• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół przyległych genów

    Przeczytaj także...
    Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over. Może to powodować choroby genetyczne.
    Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:

    Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:

    Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University.Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
  • zespół VCFS
  • zespół Pradera-Williego
  • zespół Williamsa
  • zespół Jacobsena
  • zespół Langera-Giediona
  • zespół Smith-Magenis.
  • zespół TSC2/PKD1
  • zespół WAGR
  • zespół Potocki-Shaffera
  • zespół Potocki-Lupskiego
  • zespół przyległych genów BOR-zespół Duane'a-wodogłowie
  • Przypisy

    1. C Schubert. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and Molecular Life Sciences”. 66 (7), s. 1178-97, 2009. DOI: 10.1007/s00018-008-8401-y. PMID: 19039520. 
    2. C Tyson, Y Qiao, C Harvard, X Liu i inni. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH.. „Molecular Cytogenetics”. 1, s. 23, 2008. DOI: 10.1186/1755-8166-1-23. PMID: 19000322. 
    3. A Moncla, MO Livet, M Auger, JF Mattei i inni. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of Medical Genetics”. 28 (9), s. 627-32, 1991. PMID: 1956064. 
    4. AC. Woerner, KS. Au, AT. Williams, PC. Harris i inni. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome.. „Genetics in Medicine”. 8 (3), s. 197-8, 2006. DOI: 10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID: 16540757. 
    5. Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), s. 1214–8, czerwiec 2006. DOI: 10.1002/ajmg.a.31229. PMID: 16646034. 
    6. Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), s. 409–13, kwiecień 2005. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID: 15702131. 
    7. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, s. 633-49, 2007. DOI: 10.1086/512864. PMID: 17357070. 

    Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
    Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ (FISH z ang. fluorescent in situ hybridization) jest techniką cytogenetyczną, służącą do wykrywania w badanym materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA. W celu analizy badanego materiału konieczne jest użycie mikroskopii fluorescencyjnej.Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Nazwa pochodzi z greki, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać podobny fenotyp.
    Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.
    Zespół Jacobsena (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńskiego lekarza Petrę Jacobsena i wsp. w 1973 roku i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsena wynosi około 1:100 000 urodzeń.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Zespół Potocki-Lupskiego (ang. Potocki-Lupski syndrome, PTLS) – rzadki zespół wad wrodzonych. Opisany po raz pierwszy w latach 90., jest pierwszym zespołem spowodowanym przez chromosomowe mikroduplikacje. Zespół Potocki-Lupskiego należy do zespołów genów przyległych.
    DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.
    Zespół delecji 22q11.2 (zespół mikrodelecji 22q11, ang. microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.018 sek.