• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół von Hippla-Lindaua



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]
    Przeczytaj także...
    Sekcja zwłok (gre. autopsia – zobaczyć na własne oczy, łac. sectio – rozcięcie) – badanie pośmiertne (łac. post mortem), którego celem jest najczęściej ustalenie przyczyny zgonu.Hipoksja – niedobór tlenu w tkankach powstający w wyniku zmniejszonej dyfuzji tlenu w płucach (hipoksja hipoksemiczna) lub zaburzenia transportu tlenu przez krew do tkanek (hipoksja ischemiczna).
    Naczyniak siatkówki widoczny w angiogramie u pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua

    Zespół von Hippla-Lindaua (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, ang. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis, łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone autosomalnie dominująco, należące do grupy fakomatoz. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.

    Wielka Brytania, Zjednoczone Królestwo (ang. United Kingdom), Zjednoczone Królestwo Wielkiej Brytanii i Irlandii Północnej (ang. United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland) – unitarne państwo wyspiarskie położone w Europie Zachodniej. W skład Wielkiej Brytanii wchodzą: Anglia, Walia i Szkocja położone na wyspie Wielka Brytania oraz Irlandia Północna leżąca w północnej części wyspy Irlandia. Na wyspie tej znajduje się jedyna granica lądowa Zjednoczonego Królestwa z innym państwem – Irlandią. Poza nią, Wielka Brytania otoczona jest przez Ocean Atlantycki na zachodzie i północy, Morze Północne na wschodzie, kanał La Manche na południu i Morze Irlandzkie na zachodzie.Ogon koński (łac. cauda equina) – ostatnie nerwy odchodzące od rdzenia kręgowego wraz z nicią końcową i stożkiem rdzeniowym. Powstaje w efekcie nienadążania rozwoju rdzenia kręgowego za rozwojem kręgosłupa (rzekomego wstępowania rdzenia kręgowego). Nerwy należące do ogona końskiego odchodzą od rdzenia ukośnie lub prawie równolegle do niego (nerwy z odcinka szyjnego oraz częściowo z odcinka piersiowego odchodzą od rdzenia pod kątem prostym). Długość ogona końskiego zależy od zasięgu rdzenia kręgowego, np. u człowieka (u którego rdzeń dochodzi do 2 kręgu lędźwiowego) jest większa niż u nieparzystokopytnych (u których rdzeń dochodzi do 1-2 kręgu krzyżowego).

    Spis treści

  • 1 Epidemiologia
  • 2 Etiologia
  • 3 Patofizjologia
  • 4 Objawy i przebieg
  • 4.1 Ośrodkowy układ nerwowy
  • 4.2 Narząd wzroku
  • 4.3 Nerki
  • 4.4 Nadnercza i pień współczulny
  • 4.5 Trzustka
  • 4.6 Narząd słuchu
  • 4.7 Pozostałe narządy
  • 4.8 Czerwienica paraneoplastyczna
  • 4.9 Podział kliniczny i korelacja genotyp-fenotyp
  • 5 Czerwienica czuwaska
  • 6 Rozpoznanie
  • 7 Różnicowanie
  • 8 Leczenie
  • 9 Rokowanie
  • 10 Organizacja opieki nad pacjentami i ich rodzinami
  • 11 Historia
  • 12 Zespół von Hippla-Lindaua a spór Hatfieldów i McCoyów (1878–1891)
  • 13 Przypisy
  • 14 Bibliografia
  • 15 Linki zewnętrzne
  • Trzustka (łac. pancreas) – narząd gruczołowy położony w górnej części jamy brzusznej. Ma nieregularny, wydłużony i spłaszczony w wymiarze grzbietowo-brzusznym kształt. Wymiar podłużny w rzucie poprzecznym porównywany do kształtu młotka lub haczyka (wygięty częścią środkową do przodu). W rzucie czołowym kształt przypomina literę S. U osoby żywej jest szaroróżowa, a na zwłokach szarobiała. Budowa zrazikowa dobrze zaznacza się na powierzchni gruczołu i nadaje mu wygląd guzkowaty. Na powierzchni trzustki może gromadzić się tkanka tłuszczowa, która wygładza jej powierzchnię i nadaje zabarwienie bardziej żółtawe. Miąższ narządu jest spoisty i miękki. Pod względem funkcjonalnym trzustka składa się z części wewnątrzwydzielniczej (hormonalnej, odpowiedzialnej za wytwarzanie kilku hormonów m.in. insuliny i glukagonu) i zewnątrzwydzielniczej (trawiennej, produkującej zawierający enzymy trawienne sok trzustkowy (łac. succus pancreaticus), zwany śliną brzucha ze względu na podobieństwo konsystencji i barwy do śliny).Eugen von Hippel (ur. 3 sierpnia 1867 w Königsbergu, zm. 5 lipca 1939 w Getyndze) – niemiecki lekarz okulista. Przedstawił jeden z pierwszych opisów zespołu von Hippla-Lindaua.

    Epidemiologia[]

    Częstość występowania heterozygot w całej populacji wschodniej Anglii została oceniona na 1:53 000, a wśród żywych urodzeń na 1:36 000. Badania populacyjne w Niemczech określiły częstość choroby na 1:38 951. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z chorobą von Hippla-Lindaua.

    Ubikwityna (Ub) jest małocząsteczkowym białkiem obecnym we wszystkich komórkach eukariotycznych i pełniącym kluczową rolę w naznaczaniu białek (ubikwitynacja), które mają ulec nielizosomalnej proteolizie.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Rak nerkowokomórkowy (rak nerki, łac. carcinoma renis, ang. renal cell carcinoma, RCC) – nowotwór złośliwy wywodzący się najczęściej z komórek nabłonka cewek krętych bliższych. Ze względu na fakt, że nabłonek cewek nerkowych wywodzi się z mezodermy, a nie jak w innych narządach z ektodermy, nie należy on do grupy gruczolakoraków.
    Dysmetria - objaw neurologiczny, występujący przy uszkodzeniach móżdżku lub nerwów przewodzących informację czuciową z proprioreceptorów. Polega na niemożności zahamowania ruchu w dowolnym momencie. Określana również jako niezdolność do prawidłowej oceny odległości.
    Nerw twarzowy (łac. nervus facialis) – VII nerw czaszkowy wchodzący w skład obwodowego układu nerwowego. Jest nerwem drugiego łuku skrzelowego. Nerw ma charakter mieszany, ale przeważają w nim włókna ruchowe. Zawiera także włókna czuciowe, i przywspółczulne – wydzielnicze (autonomiczne).
    Angiogeneza (gr. Angeion = naczynie + genesis = pochodzenie, powstawanie), inaczej neowaskularyzacja - to proces tworzenia nowych naczyń włosowatych. Zachodzi w rozwoju embrionalnym, może także zachodzić w życiu pozapłodowym zarówno jako proces fizjologiczny jak i patologiczny.
    Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1100–1500
    Nadczynność tarczycy, hipertyreoza (łac. hyperthyreosis lub hyperthyreoidismus) – stan chorobowy będący wynikiem nadmiernej produkcji hormonów tarczycy. Rzadziej nadczynność tarczycy powstaje na skutek leczenia nadmiernymi dawkami hormonów tarczycy, zaburzeń w ich obwodowym metabolizmie lub upośledzonej czynności wiążących je receptorów.
    Włochy (Republika Włoska, wł. Italia, Repubblica Italiana) – państwo położone w Europie Południowej, na Półwyspie Apenińskim, będące członkiem wielu organizacji, m.in.: UE, NATO, należące do ośmiu najbardziej uprzemysłowionych i bogatych państw świata – G8.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.122 sek.