• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół nabłoniaków znamionowych

    Przeczytaj także...
    Sierp mózgu (łac. falx cerebri) – wypustka opony twardej przebiegająca w płaszczyźnie strzałkowej, niecałkowicie oddzielająca od siebie półkule mózgu.Rak podstawnokomórkowy skóry (łac. carcinoma basocellulare, basalioma, ang. basal cell carcinoma, BCC) – najczęstszy nowotwór złośliwy skóry i najczęstszy nowotwór złośliwy u osób rasy kaukaskiej , charakteryzujący się niskim stopniem złośliwości, powolnym wzrostem i bardzo rzadkim przerzutowaniem. Nowotwór ten ma szereg nazw synonimicznych i eponimów, m.in.: ulcus Jacobi, ulcus rodens, wrzód drążący Krompechera (tumor Krompecheri), epithelioma basocellulare, adnexoblastoma.
    Rak pęcherza moczowego (ang. bladder cancer) – choroba nowotworowa pęcherza moczowego, najczęściej wywodząca się z komórek nabłonka przejściowego (urothelium) błon śluzowych wyścielających światło narządu. Rak (carcinoma) stanowi zdecydowaną większość złośliwych nowotworów pęcherza moczowego.

    Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego.

    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.Objaw patognomoniczny lub patognostyczny lub patognomiczny lub znamienny - objaw, którego znalezienie u pacjenta często wystarcza do rozpoznania choroby. Za taki objaw można więc uważać tylko taki, który występuje wyłącznie przy jednej chorobie (czyli jest dla niej swoisty). Przykładem mogą być plamki Koplika-Fiłatowa wskazujące na odrę.

    W dużym badaniu radiologicznym uznano, że wieloblaszkowe (plurilamellar appearance) zwapnienie sierpa mózgu jest objawem patognomonicznym dla zespołu Gorlina-Goltza.

    Przypisy

    1. Lambrecht JT, Stübinger S, Siewert B, Härle F. Verkalkung der Falx cerebri. Ein pathognomonisches Zeichen beim Gorlin-Goltz-Syndrom. „HNO”. 8 (53), s. 701–4, 706, sierpień 2005. DOI: 10.1007/s00106-004-1206-x. PMID: 15696312. 

    Bibliografia[]

  • Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). „Orphanet journal of rare diseases”. 1 (3), s. 32, listopad 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-32. PMID: 19032739. 
  • Linki zewnętrzne[]

  • BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  • Goltz-Gorlin syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  • Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

    Mendelian Inheritance in Man (MIM), wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)– baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.Rdzeniak zarodkowy (łac. medulloblastoma, ang. medulloblastoma) – pierwotny nowotwór złośliwy ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej rozwijający się w móżdżku. Należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET). Rdzeniakowi przypisuje się najwyższy, IV° złośliwości histologicznej według WHO.
    (window.RLQ=window.RLQ||).push(function(){mw.log.warn("Gadget \"edit-summary-warning\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"wikibugs\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"ReferenceTooltips\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");mw.log.warn("Gadget \"main-page\" styles loaded twice. Migrate to type=general. See \u003Chttps://phabricator.wikimedia.org/T42284\u003E.");});
    Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.DOI (ang. digital object identifier – cyfrowy identyfikator dokumentu elektronicznego) – identyfikator dokumentu elektronicznego, który w odróżnieniu od identyfikatorów URL nie zależy od fizycznej lokalizacji dokumentu, lecz jest do niego na stałe przypisany.



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu – identyczne pod względem materiału genetycznego (danej cechy). Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
    Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
    Rak przełyku (łac. carcinoma oesophagi) – nowotwór złośliwy przełyku, wywodzący się z nabłonka płaskiego – rak płaskonabłonkowy (carcinoma planoepitheliale), lub gruczołowego – rak gruczołowy (adenocarcinoma). Jego najczęstszym objawem jest dysfagia. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania wycinków pobranych podczas endoskopii. Leczenie opiera się głównie na chirurgii (w przypadku zaawansowanych nowotworów również chemioterapii i radioterapii). Rokowanie jest złe.
    Mutacja (łac. mutatio – zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie. Podczas poziomego transferu genów, zakażenia wirusem, crossing-over czy modyfikacji genomu inżynierią genetyczną również dochodzi do zmiany materiału genetycznego, jednak przeważnie nie uznaje się ich za mutacje.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.02 sek.