Adrenoleukodystrofia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Uszkodzenie ośrodkowego neuronu ruchowego – uszkodzenie ośrodków ruchowych zlokalizowanych w płatach czołowych ośrodkowego układu nerwowego. Nie jest to uszkodzenie pojedynczego neuronu, a ich grupy mającej tę samą czynność, co wyraża się występowaniem wspólnych objawów, niezależnych od poziomu uszkodzenia. Tożsamymi nazwami określającymi uszkodzenie ośrodkowego neuronu ruchowego są: uszkodzenie układu piramidowego, uszkodzenie ośrodkowych dróg ruchowych, uszkodzenie górnego neuronu ruchowego.Orphanet – europejski, medyczny serwis internetowy, utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat rzadko występujących chorób. Poza tym służy lekarzom, pacjentom i ich bliskim w działaniach dla poprawy diagnostyki, opieki i leczenia tych chorób.

Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS) – przewlekła, zapalna, demielinizacyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.Olej Lorenza - środek profilaktyczny, będący mieszaniną w proporcji 4:1 trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (czyli glicerynowych estrów kwasu oleinowego i erukowego), który ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, stosowany w adrenoleukodystrofii.

Rozpoznanie[ | edytuj kod]

Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.Padaczka (inaczej epilepsja, historycznie kaduk), w klasycznym języku greckim: ἐπιληψία (epilēpsía) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:


Podstrony: 1 [2] [3] [4]




Warto wiedzieć że... beta

Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.
Katalaza (EC 1.11.1.6) – enzym z grupy oksydoreduktaz katalizujący proces rozkładu nadtlenku wodoru do wody i tlenu. Otrzymana po raz pierwszy w postaci krystalicznej w 1937 roku przez J.B. Sumnera. Znaczne jej ilości występują w komórkach zwierzęcych np. w wątrobie, nerce, leukocytach i erytrocytach (krwinkach czerwonych), w bakteriach tlenowych oraz w peroksysomach komórek roślinnych fotosyntezujących. Jest dobrym enzymem markerowym dla peroksysomów. Jest bardzo aktywnym enzymem, którego grupę prostetyczną stanowi hemina.
Krew (łac. sanguis, stgr. αἷμα, haima) – płyn ustrojowy, który za pośrednictwem układu krążenia pełni funkcję transportową oraz zapewnia komunikację pomiędzy poszczególnymi układami organizmu. Krew jest płynną tkanką łączną, krążącą w naczyniach krwionośnych (układ krwionośny zamknięty) lub w jamie ciała (układ krwionośny otwarty). W szerokiej definicji obejmuje krew obwodową i tkankę krwiotwórczą, a w wąskiej tylko tę pierwszą. Jako jedyna (wraz z limfą) występuje w stanie płynnym. Dziedzina medycyny zajmująca się krwią to hematologia.
Pokwitanie, dojrzewanie płciowe (łac. pubertas) – okres procesu dojrzewania u człowieka, trwający ok. 4-5 lat, w którym następuje rozwój drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych.
Ataksja, niezborność ruchów (z stgr. ατάξις, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała. Stanowi jedną z manifestacji wielu chorób centralnego układu nerwowego.
Nadnercze, gruczoł nadnerczowy (łac. glandula suprarenalis seu adrenalis) – parzysty, niewielki (waga około 10-18 gramów) gruczoł wydzielania wewnętrznego położony zaotrzewnowo na górnym biegunie nerki.

Reklama