• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Aberracja chromosomalna



    Podstrony: [1] 2 [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Encyklopedia PWN – encyklopedia internetowa, oferowana – bezpłatnie i bez konieczności uprzedniej rejestracji – przez Wydawnictwo Naukowe PWN. Encyklopedia zawiera około 122 tysiące haseł i 5 tysięcy ilustracji.Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over. Może to powodować choroby genetyczne.
    Aberracje popromienne[ | edytuj kod]

    Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.

    Podział komórki - proces zachodzący u wszystkich żywych organizmów, w którym komórka macierzysta dzieli się na dwie lub więcej komórek potomnych. Podział komórkowy jest jedną z faz cyklu komórkowego.Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

    Znaczenie w ewolucji[ | edytuj kod]

    Podwojenie liczby chromosomów jest podstawą hipotezy Ohno, według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.

    Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolację nowych gatunków.

    Zobacz też[ | edytuj kod]

  • cytogenetyka
  • kariotyp


  • Podstrony: [1] 2 [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Kariotyp – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberracjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka 22 pary) oraz chromosomy płci.
    Ewolucja (łac. evolutio – rozwinięcie, rozwój) – ciągły proces, polegający na stopniowych zmianach cech gatunkowych kolejnych pokoleń wskutek eliminacji przez dobór naturalny lub sztuczny części osobników (genotypów) z bieżącej populacji. Wraz z nowymi mutacjami wpływa to w sposób ciągły na bieżącą pulę genową populacji, a przez to w każdym momencie kształtuje jej przeciętny fenotyp. Zależnie od siły doboru oraz szybkości wymiany pokoleń, po krótszym lub dłuższym czasie, w stosunku do stanu populacji wyjściowej powstają tak duże różnice, że można mówić o odrębnych gatunkach.
    Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8 lub 46,XX/47,XX,+8 objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.
    Mutagen (łac. dokonujący zmiany) - każdy z czynników wywołujących mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.
    Library of Congress Control Number (LCCN) – numer nadawany elementom skatalogowanym przez Bibliotekę Kongresu wykorzystywany przez amerykańskie biblioteki do wyszukiwania rekordów bibliograficznych w bazach danych i zamawiania kart katalogowych w Bibliotece Kongresu lub u innych komercyjnych dostawców.
    Insercja (interkalacja) - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.
    Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń.

    Reklama

    Czas generowania strony: 1.03 sek.