l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia

  • Prowadzimy badanie na temat nowotworów.
    Potrzebna jest nam pomoc.




    Prosimy o wypełnienie
    anonimowego kwestionariusza

    Zajmie to ok. 10 - 15 minut.


    TAK - pomagam            NIE - odmawiam (zamknij)

    Zebrane informacje wykorzystane zostaną do celów naukowych.
    Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół Proteusza



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.Przerost połowiczy (hemihiperplazja, hemihipertrofia, ang. hemihyperplasia, hemihypertrophy) – asymetryczny przerostu jednej lub więcej części ciała. Przerost połowiczy może być cechą izolowaną lub stanowić część zespołów wad wrodzonych, przede wszystkim zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS). W izolowanych przypadkach sugeruje się rolę imprintingu genomowego. Opisywano występowanie rodzinne przerostu połowiczego ciała.

    Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

    Spis treści

  • 1 Etiologia
  • 2 Objawy i przebieg
  • 3 Historia
  • 4 Przypisy
  • 5 Linki zewnętrzne
  • Etiologia[ | edytuj kod]

    Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm. Na podstawie wyników badań opublikowanych w 2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza pojawia się dopiero w rozwoju embrionalnym. Zmutowany gen ATK1 prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała. Mutacja występuje tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji w genie ATK1. W związku z tym konsekwencje mutacji zależą od tego, w którym momencie rozwoju embrionalnego i w której linii komórek (a następnie - w jakim rejonie ciała) dochodzi do wystąpienia mutacji. Tylko komórki organizmu pochodzące od pierwszej komórki, w której doszło do mutacji genu ATK1, wykazują nieprawidłowości. W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną.

    Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.Zatorowość płucna (łac. embolia arteriae pulmonalis, ang. pulmonary embolism) – choroba wywołana przez zator lub zatory zamykające światła naczyń w krążeniu mniejszym.


    Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Proteusz (także Proteus, stgr. Πρωτεύς Prōteús, łac. Proteus) – syn boga Posejdona w mitologii greckiej. Był bóstwem morskim, na zlecenie Posejdona opiekował się jego trzodą fok. Bóg mórz południowych.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
    Antyonkogen, inaczej gen supresorowy – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej (geny bramkowe) bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki (geny opiekuńcze).
    Joseph Carey Merrick (ur. 5 sierpnia 1862 w Leicester, zm. 11 kwietnia 1890 w Londynie), znany jako człowiek-słoń, słynny w epoce wiktoriańskiej z powodu niezwykłego zniekształcenia ciała spowodowanego nieznaną wówczas chorobą. Przyczyna nieszczęścia Merricka do dziś budzi kontrowersje. Z powodu błędu popełnionego przez Sir Fredericka Trevesa w książce The Elephant Man and Other Reminiscences (1923), niekiedy jest określany jako John Merrick. Z tą wersją nazwiska losy Merricka zostały zobrazowane w filmie Davida Lyncha Człowiek Słoń z 1980 roku.
    Sir Frederick Treves, Pierwszy Baronet, GCVO, CH, CB (ur. 15 lutego 1853 r., zm. 7 grudnia 1923 r.) był brytyjskim chirurgiem, żyjącym w epoce wiktoriańskiej. Zasłynął dzięki przyjaźni z Josephem Merrickiem, znanym jako człowiek – słoń. W zapisach imię Merricka zostało pomyłkowo zmienione na John, błąd ten został powielony przez wielu biografów Josepha Merricka.
    Zakrzepica żył głębokich (łac. Thrombophlebitis profunda, ang. Deep Vein Thrombosis, DVT), potocznie tromboza – stan chorobowy polegający na powstaniu zakrzepu w układzie żył głębokich (najczęściej kończyn dolnych) pod powięzią głęboką.
    David Keith Lynch (ur. 20 stycznia 1946 w Missoula w stanie Montana) – amerykański reżyser, producent i scenarzysta filmowy oraz muzyk.

    Reklama

    tt