l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół Proteusza



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.Przerost połowiczy (hemihiperplazja, hemihipertrofia, ang. hemihyperplasia, hemihypertrophy) – asymetryczny przerostu jednej lub więcej części ciała. Przerost połowiczy może być cechą izolowaną lub stanowić część zespołów wad wrodzonych, przede wszystkim zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS). W izolowanych przypadkach sugeruje się rolę imprintingu genomowego. Opisywano występowanie rodzinne przerostu połowiczego ciała.

    Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

    Spis treści

  • 1 Etiologia
  • 2 Objawy i przebieg
  • 3 Historia
  • 4 Przypisy
  • 5 Linki zewnętrzne
  • Etiologia[ | edytuj kod]

    Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm. Na podstawie wyników badań opublikowanych w 2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza pojawia się dopiero w rozwoju embrionalnym. Zmutowany gen ATK1 prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała. Mutacja występuje tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji w genie ATK1. W związku z tym konsekwencje mutacji zależą od tego, w którym momencie rozwoju embrionalnego i w której linii komórek (a następnie - w jakim rejonie ciała) dochodzi do wystąpienia mutacji. Tylko komórki organizmu pochodzące od pierwszej komórki, w której doszło do mutacji genu ATK1, wykazują nieprawidłowości. W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną.

    Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.Zatorowość płucna (łac. embolia arteriae pulmonalis, ang. pulmonary embolism) – choroba wywołana przez zator lub zatory zamykające światła naczyń w krążeniu mniejszym.


    Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Proteusz (także Proteus, stgr. Πρωτεύς Prōteús, łac. Proteus) – syn boga Posejdona w mitologii greckiej. Był bóstwem morskim, na zlecenie Posejdona opiekował się jego trzodą fok. Bóg mórz południowych.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Antyonkogen, inaczej gen supresorowy – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej (geny bramkowe) bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki (geny opiekuńcze).
    Joseph Carey Merrick (ur. 5 sierpnia 1862 w Leicester, zm. 11 kwietnia 1890 w Londynie), znany jako człowiek-słoń, słynny w epoce wiktoriańskiej z powodu niezwykłego zniekształcenia ciała spowodowanego nieznaną wówczas chorobą. Przyczyna nieszczęścia Merricka do dziś budzi kontrowersje. Z powodu błędu popełnionego przez Sir Fredericka Trevesa w książce The Elephant Man and Other Reminiscences (1923), niekiedy jest określany jako John Merrick. Z tą wersją nazwiska losy Merricka zostały zobrazowane w filmie Davida Lyncha Człowiek Słoń z 1980 roku.
    Sir Frederick Treves, Pierwszy Baronet, GCVO, CH, CB (ur. 15 lutego 1853 r., zm. 7 grudnia 1923 r.) był brytyjskim chirurgiem, żyjącym w epoce wiktoriańskiej. Zasłynął dzięki przyjaźni z Josephem Merrickiem, znanym jako człowiek – słoń. W zapisach imię Merricka zostało pomyłkowo zmienione na John, błąd ten został powielony przez wielu biografów Josepha Merricka.
    Zakrzepica żył głębokich (łac. Thrombophlebitis profunda, ang. Deep Vein Thrombosis, DVT), potocznie tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych) pod powięzią głęboką.

    Reklama

    tt