• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Zespół Turnera



    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]
    Przeczytaj także...
    Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.Agencja Żywności i Leków (ang. Food and Drug Administration, w skrócie FDA) – amerykańska agencja rządowa utworzona w 1906. Wchodzi w skład Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych i jest odpowiedzialna za kontrolę żywności (dla ludzi i zwierząt), suplementów diety, leków (dla ludzi i zwierząt), kosmetyków, urządzeń medycznych i urządzeń emitujących promieniowanie (w tym także niemedycznych), materiałów biologicznych i preparatów krwiopochodnych w Stanach Zjednoczonych.
    Kariotyp 45,X0
    Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq)

    Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

    Obrzęk uogólniony płodu (łac., ang. hydrops fetalis, HF) – ciężka, uogólniona, często letalna postać gromadzenia się płynu przesiękowego w organizmie płodu.W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

    Spis treści

  • 1 Nazewnictwo
  • 2 Historia
  • 3 Epidemiologia
  • 4 Etiologia
  • 5 Patofizjologia
  • 6 Czynniki ryzyka
  • 7 Objawy i przebieg
  • 7.1 Objawy w okresie prenatalnym
  • 7.2 Budowa ciała
  • 7.3 Dysgenezja gonad
  • 7.4 Cechy dysmorficzne
  • 7.5 Wady narządów wewnętrznych
  • 7.5.1 Wady układu krążenia
  • 7.5.2 Wady układu moczowego
  • 7.6 Rozwój umysłowy
  • 7.7 Współistniejące choroby
  • 7.7.1 Choroby tarczycy
  • 7.7.2 Nietolerancja glukozy
  • 7.7.3 Choroby przewodu pokarmowego
  • 7.7.4 Dolegliwości otolaryngologiczne
  • 7.7.5 Osteoporoza
  • 7.7.6 Otyłość
  • 7.7.7 Nowotwory
  • 8 Korelacja genotyp-fenotyp
  • 9 Rozpoznanie
  • 9.1 W okresie prenatalnym
  • 9.2 W okresie postnatalnym
  • 10 Leczenie
  • 10.1 Terapia hormonem wzrostu
  • 10.2 Indukcja dojrzewania
  • 11 Opieka nad chorymi
  • 12 Płodność i problemy planowania rodziny
  • 13 Przypisy
  • 14 Linki zewnętrzne
  • Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).Zez (łac. strabismus, gr. Strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein "mrużyć", od στραβός strabos "mrużenie, zmrużone-oko")) – jest wadą oczu objawiającą się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego. Efektem zeza jest zaburzenie widzenia stereoskopowego.

    Nazewnictwo[]

    Spotykane nazwy zespołu to: zespół Turnera, zespół Ullricha (zwłaszcza w literaturze niemieckojęzycznej), zespół Ullricha-Turnera, zespół Szereszewskiego-Turnera (w krajach byłego Związku Radzieckiego), zespół szczątkowych jajników, zespół Morgagniego-Turnera-Albrighta, zespół Turnera-Albrighta, zespół Morgagniego-Szereszewskiego-Turnera-Albrighta.

    Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętną częstotliwością 3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.Maskulinizacja – pojęcie medyczne oznaczające występowanie u kobiety cech somatycznych męskich (zmiana sylwetki ciała, nadmierne owłosienie, czyli hirsutyzm, obniżenie skali głosu), a także zmian zewnętrznych narządów płciowych (np. mastodynii, przerost łechtaczki) w wyniku zaburzenia hormonalnego – nadmiaru hormonów androgennych.

    Zespół Bonnevie-Ullricha jest zarzuconym, historycznym terminem, stosowanym do określenia zespołu Turnera i zespołów wad wrodzonych o zbliżonym fenotypie u niemowląt, zanim poznano etiologię choroby.

    Zespół Turnera u chłopców i mężczyzn, zespół pseudoturnerowski, rodzinny zespół Turnera, zespół Ullricha-Noonan, fenotyp turnerowski z normalnym kariotypem, to zarzucone, nieprawidłowe nazwy stosowane na określenie zespołu Noonan zanim ostatecznie nie poznano różnic w etiologii tych dwóch chorób.

    Postać eunuchoidalna zespołu Turnera to zarzucona, nieprawidłowa nazwa zespołu Swyera.

    α-fetoproteina (AFP) – białko płodowe, w warunkach fizjologicznych produkowane jedynie przez komórki płodowej wątroby oraz zarodkowego pęcherzyka żółtkowego. W życiu pozapłodowym alfa-fetoproteina pojawia się tylko w następujących sytuacjach:Włochy (Republika Włoska, wł. Italia, Repubblica Italiana) – państwo położone w Europie Południowej, na Półwyspie Apenińskim, będące członkiem wielu organizacji, m.in.: UE, NATO, należące do ośmiu najbardziej uprzemysłowionych i bogatych państw świata – G8.


    Podstrony: 1 [2] [3] [4] [5] [6] [7]



    w oparciu o Wikipedię (licencja GFDL, CC-BY-SA 3.0, autorzy, historia, edycja)

    Warto wiedzieć że... beta

    Stany Zjednoczone, Stany Zjednoczone Ameryki (ang. United States, US, United States of America, USA) – federacyjne państwo w Ameryce Północnej graniczące z Kanadą od północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.
    Scyntygrafia – obrazowa metoda diagnostyczna medycyny nuklearnej, polegająca na wprowadzeniu do organizmu środków chemicznych (najczęściej farmaceutyków) znakowanych radioizotopami, cyfrowej rejestracji ich rozpadu i graficznym przedstawieniu ich rozmieszczenia.
    Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
    Rak jelita grubego (łac. carcinoma coli et recti) – nowotwór złośliwy rozwijający się w okrężnicy, wyrostku robaczkowym lub odbytnicy. Jest przyczyną 655 000 zgonów w ciągu roku na świecie.
    Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.
    Japonia (jap. 日本, trb. Nihon lub Nippon) – państwo wyspiarskie usytuowane na wąskim łańcuchu wysp na zachodnim Pacyfiku, u wschodnich wybrzeży Azji, o długości 3,3 tys. km. Archipelag rozciąga się niemal południkowo (Japończycy utrzymują, że ich kraj ma kształt „trzydniowego Księżyca”) pomiędzy 45°33′ a 20°25′ stopniem szerokości północnej, od Morza Ochockiego na północy do Morza Wschodniochińskiego i Tajwanu na południu. Stolica Tokio jest usytuowana prawie dokładnie na tej samej szerokości geograficznej co Ateny, Pekin, Teheran i Waszyngton.
    Hormon luteinizujący (lutropina, LH z ang. luteinizing hormone) – glikoproteinowy hormon gonadotropowy wydzielany przez komórki gonadotropowe przedniego płata przysadki mózgowej. Wydzielanie to jest stymulowane przez podwzgórzową gonadoliberynę (GnRH).

    Reklama

    Czas generowania strony: 0.159 sek.