bariery krew-mózg oraz nieprawidłowości mieliny widoczne są w badaniach neuroobrazowych, np. w TK i MRI głowy. W chorobie Alexandra dochodzi także do upośledzenia funkcji mitochondriów i w konsekwencji stresu oksydacyjnego komórek. Towarzyszy temu wzrost stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Labrador retriever – jedna z ras psów, należąca do grupy psów aportujących, płochaczy i psów wodnych, zaklasyfikowana do sekcji psów aportujących. Typ wyżłowaty. Podlega próbom pracy.Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologiczną zdolnością do szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód. Wszystkie formy życia utrzymują w komórkach środowisko redukujące, które jest zachowywane przez aktywność enzymów podtrzymujących stan redukcji poprzez ciągły dopływ energii metabolicznej. Zaburzenia w prawidłowym stanie redukcji mogą wywołać toksyczne działanie poprzez produkcję nadtlenków i wolnych rodników, powodujących oksydacyjne uszkodzenia wszystkich składników komórki, a szczególnie dotkliwe dla komórki są uszkodzenia białek, lipidów i DNA.

Epidemiologia[ | edytuj kod]

Od opisania choroby Alexandra w 1949 roku opisano ok. 500 przypadków tej choroby. Dokładna zapadalność nie jest znana

Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5]




Warto wiedzieć że... beta

Berneński pies pasterski – jedna z ras psów, należąca do sekcji szwajcarskich psów pasterskich. Zgodnie z klasyfikacją amerykańską, należy do grupy psów pracujących. Typ dogowaty. Nie podlega próbom pracy.
Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.
PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
Filamenty pośrednie (ang. intermediate filaments) – grupa białek włókienkowych (średnica 10 nm) stanowiących jeden z głównych komponentów cytoszkieletu komórkowego oprócz mikrotubul (średnica 24 nm) i mikrofilamentów aktynowych bądź miozynowych (średnica odpowiednio 7 i 15 nm). Są one bardzo wytrzymałe, przez co chronią komórkę przed mechanicznymi uszkodzeniami na skutek rozciągania. Znajdują się one w cytoplazmie, gdzie otaczają jądro komórki i rozciągają do jej krańców.
Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.
Płyn mózgowo-rdzeniowy (łac. liquor cerebrospinalis) – przejrzysta, bezbarwna ciecz, która wypełnia przestrzeń podpajęczynówkową, układ komorowy i kanał rdzenia kręgowego.
Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

Reklama