CFTR

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Położenie genu CFTR na chromosomie 7

CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetycznąmukowiscydozę.

Hydroliza – reakcja podwójnej wymiany (często odwracalna), która przebiega między wodą i rozpuszczoną w niej substancją. W jej wyniku powstają nowe związki chemiczne. Jest szczególnym przypadkiem liolizy (solwolizy). Często przebiega w obecności katalizatorów (kwasów lub zasad). Hydrolizę wykorzystuje się w przemyśle chemicznym (np. hydroliza wielocukrów na cukry proste lub hydroliza chlorobenzenu do fenolu).Żydzi aszkenazyjscy, również Aszkenazyjczycy lub Aszkenazim (hebr. (l.mn.) אַשְׁכֲּנָזִים) oraz יְהוּדֵי אַשְׁכֲּנָז Jehudej Aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.

Budowa[ | edytuj kod]

Budowa białka CFTR. Białko CFTR składa się z dwóch homologicznych połówek. Każda składa się z 6 segmentów transbłonowych oraz z 2 domen wiążącej nukleotyd NBD i cytoplazmatycznej domeny regulatorowej R

CFTR jest białkiem błonowym o masie 170 kD, utworzonym przez 1480 reszt aminokwasowych. W błonie umiejscawia się dzięki hydrofobowym fragmentom cząsteczki, utworzonym przez 12 domen oznaczanych od TM1 do TM12. Tworzą one właściwy kanał jonowy, którym aniony chlorkowe Cl mogą w pewnych warunkach (o tym dalej) przedostawać się z jednej strony błony na drugą (błony lipidowe są bardzo mało przepuszczalne dla jonów).

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego zapisana w sekwencji nukleotydów kwasu deoksyrybonukleinowego.Jon – atom lub grupa atomów połączonych wiązaniami chemicznymi, która ma niedomiar lub nadmiar elektronów w stosunku do protonów. Obojętne elektrycznie atomy i cząsteczki związków chemicznych posiadają równą liczbę elektronów i protonów, jony zaś są elektrycznie naładowane dodatnio lub ujemnie.

To, czy białko w danej chwili przepuszcza aniony chlorków, czy też nie, zależy od fragmentu regulatorowego. Tworzą go do domeny wiążące nukleotydy (ang. nucleotide binding domains, NBD), które są w cząsteczce 2, a także domena regulacyjna, posiadająca reszt skupienie seryny, której grupy wodorotlenowe (-OH) mogą ulegać fosforylacji.

Polimorfizm - w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Polimorfizmem nie określa się jednak zmian rzadkich. Kryterium zaliczenia do tej kategorii jest, aby dana zmiana była częstsza niż 1% (innymi słowy zbyt częsta, by można było mówić o mutacji).Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.


Podstrony: 1 [2] [3]




Warto wiedzieć że... beta

Fosforylacja – reakcja przyłączenia reszty fosforanowej do nukleofilowego atomu dowolnego związku chemicznego. Zazwyczaj fosforylowane są grupy hydroksylowe (estryfikacja alkoholi) lub aminowe (tworzenie amidów). Przeciwieństwem fosforylacji jest defosforylacja.
Kanał jonowy – rodzaj cylindrycznego białka błonowego, posiadającego zdolność do kontrolowanego przepuszczania jonów zgodnie z ich gradientem stężeń, przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek. Są one obecne we wszystkich błonach każdej żywej komórki.
Domena białka – fragment cząsteczki białka wyodrębniony ze względu na samoistną zdolność zachowania swojej struktury trójwymiarowej niezależnie od całej cząsteczki.
Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu. Ubytek taki może obejmować od jednego lub kilku nukleotydów (mutacja punktowa), poprzez ubytek większych fragmentów genów, całych genów lub ich grup (strukturalna aberracja chromosomowa), aż po całe chromosomy (liczbowa aberracja chromosomowa). Niektóre delecje są przyczyną chorób genetycznych, inne mają charakter neutralny.
Adenozyno-5′-trifosforan (adenozynotrójfosforan, ATP) – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z grupy trójfosforanowej przyłączonej w pozycji 5′ cząsteczki adenozyny, tworząc bezwodnik kwasu fosforowego. Odgrywa on ważną rolę w biologii komórki jako wielofunkcyjny koenzym i molekularna jednostka w wewnątrzkomórkowym transporcie energii. Stanowi nośnik energii chemicznej, używanej w metabolizmie komórki. Powstaje jako magazyn energii w procesach fotosyntezy i oddychania komórkowego. Zużywają go liczne enzymy, a zgromadzona w nim energia służy do przeprowadzania różnorodnych procesów, jak biosyntezy, ruchu i podziału komórki. Tworzy się z adenozyno-5′-difosforanu, a przekazując swą energię dalej, powraca do formy ADP lub adenozyno-5′-monofosforanu (AMP). Cykl ten zachodzi bezustannie w organizmach żywych. Człowiek każdego dnia przekształca ilość ATP porównywalną z masą swego ciała.

Reklama