l
  • Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia

  • Prowadzimy badanie na temat nowotworów.
    Potrzebna jest nam pomoc.




    Prosimy o wypełnienie
    anonimowego kwestionariusza

    Zajmie to ok. 10 - 15 minut.


    TAK - pomagam            NIE - odmawiam (zamknij)

    Zebrane informacje wykorzystane zostaną do celów naukowych.
    Temat nie został wyczerpany?
    Zapraszamy na Forum Naukowy.pl
    Jeśli posiadasz konto w serwisie Facebook rejestracja jest praktycznie automatyczna.
    Wystarczy kilka kliknięć.

    Zespół wad wrodzonych



    Podstrony: [1] [2] 3
    Przeczytaj także...
    Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon .Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13.
    Bibliografia[ | edytuj kod]
  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).


    Podstrony: [1] [2] 3



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Czy wiesz że...? beta

    Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta.
    Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwoju kośćca, zębów, włosów i mózgowia, około połowa chorych ma padaczkę. Częste jest opóźnienie umysłowe. Chorobę opisał jako pierwszy japoński dermatolog Ito w 1952 roku.
    Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja.
    Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
    Sirenomelia – rzadka wada wrodzona polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zazwyczaj związana jest z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi, powodującymi martwe urodzenie lub zgon w pierwszych dniach życia. Częstość wady szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Sirenomelia obecna jest w najcięższych postaciach zespołu regresji kaudalnej.
    Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

    Reklama

    tt