• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół delecji 22q11.2



    Podstrony: 1 [2] [3] [4]
    Przeczytaj także...
    Limfocyty B, inaczej limfocyty szpikozależne (B od łac. Bursa Fabricii - kaletka Fabrycjusza) - komórki układu odpornościowego należące do limfocytów odpowiedzialne za humoralną odpowiedź odpornościową, czyli wytwarzanie przeciwciał. Limfocyty B powstają w szpiku kostnym, a w przebiegu odpowiedzi immunologicznej różnicują się w obwodowych narządach limfatycznych w komórki plazmatyczne i komórki pamięci. Stężenie limfocytów B we krwi obwodowej wynosi 0,06–0,66 x 10/l.Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, w których występuje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego. Można podzielić je na kilka dużych grup:
    Wynik FISH u pacjenta z delecją 22q11.2

    Zespół delecji 22q11.2 (zespół mikrodelecji 22q11, ang. microdeletion 22q11 syndrome, (del 22q11.2) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11, przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.

    W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.-10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

    Hipokalcemia - stan obniżonego poziomu wapnia we krwii, charakteryzujący się stężeniem wapnia całkowitego w surowicy krwi nieprzekraczającym 2,25 mmol/l.Grasica (łac. glandula thymus) to gruczoł znajdujący się w śródpiersiu przednim, tuż za mostkiem. Otoczony jest torebką łącznotkankową. Zbudowany jest z kory podzielonej na zraziki przegrodami łącznotkankowymi i z rdzenia wspólnego dla wszystkich zrazików kory. Zrąb tego narządu stanowią, w przeciwieństwie do innych narządów limfatycznych, komórki nabłonkowe pochodzenia endodermalnego. Charakterystycznymi cechami grasicy są: zjawisko inwolucji, czyli gromadzenia się w narządzie tkanki tłuszczowej żółtej, oraz występowanie w części rdzennej tzw. ciałek Hassala. Grasica produkuje hormony takie jak: tymozyna, THF, tymulina, tymostymulina.

    Spis treści

  • 1 Historia
  • 2 Epidemiologia
  • 3 Objawy
  • 4 Przypisy
  • 5 Linki zewnętrzne


  • Podstrony: 1 [2] [3] [4]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Limfocyty T inaczej limfocyty grasicozależne (T od łac. thymus - grasica) – komórki układu odpornościowego należące do limfocytów odpowiedzialne za komórkową odpowiedź odpornościową. Komórki prekursorowe, nie posiadające cech limfocytów T, wytwarzane są w czerwonym szpiku kostnym, następnie dojrzewają głównie w grasicy, skąd migrują do krwi obwodowej oraz narządów limfatycznych. Stężenie limfocytów T we krwi obwodowej wynosi 0,77–2,68 x 10/l. Czas życia limfocytów T wynosi od kilku miesięcy do kilku lat.
    Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (dawniej nazywana samoistną plamicą małopłytkową, małopłytkowością samoistną, immunologiczną plamicą małopłytkową, idiopatyczną plamicą małopłytkową, chorobą Werlhofa, ang. idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP) – choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się przyspieszonym niszczeniem w układzie siateczkowo-śródbłonkowym opłaszczonych przeciwciałami płytek krwi.
    Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
    Aplazja – jest to niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu. Termin może oznaczać również zanik funkcji wywołany chorobą - np. aplazja szpiku kostnego.
    Zespół Fallota, tetralogia Fallota (ang. tetralogy of Fallot, ToF) – złożona, sinicza, wrodzona wada serca. Tetralogia Fallota stanowi około 3-5% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą serca w okresie poniemowlęcym.
    Joseph Heller (ur. 1 maja 1923, zm. 12 grudnia 1999) – pisarz amerykański, który zyskał sławę dzięki powieści Paragraf 22.
    PMID (ang. PubMed Identifier, PubMed Unique Identifier) – unikatowy identyfikator przypisany do każdego artykułu naukowego bazy PubMed.

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.028 sek.