• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół oporności na hormony tarczycy

    Przeczytaj także...
    Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.ADHD (ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder) – zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, określany w literaturze także jako zaburzenia hiperkinetyczne. Termin ADHD obejmuje zarówno ADHD z zaburzeniami hiperaktywnymi, jak i bez nich u dorosłych i dzieci. Można się spotkać także z terminem ADD (Attention-deficit disorder), który pojawił się jako nazwa zaburzenia jako pierwszy, a także AADD (Adult attention-deficit disorder), czy AADHD określające zaburzenie u osób dorosłych.
    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.

    Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszoną wrażliwością tkanek na hormony tarczycy.

    Najczęściej przyczyną choroby są punktowe mutacje w genie THRB kodującym podjednostkę receptora hormonów tarczycy. Opisano też mutacje w genach MCT8 i SECISBP2 u chorych z tym zespołem. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne.

    Objawy są zmienne, często obok objawów niedoczynności występują objawy nadczynności gruczołu tarczowego. Zwykle stwierdza się rozlane wole miąższowe. Typowo stwierdza się zaburzenia emocjonalne, u dzieci rozpoznawany jest zespół deficytu uwagi i nadmiernej pobudliwości. Niekiedy stwierdza się niskorosłość, opóźniony wiek kostny, zaburzenia słuchu, nawracające zapalenia ucha.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

    W badaniach dodatkowych najbardziej charakterystycznym objawem jest zachowanie odpowiedzi TSH w teście z TRH przy zwiększonych stężeniach hormonów tarczycy.

    Linki zewnętrzne[]

  • THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; GRTH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.013 sek.