• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół wad wrodzonych



    Podstrony: 1 [2] [3]
    Przeczytaj także...
    Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon .Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13.

    Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).

    Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000.

    Spis treści

  • 1 Podziały zespołów wad
  • 1.1 Podział według Smitha
  • 1.1.1 A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi
  • 1.1.2 B. Zespoły niskorosłości, nie będące dysplazjami szkieletowymi
  • 1.1.3 C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)
  • 1.1.4 D. Zespoły przedwczesnego starzenia się
  • 1.1.5 E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad
  • 1.1.6 F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami
  • 1.1.7 G. Zespoły dotyczące głównie twarzy
  • 1.1.8 H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami
  • 1.1.9 I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą
  • 1.1.10 J. Osteochondrodysplazje
  • 1.1.11 K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości
  • 1.1.12 L. Kraniosynostozy
  • 1.1.13 M. Inne dysplazje kostne
  • 1.1.14 N. Choroby spichrzeniowe
  • 1.1.15 O. Schorzenia tkanki łącznej
  • 1.1.16 P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi
  • 1.1.17 Q. Dysplazje ektodermalne
  • 1.1.18 R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe
  • 1.1.19 S. Inne zespoły
  • 1.1.20 T. Różne sekwencje
  • 1.1.21 U. Spektra wad
  • 1.1.22 W. Różne asocjacje
  • 2 Przypisy
  • 3 Bibliografia
  • Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM #113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w 1975 roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie XIX wieku. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej nefrologii klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako zespół Alporta.Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwoju kośćca, zębów, włosów i mózgowia, około połowa chorych ma padaczkę. Częste jest opóźnienie umysłowe. Chorobę opisał jako pierwszy japoński dermatolog Ito w 1952 roku.


    Podstrony: 1 [2] [3]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja.
    Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).
    Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
    Sirenomelia – rzadka wada wrodzona polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych. Zazwyczaj związana jest z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi, powodującymi martwe urodzenie lub zgon w pierwszych dniach życia. Częstość wady szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Sirenomelia obecna jest w najcięższych postaciach zespołu regresji kaudalnej.
    Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.
    Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.
    Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.04 sek.